Keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus

Trisomia 9p

Useita variantteja:
Osittainen tai täydellinen Trisomia 9p
Trisomia 9pter-q11-13
Trisomia 9pter-q22-32,
Duplikaatio 9p syndrooma

Trisomia 9p on neljänneksi yleisin trisomia tyyppi trisomia 21:n (Down syndrooma), trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) ja trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) jälkeen. Verrattuna edellä mainittuihin trisomiohin, trisomia 9p sairastavat henkilöt voivat usein hyvin.

Trisomia 9p:ssä ylimääräisen kromosomimateriaalin määrä vaihtelee. Se voi käsittää koko kromosomin 9 pienen käsivarren (p), vain pienen osan siitä tai osia myös isosta kromosomin 9 käsivarresta (q). Yleensä mitä enemmän ylimääräistä geneettistä materiaalia perimässä on, sitä vaikeammat oireet ilmenevät henkilössä. Yksilöllisiä eroja kuitenkin löytyy.

Tyypillisiä trisomia 9p oireyhtymään liittyviä piirteitä ovat mm. poikkeavat kasvonpiirteet, kuten ulkonevat korvat sekä lyhyet sormet ja varpaat, joissa on epänormaalit kynnet. Sisäelimissä ei yleensä ole poikkeavuuksia, jos trisomia 9p käsittää vain lyhyen käsivarren.

Luusto kehittyy normaalia hitaammin ja sen kehittyminen voi jatkua aikuisuuden kynnykselle, jopa 20-vuotiaaksi, saakka. Jos luuston kehitys jatkuu vielä verrattain myöhään, henkilö voi saavuttaa normaalipituuden keskiarvon. Teini-iän lopussa voi esiintyä skolioosi eli selkärangan sivusuuntainen käyristyminen, kyfoosi eli rintarangan korostunut kaarevuus tai skolioosin ja kyfoosin yhdistelmä. Lisäksi hampaat voivat puhjeta ja kehittyä myöhään.

Vauvan motorinen kehittyminen on normaalia hitaampaa, ja esimerkiksi rintaruokinta voi sujua heikosti. Syömisen ongelmat voivat jatkua myös siirryttäessä kiinteään ruokaan. Lapsilla ummetus on yleistä. Kävelemään voidaan oppia 18 kuukauden ikäisenä tai vasta 7-8 ikävuoteen mennessä. Murrosikä saavutetaan myöhemmin ja joillakin se voi jäädä puutteelliseksi.

Aivojen selkäydinnestekierron häiriö voi johtaa hydrokefaliaan ja joillekin voi kehittyä Dandy-Walkerin epämuodostuma sikiönkehityksen aikana. Muita aivoperäisiä oireita voivat olla epilepsiakohtaukset, päänsärky, pahoinvointisuus ja liikkeiden koordinaatiovaikeudet.

Neljäsosalla (noin 25 %) tapauksista todetaan synnynnäinen sydänvika, joka voi olla myös täysin oireeton. Myös muita sisäelinten rakennepoikkeamia voi esiintyä mm. munuaisissa ja ruuansulatuskanavassa.

Oireyhtymään liittyy jonkinlaisia oppimisvaikeuksia, jotka voivat vaihdella lievästä vakavaan. Ymmärtäminen kehittyy aikaisemmin kuin puhetaito. Puheterapiasta on hyötyä monelle. Henkilöt, joilla on trisomia 9p, pystyvät asumaan kotona itsenäisesti tai tuetusti. Usein he kuitenkin tarvitsevat apua wc-hygienian opettelussa pitkälle teini-ikään ja päivittäisten tapojen muistamisessa, kuten hampaiden pesusta ja peseytymisestä. Usein heiltä kuitenkin puuttuu talouden ja rahan käytön ymmärrys. He pystyvät käyttämään julkista liikennevälineitä, mutta harvoin ajamaan autoa.

