Yleistietoa suomalaisesta tautiperinnöstä

Suomalainen tautiperintö

Suomalaineen tautiperintöön kuuluu tällä hetkellä noin 40 erilaista harvinaista sairautta, jotka ovat meillä yleisempiä kuin muualla maailmassa. Niihin kuuluu silmäsairauksia, aineenvaihdunta- ja kasvuhäiriöitä sekä jo sikiö aikana kuolemaan johtavia sairauksia. Keskushermosto-oireita on 25 %:ssa suomalaisista tautiperinnön sairauksista (eli noin kymmenessä taudissa).

Suomalaisen tautiperinnön syynä on maamme asutushistoria:

  • Tänne vaeltaneen alkuperäisväestön pieni koko ja sen geenivirheet
  • Useat Suomen asutushistorian nk. pullonkaulailmiöt, jotka ovat ajoittain vähentäneet jäljelle jääneen ihmispopulaation hyvin pieneksi
  • Maantieteellinen ja
  • kulttuurillinen eristyneisyys

Suomalaisten tautiperinnön jäljille päästiin 1960-luvulla sukuanamneesien eli suvusta saatavien esitietojen ja sukututkimusten avulla. Kirkonarkistot olivat myös merkittävässä asemassa ennen molekyylieneettisten tutkimusmenetelmien kehittymistä 1980-luvulla.

Suomalaisten tautiperimän periytyvyys.
Useimmat suomalaisen tautiperinnön taudeista on autosomaalisia ja peittyvästi periytyviä, mutta mukaan mahtuu myös autosomissa vallitsevasti periytyviä sekä X-sukupuolikromosomissa periytyviä sairauksia. Samat kliiniset oireet voi aiheutua useista saman geenin eri mutaatioista. Tyypillisempää kuitenkin on, että suomalaisen tautiperinnön sairaus aiheutuu yhdestä nk. valtamutaatiosta, joka on rikastunut kansassamme.

Jotta sairautta voidaan kutsua suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaksi, sen pitää täyttää mm. seuraavat kriteetit;

  • Kyseessä on harvinainen yhden geenin määräämä sairaus
  • sairastuneita on löydetty vähintään kymmenestä perheestä.
  • Sairauden esiintyvyys on suomalaisväestössä yleisempää kuin muualla maailmassa
  • Taudissa on sama tai samaa alkuperää oleva geenivirhe, joka aiheuttaa valtaosan tai jopa kaikki tautitapauksista.
  • Muissa maissa yleiset periytyvät sairaudet ovat suomalaisväestössä hyvin harvinaisia tai puuttuvat kokonaan (esim. fenyyliketonuria)
  1. Yleisimmät suomalaisen tautiperimän sairaudet aakkosjärjestyksessä
  2. AGU eli aspartyyliglukosaminuria
  3. APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia
  4. B12-vitamiinin selektiivinen malabsorptio (Imerslund-Gräsbeckin tauti)
  5. Cohenin oireyhtymä
  6. Cornea plana congenita (synnynnäinen silmäsairaus)
  7. Diastrofinen dysplasia
  8. FSH-RO eli follikkelia stimuloivalle hormonille reagoimattomat ovaariot
  9. GRACILE-oireyhtymä
  10. HOGA eli hyperornitinemia eli silmän suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma
  11. Hervan tauti tai leitaali synnynnäinen konstraktuurioireyhtymä
  12. Hydrolethalus-oireyhtymä
  13. INCL eli infantiilinen neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi (Santavuori tauti)
  14. IOSCA-oireyhtymä
  15. JNCL eli Juveniili neuronaalinen lipofuskinoosi (Spielmeyer-Vogtin tauti, Battenin tauti)
  16. Korioideremia
  17. Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä, MEB
  18. Lysinurinen proteiini-intoleranssi eli LPI
  19. Meckelin oireyhtymä
  20. Meretojan tauti
  21. Mulibrey-nanismi
  22. Myöhäisinfantiili seroidilipofuskinoosin variantti eli Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen varianttimuoto (vLINCL Fin)
  23. NKH eli nonketoottinen hyperglysinemia
  24. PEHO-oireyhtymä
  25. PLO-SL eli polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia – sklerosoiva leukoenkefalopatia
  26. PME eli progressiivinen myoklonusepilepsia
  27. Pohjoinen epilepsia
  28. Rapadilino-oireyhtymä
  29. Retinoskiisi
  30. Rusto-hiushypoplasia
  31. Sallan tauti
  32. Synnynnäinen kloridiripuli
  33. Synnynnäinen laktaasinpuutos
  34. CNF eli synnynnäinen nefroosi
  35. Tibiaalinen lihasdystrofia
  36. Usherin oireyhtymä
  37. Vuopalan tauti

Suomalaisen tautiperinnön sairauksia löydetään jatkuvasti lisää.
Viimeisin suomalaisen tautiperintöön liitetty sairaus on LOSMoN-tauti eli myöhään alkava spinaalinen motoneuronisairaus. Lisäksi hiljattain Kainun alueelta on identifioitu C12orf4-geenin mutaatio, joka aiheuttaa aivojen kehitykseen kehitysviiveen.

Vuosittain Suomessa syntyy noin 60 suomalaiseen tautiperintöön sairastunutta lasta.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Suomi-neidon geenit - tautiperinnön takana juurillemme johtamassa, Reijo Norio (Otava 2000).
  2. Duodecim (2014): Suomalaisen tautiperinnön välitilinpäätös, Reijo Norio
  3. Duodecim (2010): 126;2311-2310; Suomalainen tautiperintö, Marjo kestilä, Elina Ikonen ja Anna-Elina Lehesjoki

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 29.5.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?