Harvinainen ja vaikea lapsuusiän geneettinen epilepsia, joka usein johtaa kehitysvammaisuuteen

SCN8A-epilepsia

SCNA8A-epilepsia kuuluu varhaislapsuudessa alkaviin epileptisiin enkefalopatioihin (EE). Epileptisissä enkefalopatioissa aivotoiminnan sähköiset häiriöt, epilepsiakohtaukset, edesauttavat kehitysvamman syntyä tai pahentavat jo olemassa oleva kehitysvammaa.

SCN8A-epilepsiassa epilepsiakohtausten ja epilepsian seurauksesta syntyvän kehitysvammaisuuden vaikeusasteet vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. Ensimmäiset epilepsiakohtaukset alkavat n.18 ensimmäisen elinkuukauden aikana. Keskimääräinen kohtausten alkamisikä on noin neljän kuukauden ikäisiä. Kohtaukset ovat monen tyyppisiä, yleistyneitä toonis-kloonisia epilepsiakohtauksia, infantiilispasmeja, poissaolokohtauksia ja paikallisia epilepsiakohtauksia.

SCN8A-epilepsiaan voi liittyä hypotoniaa eli lihasvelttoutta, ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöitä sekä dystoniaa eli aivojen liikesäätelyn häiriötä, joka kohdistuu mihin tahansa tahdonalaiseen lihakseen tai lihasryhmään. puolet sairastuneista oppii kävelemään ja istumaan ilman tukea.

SCN8A-epilepsiassa on kohonnut riski epilepsiasta johtuvaan odottamattomaan äkkikuolemaan (suden unexpected death in epilepsy eli SUDEP), joka on lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan ollut kuolinsyynä n. 10 % tapauksista. SUDEP:in syy on tuntematon, mutta se voi liittyä pitkittyneisiin kohtauksiin, poikkeavuuksiin sydämessä tai aivosillassa. SUDEP voi tapahtua missä iässä tahansa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

SCN8A-epilepsia johtuu perimässä syntyneestä patogeenisestä eli taudin aiheuttavasta pistemutaatiosta jänniteherkkää Natrium (Na+)-ionikanavaa koodaavassa geenissä SCN8A. SCN8A-geenituote tarvitaan sähköimpulssien kulkuun hermosoluissa. SCN8A-geenin mutaatiosta seuraa aivojen sähkötoiminnan häiriöitä.

Huomioitavaa on, että patogeeninen SCN8A-geenin variaatiot ovat liittyneet ennen epilepsiakohtauksia todettuun kehitysvammaisuuteen ja epilepsiakohtauksiin, jotka edeltävät kehitysvammaisuutta kuin myös kehitysvammaisuuteen, johon ei liity kohtauksia ja myös epileptisiin enkefalioihin.

SCN8A-epilepsiat syntyvät usein biologisesti sattumalta, de novo, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa SCN8A-epilepsialle. Periytyvyys on autosominen ja dominoiva eli vallitseva. Koska SNC8A-epilepsiaa sairastavat eivät yleensä saa jälkeläisiä, on harvinaista, että SCN8A-epilepsia periytyisi. Jos perheeseen halutaan toista lasta, perinnöllisyyslääkärin vastaanotosta on hyötyä; on olemassa hyvin pieni todennäköisyys, että SNC8A-epilepsia sairastavan vanhemmilla voi olla sukusolulinjan mosaikismi SNC8A-epilepsian suhteen. Täten riski saada perheeseen toinen SCN8A-epilepsiaa sairastava lapsi on kohonnut. Asiasta on hyvä keskustella syvällisemmin perinnöllisyyslääkärin kanssa.

SCN8A-epilepsia on maailmanlaajuisesti harvinainen: tällä hetkellä tautitapauksia tunnetaan alle 200.

Diagnoosi ja hoito

Epilepsian taustalla mahdollisesti oleva geneettinen syy kannattaa aina mahdollisuuksien mukaan selvittää, koska geenitieto voi auttaa mm. epilepsian hoidon suunnittelussa ja onnistumisessa.