Trisomia 9p sairastavilla voi olla useita mielenkiinnon kohteita ja harrastuksia. Muisti on erityisen hyvä, ja trisomia 9p henkilöt ovat loistavaa vastusta mm. muistipeleissä, palapelien kokoamisessa tai muissa taidoissa, joissa käytetään tilan tai paikan hahmottamista. Tietokonetaidot ovat hyvät. Useimmat oppivat jollakin tavalla lukemaan, joko yksittäisiä sanoja, kylttejä tai jopa sanomalehtiä. Lukemiskyky vaihtelee huomattavasti henkilöstä toiseen.

Trisomia 9p tyypillisiin piirteisiin kuuluu, että henkilöt ottavat asiat usein kirjaimellisesti. Harvoilla on perhehaaveita tai halua seurusteluun. Useimmiten Trisomia 9p henkilöt ovat luonteeltaan ystävällisiä. Mahdollinen ujous, ylivarovaisuus tai ystävällinen käytös liittyvät usein kommunikaatiotaitojen puutteisiin aikuisia ja lapsia kohtaan. Turhautuminen on yleistä, ellei Trisomia 9p sairastavan tarpeita ymmärretä. Näissä tilanteissa joillakin harvoilla voi esiintyä aggressiivisuutta tai itseään vahingoittavaa käytöstä. Aggressiivisuutta voi esiintyä myös murrosiässä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Trisomia 9p:stä voidaan käyttää myös nimistystä kromosomin 9p duplikaatio eli kahdentuma, koska kromosomipoikkeavuus on tapahtunut kromosomialueen 9p kahdentumisen kautta. Trisomia 9p:ssä kromosomi 9p:n perimäainesta on normaalin kahden sijaan siis kolme. Oireyhtymään liittyvien oireiden puhkeaminen näyttää liittyvän kromosomialueiden 9p21.3 ja 9p22.3 kahdentumiin, koska esimerkiksi henkilöt, joilla on 9p11.2 - 9p22.1 alueiden duplikaatio voivat kehittyä täysin normaalisti.

Usein kromosomin 9p kahdentuma tapahtuu biologisesti sattumalta, de novo, ilman aikaisempaa sukutaustaa perheessä. Kahdentuma on tapahtunut yleensä hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, perimässä. Tässä tapauksessa vanhemmilla on normaali määrä kromosomia 9p. Tapauksissa, joissa trisomia 9p on syntynyt sattumalta, de novo, perheen riski saada toinen lapsi, jolla on trisomia 9p on hyvin pieni, alle 1 %:n luokkaa.

Noin puolessa tapauksista trisomia 9p on periytynyt toiselta vanhemmalta. Tällöin kyse on usein balansoituneesta eli tasapainossa olevasta translokaatiosta eli siirtymästä. Tasapainoisessa translokaatiossa kromosomista on katkennut osa ja se on siirtynyt jonkin muun kromosomin yhteyteen, ts. kromosomimateriaalin määrä ei ole muuttunut. Tällainen perimän muutos ei aiheuta kantajalleen ongelmia, mutta voi johtaa lapsen kromosomipoikkeavuuteen, tässä tapauksessa trisomia 9p:hen. Oireyhtymän periytyvyystapa kannattaa selvittää perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla ennen seuraavaa raskautta: jos toisen vanhemman perimässä on tasapainoinen translokaatio, riski saada perheeseen toinen trisomia 9p-tapaus on suurempi kuin 1 %.

Diagnoosi ja hoito

Joissakin tapauksissa trisomia 9p voidaan diagnosoida jo ennen syntymää raskauden aikaisen ultraäänitutkimuksen sekä esimerkiksi lapsivesinäytteestä tehtävän kromosomianalyysin avulla. Syntymän jälkeiseen diagnoosiin päästään perusteellisen kliinisen tutkimuksen ja verinäytteestä tehtävän kromosomianalyysin perusteella.

Oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, vaan hoito keskittyy yksilön yksittäisten oireiden hoitamiseen moniammatillisen osaamisen kautta. Aikainen hoitoonpääsy sekä fysio-, toiminta- ja puheterapia varhaislapsuudessa ja taaperoiässä antavat lapsen kehitykselle ja oireiden mukaiselle hoidolle parhaat lähtökohdat ja ovat erittäin tärkeitä.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on normaali Trisomia 9p tapauksissa. Henkilöillä, joilla kahdentuma käsittää alueet 9p11.2 - 9p22.1 voivat kehittyä täysin normaalisti. Jos kahdentuma käsittää muita kromosomialueita esimerkiksi kromosomin 9 pitkästä käsivarresta q, eliniänodote voi olla lyhyempi mm. erilaisten sydänvaivojen vuoksi.

Historia

M. O. Rethoré kuvasi trisomia 9p:n ensimmäisenä vuonna 1970.

Kokemustietoa Trisomia 9p:stä

”Oskari olemattomasta” kasvoi ja kehittyi loistokaveri

Oskari syntyi keskosena

Synnytys käynnistyi yhdeksän viikkoa ennen laskettua aikaa, jo raskausviikolla 31. Pieni keskosemme painoi ainoastaan reilun kilon ja pituuttakin oli ennättänyt kertyä vasta 38 cm. Vauvamme sai lempinimekseen ”Oskari olematon” niin pikkuruinen hän syntyessään oli. Mutta Oskari ei suinkaan ollut ”olematon” – vaan hyvin sinnikäs vauva: hän selätti ensimmäisten kahden ikävuotensa aikana useat vakavat infektiot, joiden vuoksi olimme useasti sairaalassa.

Oskaria hoidettiin kuin keskosta – kukaan muu kuin minä ei tuntunut kiinnittävän suurempaa huomiota Oskarin omituisiin pikkurilleihin. Epäilin kuitenkin ettei kaikki ollut kunnossa. Oskarin olemus oli jotenkin muutenkin erilainen kuin hänen kolmen aikaisemmin perheeseen syntyneiden sisarusten. Kun keskosille tyypillistä kasvupyrähdystä ei pojassamme tapahtunut, lääkärit alkoivat epäillä kehitysviivettä. Oskari sai kehitysvammadiagnoosin kahden vuoden ikäisenä, vuonna 2000. Samoihin aikoihin hän otti ensiaskeleensa.

Oskarin kromosomirakennepoikkeavuus löydettiin silloisilla testeillä sattumalta

Oskarille tehtiin kromosomitutkimukset 1990-luvulla. Meille sanottiin, että oli sattumaa että tuon ajan kromosomitutkimukset paljastivat poikkeaman: Oskarin kromosomi 9:n molemmista käsivarsista, pienestä ja isosta, puuttui palasia. Kromosominrakennehäiriö oli syntynyt sattumalta: Oskari ei ollut perinyt poikkeavuuttaan vanhemmilta. Täten myös kaikki Oskarin sisarukset olivat terveitä.

Jos olisin tiennyt raskauden aikana kromosomin rakennepoikkeavuudesta, en olisi ikinä pystynyt tekemään raskaudenkeskeytystä – elämällä on tarkoitus, ilmenee se millaisena tahansa. Lähipiirini kautta olen huomannut myös että tervekin lapsi voi menettää terveytensä ja toimintakykynsä milloin tahansa! Elämä on arvaamatonta ja arvokasta.

Maailma tuntee vakavampiakin trisomia 9p-tapauksia kuin millaisena oireyhtymä ilmenee Oskarilla. Olemme siis onnekkaita! Oskarilla ei ole esimerkiksi trisomia 9p-oireyhtymälle tyypillisiä sydän- tai luustovikoja tai epilepsiaa. Ainostaan astma ja infektioherkkyys vaivaavat ajoittain rakasta poikaamme.

Oskarin pärjäsi mainiosti koulussa

Oskari kävi kouluavustajan turvin ala-asteen. Ala-asteella Oskari sai sosiaalisuutensa ja empaattisuutensa ansiosta koulukavereita – häntä ei koskaan jätetty kaveripiirien ulkopuolelle, vaan otettiin mukaan niin välituntileikkeihin kuin myös synttärikutsuille. Oskari osaa jonkin verran kirjoittaa ja lukea sekä muistaa edelleenkin ulkoa ala-asteella oppimansa kertotaulun.

