Retinitis Pigmentosa, verkkokalvorappeuma

Retinitis Pigmentosa (RP) tarkoittaa silmän verkkokalvon perinnöllisiä rappeumasairauksia. Verkkokalvo eli retina on silmän takana näköön perustuvaa informaatiota vastaanottava ja muokkaava aistinjärjestelmä, joka lähettää tiedot edelleen aivojen käsiteltäviksi.

Verkkokalvolla sijaitsevien sauvasolujen vähittäinen tuhoutuminen aiheuttaa ensin hämäräsokeutta ja sittemmin näkökentän supistumista. Tällaisen putkinäön asemesta voi esiintyä myös näkökentän sumentumista, mikä haittaa lukemista ja ihmisten kasvojen tunnistamista. Sairaus voi johtaa sokeuteen, mutta useimmilla retinitikoilla säilyy näön jäänteitä. Tauti etenee salakavalasti. Sairastunut tottuu vähitellen heikkenevään näköönsä eikä helpostikaan havaitse vammautumistaan.

Verkkokalvorappeuman uskotaan johtuvan monen geenin mutaatiosta. Vuonna 1989 löydettiin niistä ensimmäinen. Rhodopsiini-geenin mutaation havaittiin aiheuttavan ruskean pigmentin ilmaantumista silmien alapuoliskoihin. Tämän jälkeen on löydetty muitakin geenejä. Vuoteen 2002 mennessä oli raportoitu 70 geneettisestä oireyhtymästä. Niistä 9 % oli X-kromosomin, 16 % autosomin välityksellä peittyvästi periytyviä ja 22 % vallitsevasti periytyviä. Muut vammautumiset edustivat PR:n primaarista tai Simplex-muotoa. Hartong kumppaneineen (2006) kertoi, että löydettyjä geenejä oli jo yli sata.

Veltelin ja kummpanien (2008) mukaan Retinitis Pigmentosa on melko yleinen sairaus, sen kansainvälinen esiintyvyys on ollut luokkaa 1/3.000-5.000. Maailmassa lienee jopa miljoonia retinitikkoja. On arvioitu, että joka 80. henkilö kantaa tautigeeniä.

Verkkokalvorappeumaa esiintyy usean kehitysvammaoireyhtymän yhteydessä. Näitä ovat mm. Retinitis Pigmentosa, kuurous, kehitysvammaisuus ja hypogonadismi, Aldredin oireyhtymä, Cockaynen oireyhtymä; CS, Cohenin oireyhtymä, Iktyoosi ja miehiin kohdistuva sukurauhasten kehittymättömyys, Lowry-Woodin oireyhtymä, Pienipäisyys, verkkokalvorappeuma ja tähtimäinen kaihi ja Sjögren-Larssonin oireyhtymä; SLS. Muita monioireisia RP-sairauksia on mm. Usherin oireyhtymä.

RP-vammaisten kuntoutuksessa keskeinen osa on näkövammaistaitojen omaksumisessa ja heikkonäkönäköisten apuvälineiden hyödyntämisessä.

Lisätietoja:

Arlainstituutti - Silmät ja näkeminen, verkkosivu 2004
Oireyhtymä 48XXYY kakkostyypin diabetesta, toispuolista munuaispuutosta ja verkkokalvorappeumaa sairastavalla aikuisella (lyhyt seloste) - Zantour B, Sfar MH, Younes S, Alaya W, Kamoun M, Mkaouar E, Jerbi S - Case Report Med. 2010
Verkkokalvorappeuma - Wikipedia
Svenska RP-föreningen

Retinitis pigmentosa - Wikipedia, the free encyclopedia
Retinitis Pigmentosa - eMedicine, Anthony de Beus
Retinitis pigmentosa - C. Hamel - Orphanet 2006
Retinitis pigmentosa - NORD
The British Retinitis Pigmentosa Society
Australian Retinitis Pigmentosa and Retinal Degeneration, verkkosivu 2006

Retinitis Pigmentosa - The Family Village Library

A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers. Kondo H, Qin M, Mizota A, Kondo M, Hayashi H, Hayashi K, Oshima K, Tahira T, Hayashi K - Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004 Dec;45(12):4433-9 - PubMwd
Retinitis pigmentosa. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP - Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809 - PubMed
The retinitis pigmentosa 2 gene product is a GTPase-activating protein for Arf-like 3. Veltel S, Gasper R, Eisenacher E, Wittinghofer A - Nat Struct Mol Biol. 2008 Apr;15(4):373-80 - PubMed
Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Coppieters F, Leroy BP, Beysen D, Hellemans J, De Bosscher K, Haegeman G, Robberecht K, Wuyts W, Coucke PJ, De Baere E - Am J Hum Genet. 2007 Jul;81(1):147-57 - PubMed

Kehitysvammahuollon BBS 22.11.1997
AN 14.3.2000
Kari Viitapohja 21.12.2002, 23.1.2004, 19.6.2004, 28.3.2009

Oliko tästä artikkelista hyötyä?