Etenevä epilepsia, kehitysvammaisuus, NCL-tauti, suomalainen tautiperintö

Pohjoinen epilepsia

EPMR (Epilepsy with mental retardation)
Hirvasniemen pohjoinen epilepsia
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 8
CLN8

Pohjoinen epilepsia on lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaisen tautiperinnön tauteihin ja on rikastunut Kainuun alueelle. Pohjoinen epilepsia kuuluu Neuronaalisiin seroidilipofuskinoosi (NCL)-tauteihin. Se on peittyvästi periytyvä ja oireyhtymän aiheuttaa 8. kromosomissa (8p23.3) olevan CLN-8 geenin pistemutaatio (c.70>G, p. (Arg24Gly)). Taudista on olemassa lievempi ja vaikeampi muoto.

Pohjoista epilepsian pääoireet ovat toonis-klooniset kouristuskohtaukset ja etenevä kehitysvammaisuus. Näkökyvyn menettäminen on vaihtelevaa, eikä niinkään luonnehdi Pohjoisen epilepsian oirekirjoa. Tauti puhkeaa lapsuudessa, useimmiten 5-10 vuoden iässä ja etenee siitä alkaen. Epilepsiakohtauksia jatkuu aikuisuuteen saakka saavuttaen lukumäärällisesti tiheimmän kauden 1-2 kohtausta viikossa murrosiässä. Aikuisuudessa epilepsiakohtausten määrä vähenee itsestään noin kuuteen kertaan vuodessa. Tästä huolimatta taudin eteneminen jatkuu. Psyykkinen taso alkaa laskea 2-5 vuoden kuluttua kohtausten alkamisesta ja kehitysvammaisuuden aste vaihtelee lievästä hyvin vaikeaan. Näkökyvyn heikkeneminen ei kuulu tämän oireyhtymän pääpiirteisiin, kuten muissa NCL-tautimuodoissa. Näkökyvyn heikkeneminen voi olla hyvin lievää tai jäädä kokonaan huomaamatta.

Pohjoisen epilepsiaan ei ole parantavaa hoitoa, vaan hoito on oireita mahdollisimman pitkälle lievittävää, oireiden mukaista. Epilepsian mahdollisimman hyvä hoito hidastaa taudin etenemistä. Odotettavissa oleva elinikä on pidempi kuin muissa NCL-taudeissa. Sairastuneet voivat elää jopa 60-vuotiaiksi.

Vaikka Pohjoisen epilepsiaa sairastavilla todetaan kognitiivisten taitojen häviämistä, eliniän odote on parempi kuin muissa lapsuudessa tai nuoruudessa puhkeavissa NCL-taudeissa. Pohjoisen epilepsiaa sairastava voi elää 50-60-vuotiaaksi saakka.

Pohjoinen epilepsia on toistaiseksi kuvattu ainoastaan Suomesta. Kaikkien sairastuneiden sukujuuret johtavat Kainuuseen. Kainuun väestössä virheellinen CLN-8 geenin kantajuus on luokkaa 1:46 kun se muualla suomalaisväestössä on 1:135.

Kajaanilainen lastenneurologi Aune Hirvasniemi kuvasivat taudin vuonna 1994. Ilmari Kianto lienee kuvaillut 1920-1930-luvuilla tautiin sairastuneita ihmisiä teoksissaan Kuhmon kulmista ja Vanha postineiti.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern epilepsy variant
  3. Duodecim (2002): Pohjoisen epilepsia ja sen taustalla oleva Geenivirhe, Susanna Ranta, Aune Hirvasniemi, Riitta Herva, Matti Haltia ja Anna-Elina Lehesjoki.
  4. Suomi-neidon geenit: Tautiperinnön takana juurillemme johtamassa (2000), Reijo Norio

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa)16.1.1998
Kari Viitapohja 16.3.2004, 12.6.2004
Johanna Rintahaka 21.4.2017, 26.4.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?