Perimän rakenne

DNA-molekyyli

Solujen perimäaines on DNA (deoksiribonukleiinihappo) –molekyyli, joka sijaitsee solussa sekä tumassa että mitokondrioissa (ks. Tietoa perinnöllisyydestä). DNA:n kemiallinen perusrakenne koostuu mm. neljästä erilaisesta emäksestä (adeniini (A), Tymiini (T), Sytosiini (C), ja Guaniini (G)). Nämä emäkset muodostavat eri geenit ja niiden säätelyalueet. Jos yhden solun perimä kirjoitettaisiin yhdeksi lauseeksi, tämä lause olisi lähes kaksi metriä pitkä!

Kuva 1. Perimä. DNA:ta on eniten tumassa, jossa DNA pakkautuu mikroskoopissa nähtäviksi kromosomi-rakenteiksi. Olemustamme määrää geneettinen koodi, joka on kirjoitettu erilaisten emästen (A, T, C ja G) avulla DNA-molekyyliin.

Geenit

Ihmisen perimässä on noin 20 000 geeniä. Geenit säätelevät yksittäisten solujen kasvua, kehitystä ja toimintaa. Solu hyötyy perimän kirjoituksesta vasta kunnes geenitietoa käytetään ja se luetaan geenituotteeksi - aivan kuten ei kirjoitetusta tekstistäkään ole hyötyä, ellei sitä lueta. Geenitiedon lukua varten solun sisällä on monimutkainen geenitiedon lukukoneisto, joka muuttaa perimän sisältämän tiedon solun toimintoja ohjaaviksi geenituotteiksi. Geenien säätelyalueet säätelevät geenien luentaa ts. geenituotteiden tuotantoa solussa.

Geenituotteet voivat olla kemialliselta rakenteeltaan joko proteiini- eli valkuaisaine- tai ribonukleiinihappo eli RNA–molekyylejä. Kullakin proteiini- ja RNA-molekyylillä on omat tarkasti määritellyt tehtävät solussa. Vaikka lähes kaikissa soluissa on sama perimän kirjoitus, siitä luetaan vain tiettyjä osa-alueita eri solutyypistä riippuen, esimerkiksi hermosoluissa vain hermosolujen tarvitsemia geenejä ja maksasoluissa vain maksan toiminnolle oleellisia geenejä. Valikoivan geenitiedon lukemisen ansiosta soluissa tuotetaan erilaisia geenituotteita, jotka tekevät soluista erilaisia. Erityyppiset solut muodostavat yhdessä eri soluryhmiä, kudoksia, elimiä ja elimistöjä, joilla kullakin on oma rakenteensa ja tehtävänsä. Perimämme mahdollistaa kaiken: olemme yksi toimiva ja monipuolinen kokonaisuus!

Kromosomit

Ihmisen noin kahden metrin mittainen perimäaines on järjestäytynyt useaksi erilliseksi DNA-nauhaksi solun sisään (kuva 1 ja kuva 2). Solun jakautuessa (esimerkiksi kudosten uudistuessa) osa tästä perimäaineksesta kietoutuu tiiviiksi kromosomi-rakenteiksi, jotta perimän siirtäminen syntyviin tytärsoluihin sujuisi mahdollisimman helposti. Kaikissa kehittyvän ihmisalkion soluissa on normaalisti 46 kromosomia, joista puolet on peräisin äidin ja puolet isän sukusoluista, eli naisen munasolusta ja miehen siittiöstä. Näin ollen Kehittyvä yksilö perii kromosominsa molemmilta vanhemmilta (kuva 3).

Ihmisen koko kromosomisto koostuu autosomaalisista kromosomeista (kromosomit numero 1-22 kaksin kappalein; toinen isältä ja toinen äidiltä) ja kahdesta sukupuolta määräävästä sukupuolikromosomista (X ja Y tai X ja X; toinen isältä ja toinen äidiltä). Jokainen kromosomi sisältää eri määrän geenejä, ja myös geenitiheys vaihtelee yksittäisen kromosomin eri alueilla.

Kuva 2. Kromosomin perusrakenne (vasemmalla). Kromosomissa on normaalisti kaksi käsivartta (lyhyt ja pitkä), joita merkitään p- ja q-kirjaimilla. Käsivarsia erottaa toisistaan sentromeerialue, joka on tärkeä rakenne esim. solunjakautumisessa. Kromosomin karkeassa rakenne- ja lukumäärätutkimuksissa, kromosomit värjätään, jolloin ne nähdään mikroskoopissa raidallisina. Kullakin kromosomilla on sille tyypillinen raidoituksensa. Ihmisen koko kromosomisto (oikealla). Ihmisellä on normaalisti lähes kaikissa soluissaan 46 kromosomia, joista 22 on autosomaalista kromosomiparia ja kaksi sukupuolikromosomia joita merkitään X- ja Y-kirjaimin. Kuvassa kromosomistoltaan terveen miehen perimä (46, XY). Autosomaalisten kromosomien kansainvälinen nimeämiskäytäntö perustuu kromosomien kokoon: nro 1 on pisin kromosomi. (Vasen kuva; ©Rinnekoti-Säätiö. Oikean puoleinen kuva; Wikimedia Commons.)

Kuva 3. Sukupuolen määräytyminen hedelmöityksessä. Sukusoluissa on normaalisti 23 kromosomia. Koska siittiöt voivat sisältää joko Y- tai X-sukupuolikromosomin, mutta munasolu vain X-kromosomin, munasolun sisään pääsevän siittiön sukupuolikromosomi määrää syntyvän lapsen sukupuolen.

Mitokondrioiden sisältämä perimäaines

Kromosomien lisäksi geenimateriaalia on myös mitokondrioissa (kuva 1). Tämä käsittää noin 1 %:n perimämme kokonaismäärästä. Mitokondriot ovat solujen aineenvaihdunnalle elintärkeitä soluelimiä, joiden lukumäärä vaihtelee solu- ja kudoskohtaisesti. Tuleva yksiö perii mitokondriot lähes poikkeuksetta äidiltään, koska isän mitokondriot ja niiden sisältämä DNA tuhoutuu pian hedelmöittyneessä munasolussa. Täten myös perinnölliset sairaudet, jotka liittyvät mitokondrioissa oleviin geeneihin, peritään lähes yksinomaan äidiltä (ks. Periytyminen; Yleisimmät epätyypilliset periytymistavat).

Lähteet

  1. Perinnöllisyyslääketiede (Duodecim 2015). Pertti Aula, Helena Kääriäinen, Aarno Palotie

Kuvaviitteet
Kuvat ja niiden käyttöoikeudet: ©Rinnekoti-Säätiö

Oliko tästä artikkelista hyötyä?