Periytyminen

Periytymiset yleisperiaatteet

Isältään ja äidiltä perityt geenit vaikuttavat yksilön ilmiasuun eli ominaisuuksiin. Jokaisesta ihmisen noin 20 000 geenistä on olemassa maailmalla lukuisia eri muunnoksia, alleeleja. Vanhempien saman geenin eri muotoja kutsutaan vastinalleeleiksi tai vastingeeneiksi. On olemassa piirteitä, jotka määräytyvät vain yhden geenin/vastingeenien perusteella (monogeeniset ominaisuudet) ja toisia, joiden ilmentymiseen tarvitaan useita geenejä (polygeeniset ominaisuudet). Yksilössä ilmenee samanaikaisesti tuhansia eri geenejä/vastingeenejä eri muotoineen, jotka tekevät meistä jokaisesta ainutlaatuisen maailmassa! Lisäksi ihminen on enemmän kuin perimän osiensa summa; myös ympäristö, ravinto ja elämäntapa vaikuttavat geenien luentaan ja sitä kautta ominaisuuksiimme!

Tarkasteltaessa monogeenisiä ominaisuuksia, valitseva periytyvyys tarkoittaa tilannetta, jossa toinen vanhemmilta perityistä vastingeeneistä on riittävä aikaan samaan tietyn ominaisuuden yksilössä. Peittyvässä periytyvyydessä molemmat vastingeenit tarvitaan, jotta ominaisuus tulee esiin yksilössä (Taulukko 5).

Myös X-sukupuolikromosomeissa on geenejä, jotka vaikuttavat molemmissa sukupuolissa yksilön ilmiasuun. Koska miehellä on vain yksi X-sukupuolikromosomi (kuva 3), hänellä on vain yksi kopio X-kromosomaalisista geeneistä, ja näin ollen X-kromosomaaliset (tauti)geenit tulevat miehillä esiin helposti. Naisella sen sijaan on kaksi X-sukupuolikromosomia ja täten hänellä on kaksi vaihtoehtoista muotoa X-kromosomaalisista geeneistä. Täten geenivirhe toisessa X-kromosomissa ei välttämättä tule esiin, koska virheetöntä geeniä voidaan mahdollisesti lukea toisesta X-kromosomista. Taulukko 5 esittelee perinnöllisyyden pääperiaatteita, jotka koskevat lähinnä yhden geenin aikaansaamia ominaisuuksia ja sairauksia.

Yhden geenin eli monogeenisten ominaisuuksien periytyminen ja ilmeneminen yksilössä (taulukko 5)

Yleisimmät epätyypilliset periytymistavat ja niihin mahdollisesti liittyvät sairaudet

Epätyypilliset periytymistavat eivät noudata periytymisen pääperiaatteita ja sääntöjä (Taulukko 5). Yleisimmät epätyypilliset periytymistavat liittyvät mitokondrioiden DNA-molekyylissä ja miehen Y-kromosomisssa olevien geenien periytymiseen.

Mitokondrioiden periytyminen

Sen lisäksi että mitokondrioiden lukumäärä soluissa ja kudoksissa vaihtelee, myös mitokondrioiden sisällä oleva DNA voi vaihdella mitokondrioista toiseen. Koska mitokondriot peritään lähes poikkeuksetta äidiltä, ratkaisevaa on millaista mitokondriaalista DNA:ta hedelmöitykseen osallistuvassa munasolusta on ja kuinka paljon. Mitä enemmän viallista mitokondriaalista DNA:ta hedelmöittyneessä munasolussa on, sitä vaikeampaan mitokondriotautiin jälkeläinen usein sairastuu. Tärkeää on ymmärtää, etteivät mitokondriotautia sairastavan miehen poikalapset peri isänsä mitokondriotautia, joka johtuu geenivirheistä mitokondrioiden DNA:ssa, koska mitokondriot siirtyvät äidiltä jälkeläisille.

Huomioitavaa on, että on myös olemassa mitokondriotauteja, jotka ovat seurausta tumassa olevien geenien virheistä (kuva 1). Tällöin mitokondriosairaudet periytyvät normaalien periytymissääntöjen mukaisesti, ja usein nämä sairaudet ovat peittyvästi periytyviä. Kuten kromosomien rakenne- ja lukumäärävirheistä johtuvia sairauksia, myöskään mitokondriotauteja ei voida nykyisillä keinoilla parantaa, mutta potilaan oloa pyritään helpottamaan oireiden mukaisella tavalla. Oikean diagnoosin löytyminen on ehdottoman tärkeää mm. tehokkaan ja turvallisen lääkityksen sekä onnistuneen kuntoutuksen saamiseksi.

Y-kromosomaalisten geenien periytyminen

Y-sukupuolikromosomi esiintyy normaalisti vain miehellä ja miehen sukusoluissa eli siittiöissä. Y-kromosomi periytyy siis isältä pojalle. Pienen kokonsa vuoksi, Y-kromosomissa on vain vähän geenejä. Niistä suurin osa säätelee sukupuolen kehittymistä. Y-kromosomissa on kuitenkin muutamia geenejä, joiden mutaatiot voivat johtaa sairauksiin ja jotka voivat tietyissä tapauksissa olla periytyviä.


Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Perinnöllisyyslääketiede (Duodecim 2015). Pertti Aula, Helena Kääriäinen, Aarno Palotie
  2. Unique, pieni keltainen kirja
  3. Y-kromosomiin liittyvät tilat

Oliko tästä artikkelista hyötyä?