Kokemustietoa kromosomitranslokaatiosta

Kallen kummalliset kromosomit - ja elämä jatkuu

Kallen syntymä

Raskausaika sujui normaalisti. Ultraäänitutkimuksissa ei löytynyt niskaturvotusta eikä mitään muutakaan poikkeavaa - silloisissa sikiökauden tutkimuksissa noin 15 vuotta sitten. Loppuraskaudesta minulla oli kuitenkin kummallinen olo, jota en ollut kokenut esikoistani odottaessani. Oliko lapsellamme kaikki kunnossa?

Kun Kalle syntyi kaksi viikkoa lasketun ajan jälkeen, kätilö kiidätti vauvan välittömästi lastenlääkärin tutkittavaksi – siitä hetkestä alkaen oli selvää, että jotain oli vialla. Jäimme synnytyssaliin odottamaan mitä seuraavaksi tapahtuisi. Hetken päästä joukko lastenlääkäreitä toi vauvan vihdoin luoksemme ja kertoi että oli syytä olettaa, että vauvalla on jokin vakava perussairaus, jonka selvittämiseksi pitää tehdä joukko tutkimuksia. Kromosomitutkimukset tehtäisiin heti. Sain kakistettua kurkustani kysymyksen ”Onko hänellä välitöntä hengenvaaraa?” ja saatuamme siihen vastaukseksi että ei ole, uskalsimme jo hengittää. Onneksi lääkärit kohtasivat meidät, hämmentyneet ja pelokkaat vanhemmat, siinä tilanteessa hyvin.

Meistä Kalle vaikutti hyvävointiselta, vaikka suulakihalkio hankaloitti imemistä ja hengittäminen oli aluksi hankalaa. Vauvamme nautti äidinmaitoa nenä-mahaletkun kautta ja hengitti lisähappea keskoskaapissa.

Kuperkeikka Kallen kromosomeissa

Kallen vakava perussairaus paljastui kromosomipoikkeavuudeksi: hän oli perinyt isänsä tasapainoisen kromosomitranslokaation kromosomien 9 ja 10 välillä epätasapainoisena. Isällä kaikki kromosomimateriaali oli tallella, mutta Kallella kromosomista 9 puuttui osa ja kromosomia 10 oli ylimäärin.

Mietimme miten kromosomipoikkeavuus vaikuttaisi Kallen kasvuun ja kehitykseen – mitä seuraavaksi? Mitä tulevaisuus toisi tullessaan? Lääkäri lohdutti meitä huolestuneita vanhempia: ”Kalle kyllä näyttää ajallaan mikä hän on miehiänsä.” Niin tässä on nyt sitten yritetty opetella elämään – päivä ja hetki kerrallaan. Enää kromosomipoikkeavuudella ei ole arjessamme mitään merkitystä – Kalle on Kalle, meidän rakas poikamme.

Sairaalan vai meidän lapsi?

Kallen ollessa kolmiviikkoinen pääsimme pysyvästi sairaalasta kotiin. Kotiinpaluu ja arki jännittivät aika tavalla. Tapahtuisiko Kallen voinnissa äkillisiä muutoksia? Miten selviäisimme lukuisista seuranta- ja tutkimuskäynneistä ja muusta arjen pyörityksestä?

Ensimmäisestä vuodesta meillä on sumuiset muistikuvat. Kallen korviin laitettiin suulakihalkiosta johtuvan liimakorvaisuuden vuoksi putket, suulakihalkio suljettiin, ja lehmänmaitoallergia todettiin. Kallea ”tutkittiin ja hutkittiin”, niin kuin meistä alkoi jossakin vaiheessa tuntua. Onneksi saimme empaattisen lastenneurologin suosituksesta kotiin tukea mm. Kiikku-vauvaperhetyöstä.

Kaiken keskellä monet asiat mietityttivät – joudunko jättämään työni ja jäämään kotiin hoitamaan Kallea, miten arki sujuu, miten Kalle voi, mitä läheiset ympärillämme ajattelevat ja miten isoveli pärjää ja kokee, kun Kallen hoito vie paljon perheemme yhteisestä ajasta…?

Kalle ja isoveli

Kotonamme kävi useasti monenlaista ammattilaista puuhastelemassa Kallen kanssa. Isoveli taisi olla hiukan kateellinen kaikesta Kallen saamasta huomiosta. ”Miksi tädit tulivat katsomaan Kallea ja tekemään kaikkea kivaa hänen kanssaan?” Osa meillä vierailleista tädeistä osasi onneksi ottaa isoveljenkin huomioon.