SCN8A-geenin lisäksi myös SCN1A- ja SCN2A-geenit ilmentävät keskushermostossa jänniteherkkiä natrium (Na+)-ionikanavia ja niiden mutaatiot voivat aiheuttaa varhaislapsuuden epileptisiä enkefalopatioita (EIEE). SCN1A-geenin mutaatio aiheuttaa usein Dravetin syndrooman ja SCN2A-geenin mutaatiosta voi seurata, useiden muiden neurologisten oireiden lisäksi, myös vakava Ohtaharan oireyhtymä.

SCN8A-epilepsian hoidossa neurologin on osattava tunnistamaan tämän epilepsian erityispiirteet, jotka poikkeavat muista samankaltaisista epilepsioista. Tämä helpottaa SNC8A-epilepsian hoitoa. Aivojen Natrium-kanavien toimintaa estävät lääkkeet voivat edistää potilaan oloa.

SNC8A-epilepsiaa sairastavan henkilön seuranta on tärkeää. Seurantaan kuuluvat mm. neurologinen, kognitiivinen ja käyttäytymisen arviointi sekä EEG-tutkimukset. Koska SCN8A-epilepsiaan liittyy SUDEP, jotkut perheet haluavat, että hengitystä monitoroidaan öisin.

Eliniän odote

Eliniänodotteesta ei ole saatavilla luotettavaa tietoa epilepsian harvinaisuuden vuoksi. Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee yhden SNC8A-epilepsiaa sairastavan, joka on ylittänyt 47-vuoden iän.

Historia

Michael Hammer selvitti ensimmäisenä vuonna 2012 ihmisen SCN8A-mutaation yhteyden varhaislapsuudessa alkavaan, usein kehitysvammaisuuteen johtavaan, epilepsiaan.

Kokemustietoa SCN8A-epilepsiasta

Maunon oireyhtymä oli mysteeri kymmenen vuotta

Maunon epilepsialle ei löydetty syytä

Mauno oli kahdeksan kuukauden ikäinen kun hän sai ensimmäisen epilepsiakohtauksen. Siitä lähtien Maunon elämää on hallinnut toistuvat epilepsiakohtaukset, joita on ollut vaikea saada lääkityksellä hallintaan. Kaikki mahdolliset tutkimukset tehtiin, mutta epilepsian syytä ei saatu selville.

Maunon sairastumisen jälkeisenä vuotena olimme yhteydessä sairaalaan yli 50 kertaa. Milloin kyseessä oli pidempiaikainen sairaalahoitojakso, päivystyskäynti tai poliklinikkakäynti, milloin pelkkä puhelinsoitto. Tarvitsimme paljon ammattiapua.

Alusta lähtien oli selvää, että Maunon epilepsiakohtaukset liittyivät infektioihin – flunssa saattoi laukaista vaikeita epileptisiä kohtauksia, joiden vuoksi olimme usein osastolla. Oli myös niin päin, että Maunon terveen oloisena kokema epilepsiakohtaus ennakoi meille vanhemmille hänen pian sairastuvan johonkin mikrobi-infektioon.

Infektion aikaiset epilepsiakohtaukset olivat hankalia eikä niitä saatu kuriin kohtauslääkkeiden voimin. Tämä oli pelottavaa ja aiheutti suurta huolta. Maunolla esiintyi myös ataksiaa eli liikkumisen ja motoriikan hallinnan vaikeutta. Maunon vierellä oli oltava jatkuvasti: sairaana hän menetti liikuntakyvyn ataksian pahentuessa. Hän ei ole kuitenkaan koskaan menettänyt tajuntaansa kohtauksen aikana, mikä on tyypillistä joillekin hyvin tunnetuille epilepsioille.

