Harvinainen kromosomipoikkeavuus, keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, erilaiset laaja-alaiset kehityksen viiveet.

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (WHS)

4p-syndrooma


Wolf-Hirschhorning syndroomaan (WHS) liittyy pääasiallisesti erilaisia kasvun ja kehityksen häiriöitä, älyllistä kehitysvammaisuutta ja vakavasti jälkeen jälkeenjäänyt psykomotorinen kehitys, kohtaukset ja hypotonia eli lihasvelttous. Oireyhtymän esiintyvyys on 1:50 000 syntynyttä lasta kohtaan.

WHS on yleisempi naissukupuolella kuin miehillä (2:1). Raskausaikana todetaan kasvun viivästymä. Kasvu jatkuu hitaana myös syntymän jälkeen. Oireyhtymälle ominaisia kasvonpiirteet muistuttavat kirjallisuuden mukaan ”kreikkalaisen soturin kypärää”, ja ne ovat selkeimmin näkyvillä ennen murrosikää. Synnynnäinen sydänvika esiintyy puolella tapauksista ja suurella osalla aivokurkiainen (Corpus callosum) on normaalia ohuempi. Virtsateiden rakennevirheet, pojilla mahdollisesti laskeutumattomat kivekset, sekä poikkeavuuksia hampaissa, kuulo- ja näköaisteissa ovat suhteellisen yleisiä. Kita-suulakihalkio esiintyy osalla WHS lapsista. Oireyhtymään voi liittyä myös skolioosia ja mikrokefaliaa.

Kasvuviive on vakava. Wolf-Hirschhornin syndrooman diagnoosin saaneista lapsista suurin osa ei opi itsenäisesti syömään tai puhumaan yksinkertaisia lauseita. Alle puolet 2-12 – vuotiaista lapsista oppii kävelemään tuen kanssa tai ilman. Älyllinen kehitysvammaisuus on keskivaikea tai vaikea, harvoin lievä. Kohtauksia esiintyy varhaislapsuudessa 95 %:lla tapauksista ja useimmiten niiden laukaisevana tekijänä on kuume. Puolet lapsista kokee Status epilepticuksen. Kohtaukset päättyvät useilla (50 %:lla tapauksista) lapsuudessa.

Oireyhtymään voi liittyä toistuvia hengitystie-infektioita ja välikorvan tulehduksia, joiden selittävänä syynä on mm. tiettyjen vasta-aineluokkien puuttuminen (Ig1- tai IgG2 –vasta-aineiden alaluokat).

WHS johtuu kromosomi numero 4:n lyhyen käsivarren (p) poistumasta eli deleetiosta kromosomialueella 4p16.3. Suuret kromosomialueen poistumat lisäävät sydänvian ja suulakihalkion riskiä. Koska deleetion laajuus vaihtelee yksilöittäin, myös Wolf-Hirschhorning syndrooman oirekirjossa on eroavaisuuksia henkilöstä toiseen.

Raskaudenaikainen geenitestaus on mahdollinen, jos toisella vanhemmalla tiedetään olevan tasapainoinen kromosomimuutos (translokaatio eli siirtymä). Useimmat wolf-Hirschhornin oireyhtymätapaukset ovat kuitenkin syntyneet sikiön kehityksen aikana sattumalta.

Hoito on oireiden mukaista ja vaatii moniammatillista yhteistyötä.

Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1961.

Kokemustietoa Wolf-Hirschhornin oireyhtymästä

Riikka tuo meille rikkautta eli rakkautta!

Lapsivesitutkimus muutti elämämme

Perheeseemme odotettiin toista lasta v. 2001. Raskauden alkuvaiheista asti minulla oli tunne, ettei kaikki ole hyvin. Lääkärit kuitenkin vakuuttelivat, ettei ole syytä huoleen. Raskausviikoilla 34+5 lääkäri kuitenkin suositteli lapsivesitutkimusta: lapsi oli liian pieni raskausviikkoihin nähden eikä vauva ollut kasvanut edelliseen ultraäänitutkimukseen verrattuna.

Vastaukset tutkimuksesta saimme viikkoa ennen joulua 2001. ”Perheeseenne on tulossa monivammainen lapsi. Lapsella on niin paljon kaikkea, ettei ole varmuutta selviääkö tyttö synnytyksestä.” Lääkärin sanat jotka eivät unohdu mielestämme koskaan. Tyttäremme sai Wolf-Hirschhornin oireyhtymän diagnoosin. Joulu 2001 on edelleenkin yhtä sumua. Valokuvista voi kuitenkin nähdä, että joulu laitettiin ja vietettiin, ja joulupukkikin kävi. Olihan perheessämme yksi kolmevuotias lapsi, joka oli odottanut joulua jo monta viikkoa.

