Harvinainen kromosomipoikkeavuus naisilla, monosomia, lyhytkasvuisuus, mahdollinen hedelmättömyys ja oppimisvaikeudet

Turnerin oireyhtymä


45, X-oireyhtymä
45, X- /46,XX-oireyhtymä
Bonnevie-Ullrichin oireyhtymä
M
onosomia X
Ullrich-Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä on yleisin kromosomaalinen poikkeavuus ja todennäköisesti yleisin geneettinen eli perimään liittyvä oireyhtymä naisilla. Turnerin oireyhtymässä tytöltä/naiselta puuttuu osia X-sukupuolikromosomista tai se puuttuu kokonaan. Suurimmalla osalla Turnerin syndroomaa sairastavilla kyse on (45, X) mosaikismissa (vain osasta elimistön soluja puuttuu X-sukupuolikromosomi) tai naisella on epänormaali X tai Y kromosomi, jossa on havaittavissa deleetio, isokromosomi X tai disentrinen kromosomi.

Oireyhtymä on heterogeeninen ja siis vaihtelee yksilöstä toiseen suuresti. Fyysiset poikkeavuudet ovat usein lieviä tai olemattomia. Turnerin oireyhtymään liittyy aina lyhytkasvuisuutta. Munasarjojen toimimattomuus on yleistä. Turnerin oireyhtymään voi liittyä jossain määrin myös muiden elinten ja elinjärjestelmien poikkeavuuksia, kuten lymfedeemaa eli epänormaalista imunestekierrosta johtuvaa turvotusta, kuuroutta sekä luuston, sydämen ja verisuonen, kilpirauhasten ja ruuansulatuksen poikkeavaa toimintaa. Kontrollikäynnit lääkärissä ovat tarpeen hyvinvoinnin jatkuvuuden takaamiseksi.

Henkinen kehitys on yleensä normaalia, mutta Turnerin oireyhtymään voi kuitenkin liittyä oppimisvaikeuksia. Nämä voivat osittain liittyä mm. suunnan hahmottamisen, muistin, tarkkaavuuden suuntaamiseen ja sosiaalisten tilanteiden vaikeuksiin.

Yleensä lapsi saa diagnoosin ennen syntymää tai hyvin pian sen jälkeen. Joissakin tapauksissa Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan kuitenkin vasta aikuisuudessa (lievät tapaukset), tällöin usein satunnaisena löydöksenä.

Turnerin oireyhtymän hoidossa käytetään mm. kasvuhormonia, joka oikeaan aikaan aloitettuna voi merkittävästi lisätä pituuskasvua.

Turnerin oireyhtymän elämänlaatu ja sosiaalinen hyvinvointi ovat paremmat silloin kun murrosikä ei viivästy tai jää kesken, ja kun henkilöllä ei todeta sydäntautia tai kuuroutta. Esimerkiksi kuurous voi olla yksi syy oppimisvaikeuksiin lapsuudessa. Aikuisuudessa mahdollinen lapsettomuus voi heikentää elämänlaatua. Ennusteeseen vaikuttavat mahdolliset sydäntaudit, lihavuus, kohonnut valtimoverenpaine ja osteoporoosi. Terveyden pitkäaikaisseuranta on erittäin tärkeää.

Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on 1:5 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (1:2500 jokaista syntyvää tyttövauvaa kohden). Turnerin oireyhtymä esiintyy yleensä sattumanvaraisesti sukuvussa, ilman aikaisempaa Turnerin oireyhtymä-historiaa.

Turnerin oireyhtymä on saanut nimensä Henry Turnerilta, joka ensimmäisenä kuvasi oireyhtymän lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1938.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Turner syndrome

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 11.12.1997
A.N. 20.3.2000
Kari Viitapohja 22.12.2002, 9.5.2004, 13.3.2005
Johanan Rintahaka 19.5.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?