Isoveli kuunteli ja seurasi huomaamattamme tarkkaan kaikkea Kallen ympärillä tapahtuvaa. Muutama tapaus isoveljen huolesta kirkasti näkökykyämme – Kallea ja hänen isoveljeään ei voinut laittaa samaan päiväkotiryhmään – isoveli saattaisi keskittyä liikaa huolehtimaan pikkuveljestään ja omat leikit voisivat jäädä sikseen.

Kalle oli päiväkodin ensimmäinen erityislapsi

Kalle pääsi samaan päiväkotiin kuin isoveljensä, mutta eri ryhmään – aivan kuten olimme toivoneetkin. Meitä vanhempia huolestutti kuinka 2,5-vuotias, joka oli juuri oppinut istumaan ja juomaan mukista, mutta joka ei osannut vielä liikkua tai kommunikoida, saisi kavereita ja pärjäisi muiden mukana. Kalle toi myös uusia ja erityisiä haasteita päiväkodin henkilökunnalle, jonka hoidettavana ei ollut aikaisemmin ollut ainuttakaan kehitysvammaista lasta. Uskomme, että Kalle rikastutti monella hyvällä tavalla päiväkotityöntekijöiden ammattitaitoa ja työarkea.

Kalle siirtyy erityispäiväkotiin ja sitten –kouluun

Kuinka onnekkaita olimmekaan kun Kalle sai paikan erityislasten päiväkodista ja lopulta koulusta! Oli mahtavaa kun yhteisöllinen kuntoutus oli nivottu päivän ohjelmaan. Koko henkilökunta toimii samoja toimintaperiaatteita noudattaen, auttaen lasta tekemään itse. Sitkeä – eikä aina niin kiva – harjoittelu palkittiin toisen luokan päätteeksi stipendillä. Dallarilla kävely oli vuoden aikana alkanut sujua mallikkaasti, koulupäivät menivät vaipoitta ja kommunikointiin kuvin ja viittomin oli tullut selkeyttä ja tahtoa.

Kalle on nyt kahdeksannella luokalla, pian yhdeksännellä - mitä peruskoulun jälkeen? Uusi vaihe elämässä on jälleen alkamassa.

Kalle nauttii muiden seurasta ja musiikista

Kalle on sosiaalinen ja utelias. Se motivoi häntä vuorovaikutukseen mm. viittomin, kuvin ja iPadin avulla. Kova on murrosikäisen turhautuminen, jos hän ei tule ymmärretyksi tai saa tahtoaan läpi.

Kalle käy avustajan kanssa yksin konserteissa ja ratsastamassa. Kalle on musikaalinen – kaikki musiikkilajit käyvät. Kalle soittaa myös ukuleleä, sähkökitaraa ja rumpuja ja vaikkapa pyörätuolin jalkalautaa, jos muuta sopivaa soitinta ei satu lähistöllä olemaan. Sunnuntaiaamut ovat perheessämme erityiset: silloin Kalle huolehtii että jazz-musiikki soi radiosta ja nautimme kiireettömän aamiaisen.

Kaikki on oikeasta asenteesta kiinni

Nämä 15 vuotta ovat opettaneet meille, että asiat kyllä järjestyvät, vaikka välillä onkin haastavaa ja raskasta. Tarvitaan järjestelykykyä, hyvää ajanhallintaa töissä ja kotona sekä oikeaa asennoitumista uusissa tilanteissa. Ja välillä on lupa olla tekemättä mitään. Tärkeää on myös nähdä lapsi ja nuori omana itsenään kaikkien hoidollisten toimenpiteiden ja erityishaasteiden takaa.

Vanhemmat ja sisarukset tarvitsevat myös omaa aikaa – hyvä ruoka, liikunta ja seura auttavat jaksamaan. Elämässä täytyy olla muutakin kuin erityislapsen elämää. Emme usko että Kallellekaan olisi hyvä, jos olisimme hänen asioissaan 24 /7 kiinni. Hyvä ja luotettava tilapäishoito on mahdollistanut irtiotot arjen pyörityksestä.

Elämä jatkuu juuri sellaisena, millaiseksi sen itse teemme. Kalle haluaa nauttia ja iloita – ja niin koko muukin perhe!

Kuva 1. Kalle retkellä kesäisessä Helsingissä avustajan kanssa. Pyörätuolin sijaan on kiva istuskella penkillä, nauttia maisemista ja ihmetellä maailman menoa.

Aiheesta muualla

Kuvaviitteet
KV-tietopankki on saanut kuvan ja siihen tarvittavan julkaisuluvan Kallen vanhemmilta.

Oliko tästä artikkelista hyötyä?