Perinnölliset ja monitekijäiset sairaudet eroavat toisistaan

Perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet, jotka johtuvat yhden tai muutaman geenin virheistä ovat suhteellisen harvinaisia. Tyypillisin periytymistapa tällaisilla sairauksilla on vallitseva (Taulukko 5). Koska kaikki ihmisen solut ovat alkuperältään hedelmöittyneestä munasolusta, tautia aiheuttava geeni löytyy perinnöllistä tautia sairastavan yksilön kaikista soluista koko hänen elämänsä ajan.

Monitekijäiset sairaudet

Monitekijäisten sairauksien syntyyn vaikuttavat useat geenimuutokset, ympäristötekijät sekä elintavat. Osa näistä geneettisistä muutoksista voi olla perittyjä. Näin ollen alttius taudin puhkeamiseen voidaan periä vanhemmilta ja aikaisemmilta sukupolvilta. Monitekijäisissä sairauksissa geneettinen muutos voi syntyä myös yksilön eliniän aikana sattuman tai olosuhteiden seurauksesta. Tällöin geenimuutos ei esiinny kaikissa soluissa, vaan vain osassa ja vain tietyissä kudoksissa. Lisäksi ympäristötekijät ja elintavat vaikuttavat geeneihin ja niiden lukemiseen ja täten myös monitekijäisen sairauden puhkeamiseen. Edellä mainittujen syiden vuoksi onkin helppo ymmärtää, että monitekijäisen sairauden periytymisen ja periytyvyyden selvittely on hankalaa. Esimerkkejä monitekijäisistä sairauksista ovat monet synnynnäiset rakenneviat esimerkiksi huuli-suulakihalkio, jotkin mielenterveyden häiriöt, useat sydän- ja verisuonitaudit, allergiat ja astma.

Perinnöllisten sairauksien kirjo

Perinnölliset sairaudet ilmenevät usein heti lapsuudessa, mutta tunnetaan myös aikuisiällä puhkeavia perinnöllisiä sairauksia. Osa perinnöllisistä sairauksista on eteneviä, jolloin oireet vaikeutuvat iän myötä, osassa oireissa ei tapahdu muutoksia. Joissakin perinnöllisissä sairauksissa oireiden esiintyminen on vaiheittaista, vaikeammat ja helpommat jaksot vuorottelevat. Saman perinnöllisen taudin oireet voivat myös ilmetä vaikeampina seuraavassa sukupolvessa.

Perinnöllisen sairauden aiheuttava geneettinen muutos voi kohdistua yhteen tai moneen geeniin. Nämä geenimuutokset voivat olla laadultaan ja määrältään erilaisia yksilöstä toiseen ja aiheuttaa joko samanlaiset tai toisistaan poikkeavat oireistot. On myös tapauksia, joissa geenivirheestä ei aiheudu oireita laisinkaan! Esimerkiksi jotkin vallitsevasti perityt ominaisuudet ja taudit eivät aina ilmene täydellisesti yksilössä. Tavallisesti yhden geenin eri muutoksista seuraa samanlainen sairaus.

Jotkin perinnölliset sairaudet ovat yleisempiä tietyillä maantieteellisillä alueilla. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu lähes 40 sairautta, jotka ovat meillä yleisempiä kuin muualla maailmassa. Lisäksi näillä perinnöllisillä sairauksilla on alueelliset keskittymänsä maamme rajojen sisäpuolella. Suurin osa suomalaisen tautiperinnön sairauksista periytyy peittyvästi eli tauti puhkeaa jälkeläisessä vain tilanteissa, joissa molemmilla vanhemmilla on sama geenivirhe perimässään (Taulukko 5). Tästä myös johtuu että maastamme löytyy enemmän oireettomia kantajia kuin sairastuneita ja että suomalaisen tautiperinnön perinyt lapsi syntyy perheelle usein täydellisenä yllätyksenä.

Aiheesta muualla

Oliko tästä artikkelista hyötyä?