Lyhytkokoisuus, poikkeavat kasvot, kaulan, kyynärtaipeiden, sormijäsenten, polvi- ja muiden taivealueiden siipimäiset pehmeän kudoksen yhteenliittymät

Siipikalvo-oireyhtymä

Escobarin oireyhtymä
Yleistynyt siipikalvoisuus

Harvinaisen oireyhtymän piirteitä ovat lyhytkokoisuus, poikkeavat kasvot, kaulan, kyynärtaipeiden, sormijäsenten, polvi- ja muiden taivealueiden siipimäiset pehmeän kudoksen yhteenliittymät.

Vammautuneen silmäkulmat ovat poimuttuneet ja alaleuka on pieni, ylä- ja alaleuka saattavat olla myös yhteen kasvaneet. Korvien sijainti on matala, silmäluomiraot kaartuvat alaspäin ja silmäluomet ovat riippuvat. Suupielet ovat alas kääntyneet. Ylähuulen ja nenän väli on korkea. Toisinaan esiintyy kitalaen halkiota ja kielen lusikkamaista epämuotoisuutta. Jalat ovat mahdollisesti poikkeavat (kantaluun ulos kääntymä ja jalasmainen jalkapohja) ja kaulanikamat yhteen kasvaneet. Lisäksi esiintyy kyttyräselkäisyyttä, nivelten koukkuisuutta, keuhkojen vajaakasvuisuutta, sydämen pienikokoisuutta, umpisuolen puuttumista, paksusuolen ohentuneisuutta, peniksen ja virtsarakon taaksepäin vetäytymistä, piilokiveksisyyttä ja häpyhuulten kehittymättämyyttä.

Hidastuneeseen kasvuun liittyy toisinaan kehitysvammaisuus, samoin puutteellinen tasapaino ja kuulojohdinperäinen kuurous.

Lisätietoja:

PTERYGIUM SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE, OMIM, Victor A. McKusick
PTERYGIUM SYNDROME, MULTIPLE, AUTOSOMAL DOMINANT, OMIMVictor A. McKusick
PTERYGIUM SYNDROME, MULTIPLE, X-LINKED, OMIM, Victor A. McKusick
MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ASLAN TYPE, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Chromosomes 6/7 Translocation t(6:7)(q15;32) Presenting as Multiple Pterygium Syndrome, Madhuri V et al, Indian Pediatrics 2001; 38: 194-197
Pterygium Syndrome, Multiple, NORD
Multiple pterygium syndrome, Orphanet
Escobar's syndrome, Whonamedit

Pterygium syndrome, Gillin ME, Pryse-Davis J, J Med Genet. 1976 Jun;13(3):249-51 - PubMed
Multiple pterygium syndrome, Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, Opitz JM, Am J Med Genet. 1980;7(2):91-102 - PubMed
Familial pterygium syndrome, Stoll C, Levy JM, Kehr P, Roth MP, Clin Genet. 1980 Nov;18(5):317-20 - PubMed
Limb pterygium syndromes: a review and report of eleven patients, Hall JG, Reed SD, Rosenbaum KN, Gershanik J, Chen H, Wilson KM, Am J Med Genet. 1982 Aug;12(4):377-409 - PubMed
Multiple pterygium syndrome: evolution of the phenotype, Thompson EM, Donnai D, Baraitser M, Hall CM, Pembrey ME, Fixsen J, J Med Genet. 1987 Dec;24(12):733-49 - PubMed
Multiple pterygium syndrome type Escobar in two brothers. Follow-up data from childhood to adulthood, Fryns JP, Volcke P, van den Berghe H, Eur J Pediatr. 1988 Jun;147(5):550-2 - PubMed
Multiple pterygium syndrome. An overview, Ramer JC, Ladda RL, Demuth WW, Am J Dis Child. 1988 Jul;142(7):794-8 - PubMed
Two sisters with Escobar syndrome, Spranger S, Spranger M, Meinck HM, Tariverdian G, Am J Med Genet. 1995 Jul 3;57(3):425-8 - PubMed

Kari Viitapohja 30.3.2002, 8.12.2002

Oliko tästä artikkelista hyötyä?