Lapsi syntyi maailmaan

Tammikuun alkupäivinä 2002 meille syntyi pieni tyttö, 2180 grammaa ja 46 cm pitkä. Pieni neiti oli kovin alilämpöinen ja hänet vietiin heti teho-osastolle. Kolmen viikon teho-osasto ajan jälkeen Riikka pääsi kotiin. Ensimmäiset elinvuodet olivat vaikeita: toistuvia infektioita ja epilepsia kouristuksia. Infektioissa kuume nousi nopeasti ja aiheutti kouristuksen. Kouristuskohtaukset veivät tytön lähes aina teho-osastolle. Olimme enemmän sairaalassa kuin kotona.

Ravitsemus haasteena arjessa

Syöminen oli yksi suurimmista ongelmista, ja Riikalle laitettiin jo teholla nenä-mahaletku. Seitsemän kuukauden iässä Riikka oli niin näppäräsorminen, että hän otti itse letkun pois! Joten letkusta luovuttiin.

Ruokailu suun kautta ei ollut lisäravinnoista huolimatta riittävää: Riikkaa vaivasi aliravitsemus. Vuonna 2007 Riikalle laitettiin Kuopion sairaalassa peg-nappi (toiselta nimeltään perkutaaninen endoskooppinen gastrooma-letku). Se oli äidille kova järkytys, mutta jälkeenpäin olen todella onnellinen, että lääkäri teki päätöksen napin laitosta. Vuoden aikana Riikka kasvoi lähes 10 cm ja painokin nousi 10 kg! Elämä napin kanssa on huomattavasti helpompaa: ravitsemus ja nesteytys pysyvät tasa-painossa ja infektioitakin on huomattavasti vähemmän. Välillä Riikka innostuu syömään suun kautta osan päivän aterioista.

Riikka opettelee liikkumista ja tottumaan kosketukseen

Kuntoutusta Riikka alkoi saada jo neljän kuukauden ikäisenä fysioterapian muodossa. Fysioterapiaa hän saa kahdesti viikossa ja se on tarpeen: Riikka ei kävele. Hän istuu pyörätuolissa ja se jäykistää hänen jäseniään.

Riikalla on ollut alusta asti erittäin voimakas tuntoyliherkkyys koko kehossa. Kovan harjoittelun tuloksena tyttö suostuu jo oma-aloitteisesti tarttumaan ja koskemaan tavaroihin. Uutena harrastuksena Riikka on aloittanut tänä kesänä (2016) ratsastusterapian, ja hän nauttii siitä todella paljon. Ratsastusterapiaa on kokeiltu joskus vuosia sitten, mutta silloin se oli Riikasta erittäin epämieluisaa. Musiikki- ja toimintaterapiaa on myös kokeiltu.

Vauhdin hurmaa isän kanssa

Riikka rakastaa kovaa vauhtia ja harrastuksiin kuuluukin laskettelu isän kanssa. Riemun kiljahdukset ja käsien heiluminen alkaa heti, kun laskettelukelkka tuodaan sisälle sovitukseen. Juoksulenkit isän kanssa ovat myös mahtavia hetkiä.

Rakas koululaisteinimme

Nyt Riikka on 14-vuotias koululainen. Näihin vuosiin on mahtunut paljon kyyneleitä ja huolta, mutta myös paljon rakkautta, iloa ja naurua. Riikka on aivan ihana teinityttö omine erikoispiirteineen. Olemme kiitollisia jokaisesta päivästä hänen kanssaan. Tyttö on kasvattanut meitä valtavasti sekä vanhempina että ihmisinä.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Wolf-Hirschhorn syndrome
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Wolf-Hirschhorns syndrome (WHS)

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 24.1.1998
Kari Viitapohja 16.4.2000, 13,12,2002, 25.12.2003, 21.5.2004, 12.1.2011
Johanna Rintahaka 18.10.2016, 28.2.2017

Kuvaviitteet
Kuvat ja niiden käyttöoikeudet KV-tietopankille on saatu Riikan vanhemmilta

Oliko tästä artikkelista hyötyä?