Kehitysvammadiagnoosista epilepsian syyn mysteerin jatkumiseen

Maunon kehitysvammaisuus oli ollut meille selvyys jo pidemmän aikaa, ja kun kehitysvammadiagnoosi neljä-vuotiaana asetettiin, oli se helpotus: pääsimme paremmin palveluiden piiriin ja tietyistä asioista sai päästää irti. Edelleen epilepsian etiologian osalta kaikki oli kuitenkin auki. Yhdessä vaiheessa lääkärit eivät pystyneet antamaan muuta tietoa kuin toteamuksen, ettei kyseessä ollut kuolemaan johtava etenevä aivosairaus, koska Mauno oli jo nyt elänyt näin pitkään. Sekin riitti siinä kohtaa.

Mauno ymmärsi puhetta paremmin kuin osasi sitä itse tuottaa. Hän oppi puhumaan seitsemänvuotiaana. Ristiriita puheen tuottamisen ja ymmärtämisen suhteen yhdessä vaikeahoitoisen epilepsian ja ataksian kanssa mietitytti Maunon lastenneurologeja: mikään hyvin tunnettu epilepsiaoireyhtymä ei soveltunut täysin kuvaamaan Maunon epilepsiaa.

Kymmenen vuoden epätietoisuus päättyi vuonna 2016

Olimme aktiivisia epilepsian syyn selvittämiseksi: kyselimme mahdollisista uusista tutkimuksista ja mahdollisesti taustalla olevasta harvinaisesta sairaudesta, jota lääkärit epäilivät. Halusimme saada nimen tälle kaikelle. Vuosien myötä kohtausoireita ei enää tullut joka infektiossa ja muutenkin lapsi kasvoi ja kehittyi omaa tahtiaan. Tiedustelimme lääkäreiltä oliko epilepsian alalla julkaistu mitään uutta, joka voisi antaa lisää valoa Maunon tilanteeseen. Aikaisemmat täsmätestit yhden geenivirheen löytämiseksi olivat tuottaneet vesiperän.

Viimein saimme soiton lääkäriltä ja tiedon, että jotain oli löytynyt! Tutkimuksen kehittyminen ja sen myötä markkinoille tullut laaja-alainen geenitesti löysi geenivirheen geenissä SCN8A. Maunolla oli siis SCN8A-epilepsia, joka on maailmanlaajuisesti hyvin harvinainen. Diagnoosin ja nimen saaminen tuotti iloa, mutta samalla voimakasta huolta: SCN8A-epilepsiaan on liitetty odottamattoman äkkikuoleman vaara, SUDEP. Arki on asettunut, mutta nyt on tämä uusi pelko - miten tähän kaikkeen pitäisi suhtautua?

Maunon epilepsia on niin harvinainen, ettei maailmasta ole löytynyt toista vastaavanlaista mutaatiota. Löysimme kuitenkin yhteyden maailmanlaajuiseen SCN8A-epilepsiaa sairastavien Facebook-ryhmään, mutta siellä olevien lasten oireet vaikuttivat olevan huomattavasti vaikeampia kuin Maunon. Emme siis hyötyneet vertaistuesta, ehkäpä päinvastoin: muiden kertomukset herättivät meissä vain ahdistusta. Joidenkin SCN8A-epilepsiaperheiden lapset olivat menehtyneet SUDEP:iin.

Lääkärit eivät myöskään osanneet antaa epilepsialle tulevaisuuden näkymiä. Suurin osa diagnooseista tehdään pienille lapsille, ja tutkimustietoa on vähän. Olo ilman tietoa tulevasta herätti turvattomuutta ja luo edelleenkin yksinäisyyttä. Elämme päivän kerrallaan, ja jokainen päivä ja hetki ovat äärettömän arvokkaita.

