Etenevä epilepsia, kehitysvammaisuus, NCL-tauti, suomalainen tautiperintö

Pohjoinen epilepsia

EPMR (Epilepsy with mental retardation)
Hirvasniemen pohjoinen epilepsia
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 8
CLN8

Pohjoinen epilepsia on lapsuusiän neurodegeneratiivinen eli hermoja rappeuttava kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaisen tautiperinnön tauteihin. Pohjoinen epilepsia kuuluu myös Neuronaalisiin seroidilipofuskinoosi (NCL)-tauteihin. Taudista on olemassa kaksi muotoa; lievempi ja vaikeampi.

Pohjoista epilepsian pääoireet ovat toonis-klooniset kouristuskohtaukset ja etenevä kehitysvammaisuus. Näkökyvyn menettäminen on vaihtelevaa, eikä niinkään luonnehdi Pohjoisen epilepsian oirekirjoa. Tauti puhkeaa lapsuudessa, useimmiten 5-10 vuoden iässä ja etenee siitä alkaen. Epilepsiakohtauksia jatkuu aikuisuuteen saakka saavuttaen lukumäärällisesti tiheimmän kauden 1-2 kohtausta viikossa murrosiässä. Aikuisuudessa epilepsiakohtausten määrä vähenee itsestään noin kuuteen kertaan vuodessa. Tästä huolimatta taudin eteneminen jatkuu. Psyykkinen taso alkaa laskea 2-5 vuoden kuluttua kohtausten alkamisesta ja kehitysvammaisuuden aste vaihtelee lievästä hyvin vaikeaan. Näkökyvyn heikkeneminen ei kuulu tämän oireyhtymän pääpiirteisiin, kuten muissa NCL-tautimuodoissa. Näkökyvyn heikkeneminen voi olla hyvin lievää tai jäädä kokonaan huomaamatta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Suomessa Pohjoisen epilepsia on rikastunut Kainuun alueelle. Se on peittyvästi periytyvä ja aiheutuu kromosomissa 8 (8p23.3) olevan CLN-8 geenin pistemutaatiosta (c.70>G, p. (Arg24Gly)).

Pohjoinen epilepsia on toistaiseksi kuvattu ainoastaan Suomesta. Kaikkien sairastuneiden sukujuuret johtavat Kainuuseen. Kainuun väestössä virheellinen CLN8 geenin kantajuus on luokkaa 1:46 kun se muualla suomalaisväestössä on 1:135.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, sukuhistorian selvittämiseen, aineenvaihduntatuotteiden havainnointiin kudosnäytteistä elektronimikroskoopilla ja geenidiagnostiikkaan.

Erotusdiagnostiikassa on huomioitava mm. muut dementian ja epilepsiakohtausten syyt, jotka puhkeavat kouluiässä, kuten muut epätyylilliset Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit (NCL-taudit) sekä mitokondriotaudot ja krooniset enkefaliitit.

Pohjoisen epilepsiaan ei ole parantavaa hoitoa, vaan hoito on oireita mahdollisimman pitkälle lievittävää ja oireiden mukaista. Epilepsian mahdollisimman hyvä hoito hidastaa taudin etenemistä.

Eliniän ennuste

Vaikka Pohjoisen epilepsiaa sairastavilla todetaan kognitiivisten taitojen häviämistä, eliniän odote on pidempi kuin muissa lapsuudessa tai nuoruudessa puhkeavissa NCL-taudeissa. Pohjoisen epilepsiaa sairastava voi elää 50-60-vuotiaaksi saakka.

Historia

Kajaanilainen lastenneurologi Aune Hirvasniemi kuvasi taudin vuonna 1994. Ilmari Kianto lienee kuvaillut jo 1920-1930-luvuilla tautiin sairastuneita ihmisiä teoksissaan Kuhmon kulmista ja Vanha postineiti.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern epilepsy variant
  3. Duodecim (2002): Pohjoisen epilepsia ja sen taustalla oleva Geenivirhe, Susanna Ranta, Aune Hirvasniemi, Riitta Herva, Matti Haltia ja Anna-Elina Lehesjoki.
  4. Suomi-neidon geenit: Tautiperinnön takana juurillemme johtamassa (2000), Reijo Norio

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa)16.1.1998
Kari Viitapohja 16.3.2004, 12.6.2004
Johanna Rintahaka 21.4.2017, 26.4.2017, 15.11.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?