Oskari siirtyi erityiskouluun yläasteella. Siellä oppiminen hidastui huomattavasti - normaalissa koulussa joutui opettelemaan asioita enemmän. Toisaalta, erityiskoulussa Oskari sai ehkä enemmän itsevarmuutta puhua toisille ihmisille ajatuksiaan. Vanhat ala-asteen koulukaverit moikkaavat edelleen Oskaria ja tulevat potkimaan yhdessä jalkapalloa. Kaikki pitävät Oskarista!

Oskari on saanut puheterapiaa kunnes hän täytti 16 vuotta. Puhe on kuitenkin edelleen hiukan epäselvää. Joskus hän kirjoittaa kännykkäänsä sanat, jos häntä ei ymmärretä. Hän on kekseliäs ja nokkela poika! Oskari käy edelleen fysioterapiassa.

Urheilua enemmän urheilua!

Oskari syttyy urheilusta – maila, pallo, sukset, polku- tai potkupyörä… mikä urheiluväline tahansa löytää oikean käyttötapansa Oskarin käsissä tai jaloissa. Ja mummolaan mennään usein harjoituskassin tai jonkin urheiluvarusteen kera. Veljien urheiluharrastuksista Oskari on saanut pontta omiinsa – koripallokoulu on ollut tosi kiva juttu! Oskari on pyörinyt veljiensä urheiluharrastuksien kannustusjoukoissa aina mukana muutamaa kisamatkaa lukuun ottamatta. Hän elää samaa elämää meidän muiden kanssa.

Kannustusta omaan itsenäiseen elämään

Oskari on nyt täysi-ikäinen. Perheenä kannustamme häntä pärjäämään mahdollisimman paljon itsenäisesti.

Lähes jokapäiväisille mummola-reissuille Oskari menee yksin polku- tai potkupyörällä, eikä hän ole vielä kertaakaan poikennut tutulta reitiltä. Säänmukainen pukeutuminen ja kengännauhojen sitominen eivät aina onnistu ja rahan arvon ja kellotaulun hahmottaminen on hankalaa. Oskarilla on myös keskittymisvaikeuksia, jotka tuovat haasteita asioiden loppuun saattamiseen.

Muuten hänellä menee mukavasti: Oskari on päässyt erityisammattikoulun kautta kesätyöharjoitteluun kauppaan. Kolmena päivänä viikossa, kuusi tuntia kerrallaan Oskari täyttää kaupassa hyllyjä – ja on omasta mielestään siinä hommassa paljon parempi kuin moni muu hänen opiskelukavereistaan! Oskari iloitsee saadessaan työskennellä oikeassa työpaikassa. Yritämme opettaa Oskarille, että töitä tekemällä ja olemalla ahkera elämässä pärjää.

Oskarilla on myös tyttöystävä, jonka kanssa on kiva jutella puhelimessa päivittäin ja käydä silloin tällöin elokuvissa.

Täysi-ikäisellä Oskarilla on yksi pieni unelma, jonka hän toivoo pian täyttyvän: että joku veisi hänet baariin – sinne kuulemma kaikki täysi-ikäiset suuntaavat!

Kuva 1. Oskarin sydäntä lähellä on kaikenlainen urheilu.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. National Organization for Rare Disorders (NORD): Chromosome 9, Trisomy 9p (multiple variants)
  2. Unique: Duplications of 9p
Kuvaviitteet

Kansainvälinen kuvapankki

Päivityshistoria
Kehitysvammahuollon BBS 3.1.1998
AN 17.3.2000
Kari Viitapohja 8.12.2002, 15.6.2004, 18.6.2009
Johanna Rintahaka 15.4.2016, 7.4.2017, 22.5.2017, 23.11.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?