Geenitesti tehtiin myös meille vanhemmille

Meidän vanhempien näytteet tutkittiin myös. Tulokset puhuivat selvää kieltä: perimässämme ei ollut SCN8A-geenin mutaatiota. Maunon geenivirhe oli siis syntynyt sattumalta varhaisen alkion- tai sikiönkehityksen aikana. Tieto oli monella tapaa vapauttava – ajatukset, olenko itse tehnyt jotain tai oliko kenties synnytyksessä jotain, joka selittäisi tämän, olivat nyt turhia. Maunon geenivirhe oli puhdas sattuma. Tieto oli tärkeä myös Maunon sisarusten vuoksi.

Olemme saaneet kaikki palvelut mitä Mauno on tarvinnut

Suomi on hyvä maa asua – olemme saaneet kokea perheenä kuinka Maunosta pidetään hyvää huolta. Mauno on saanut aivan pienestä pitäen monipuolista kuntoutusta, kuten fysioterapiaa mm. hypotonian, lihaskireyksien ja virheasentojen vuoksi. Olemme saaneet kuljetuspalvelut niin että Mauno pystyy käymään liikuntaharrastuksissa – julkisissa kulkuneuvoissa Maunon olisikin mahdoton liikkua yksin. Emme ole välttyneet kielteisiltä päätöksiltä, mutta sitkeä yrittäminen ja oikaisuvaatimusten teko on usein auttanut puolustaessamme lapsemme oikeuksia parempaan elämään. Yhteiskuntamme on rakennettu ihmisille, joilla ei ole suuria erityisvaikeuksia. Tämä haastaa meidät vanhemmat (ja yhteiskunnan) käyttämään luovuutta lapsen osallisuuden takaamiseksi.

Mauno on reipas 11-vuotias poika

Mauno käy erityiskoulua. Hänellä on monia mielenkiinnon kohteita – Mauno valokuvaa ja pelaa erityisryhmässä pallopelejä. Sen vähempää näkökenttäpuutos kuin ataksiakaan ei tämän sporttifanin menoa tunnu haittaavan. Välillä juostaan kohti omaa koria tai maalia, mutta sitä varten ovat valmentaja ja joukkuetoverit: ”Mauno, Käänny ympäri – toinen suunta!”

Mauno on menossa kaikin tavoin mukana – niin meidän, kavereidensa kuin myös oman elämänsä vauhdissa. Maunolla on mainio muisti: jos hänelle lupaa jotakin hyvää, sen saamisesta hän varmasti muistaa muistuttaa!

Maunon epilepsia ei rajoita elämäämme, vaan ohjaa meitä – ehkä kaikkein villeimpiä safari-haaveita emme toteuta, mutta matkustamista epilepsia ei estä; matkakohteet täytyy vain valita huolellisesti. Hyvällä etukäteissuunnittelulla, ennakoinnilla ja kekseliäisyydellä pärjäämme. Ja hankalana päivänä tai hetkenä, mustalla huumorilla porskuttelee pitkälle. Tärkeää on, ettei vaadi itseltään liikoja, varsinkaan väsyneenä! Yksi hoidettu asia päivässä riittää, oli se sitten kuinka pieni tahansa.

Riittää kun olemme tässä.

Kuva 1. Maunon omakuva, jonka hän on maalannut kiviin. Mauno kertoo omakuvastaan seuraavaa; "Mullon päällä skeitti T-paita ja keltaiset ratsastushousut. Valkoiset kivet on lempijuttuja.” Mauno on itse valokuvannut tekemänsä kivimaalauksen.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. ScienceDaily (2015): SCN8A
  2. GeneReviews: SCN8A-Related Epilepsy with Encephalopathy
  3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): SCN8A
  4. OMIM: SCN2A
  5. OMIM: SCN1A
  6. The American Journal of Human Genetics (2012), Michael Hammer: Alkuperäisjulkaisu kuvaa SCN8A-geenimutaation yhteyden epileptiseen enkefalopatiaan ja SUDEP:in ihmisessä.

Kuvaviitteet
Maunon ottama kuva, jonka käyttöoikeudet on saatu Maunon vanhemmilta.

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 13.4.2016, 19.11.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?