Aineenvaihduntasairaus, joka johtaa hoitamattomana kehitysvammaisuuteen

PKU-tauti

Fenyyliketonuria
phenylketonuria

PKU-tauti eli fenyyliketonuria on maailman yleisin aminohappoaineenvaihduntaan liittyvä perinnöllinen sairaus. Se aiheuttaa lievää tai vakavaa kehitysvammaisuutta ilman taudin varhaista diagnosointia sekä siihen liittyvää ruokavaliohoitoa. Sen esiintyvyys on suomalaisissa suvuissa muuta maailmaa vähäisempää, noin 1:100 000 - 1:200 000. Esimerkiksi virossa PKU on huomattavasti yleisempi 1: 6000.

Fenyyliketonuriassa kehosta puuttuu fenyylialaniini-aminohappoa hajottavaa entsyymiä (fenyylialaniinihydroksylaasi eli PAH) tai entsyymin tarvitsevaa biomolekyyliä (tetrahydrobiopteriinia, (BH4) mikä johtaa fenyylialaniinin kertymiseen kehoon ja fenyyliketoaineiden erittymiseen virtaan, josta tauti on saanut nimensäkin (fenyyliketon uria, virtsa on latinaksi urina).

Suuret fenyylialaniini-pitoisuudet, joita ei pystytä poistamaan, ovat myrkkyä keskushermostolle ja aiheuttavat pysyviä aivovaurioita, jotka johtavat kehitysvammaisuudessa jo varhaislapsuudessa. Aivot ovat herkät fenyylialaniinin haittavaikutuksille etenkin hermoston kehityksen aikana, sikiöaikana ja varhaislapsuudessa. Varhain diagnosoituna ja hyvin hoidettuna fenyyliketonuriaa sairastavista lapsista kasvaa terveitä aikuisia.

Fenyylialaniinia on saatava pieniä määriä ravinnosta

Fenyylialaniini on välttämätön aminohappo, jota elimistö ei siis pysty sitä itse valmistamaan ja siksi fenyylialaniinia on saatava jatkuvasti ravinnosta. Ilman fenyylialaniini elimistö ei pysty valmistamaan elintärkeitä proteiineja rakenteensa ja toimintansa tukemiseksi.

Fenyyliketonurian ruokavaliohoidossa ravinto sisältää vain välttämättömän määrän fenyylialaniini-aminohappoa, joista useat proteiinit koostuvat. Ruokavaliohoito perustuu siis vähäproteiinisen kasvisruokavalion noudattamiseen, jossa fenyylialaniinia nautitaan vain pieniä määriä jokaisella aterialla. Nautittavan ruoan määrä punnitaan tarkasti. Runsaasti fenyylialaniinia sisältävät ruoat, kuten liha, kala, maitotuotteet, soija, palkokasvit ja pähkinät jätetään lähes kokonaan pois. Marjoja, useita hedelmiä, kasviksia, sokeria, kasvisöljyjä ja tavallisia margariineja saa kuitenkin rajoituksetta syödä.

Fenyyliketonuriaa sairastaville on olemassa myös valmiiksi prosessoituja vähän proteiineja ja täten fenyylialaniini-aminohappoja sisältäviä elintarvikkeita ja ravintolisiä ja –tuotteita. Koska aspartaami-makeutusaine sisältää 50 %:sti fenyylialaniinia sen käyttö on ehdottomasti kielletty. Tuoteselosteiden kanssa on oltava tarkka: aspartaamia löytyy jopa lääkkeistä, vitamiini- ja kivennäisainevalmisteista muun muassa tavanomaisten kevyt tai ”light”-elintarvikkeiden ja -juomien lisäksi. Fenyyliketonuriaan laadittua ruokavaliota suositellaan jatkettavan läpi elämän, myös keskushermoston pääasiallisten kehityskausien jälkeen.

PKU-taudin hoitotasapainon haasteet

Fenyyliketonuriaa sairastavan infektiot, leikkaukset ja muut sairaalat ovat haasteellisia. Näissä tilanteissa elimistö on stressissä ja pilkkoo kehon omia proteiineja, jotka vapauttavat verenkiertoon myös normaalia enemmän fenyylialaniini-aminohappoa. Ravitsemukseen ja energian saantiin on kiinnitettävä erityistä huomiota: samaan aikaan kun elimistön energian ja proteiinin tarve kasvaa, fenyylialaniinin pitoisuus ei saisi kohota nautitun ravinnon kautta. Tavallisia suonensisäisiä aminohappoliuoksia ei saa näissä tilanteissa käyttää.

Fenyyliketonurian ruokavalio voi aiheuttaa mm. anemiaa, koska ruokavaliossa on niukasti B-ryhmän vitamiineja ja hivenaineita, ellei vitamiinilisiä käytetä. Fenyylialaniinipitoisuuden ja muiden veriarvojen seuranta onkin tärkeää oikean hoitotasapainon saavuttamiseksi ja ylläpitämiseksi.

Hoitamattoman PKU-tautia sairastavan oireisiin kuuluu esim. virtsan ummehtunut haju, jonka virtsaan kertyneet fenyyliketoaineet saavat aikaan. Lisäksi voi ilmetä ihottumana. Jos ruokavaliohoitoa ei aloiteta ajoissa keskushermosto-oireita ilmenevät viikkojen tai muutaman kuukauden kuluessa. Näitä ovat mm. tarkoitukseton liikehdintä, ärtyisyys, levottomuus ja kouristuskohtaukset.

PKU on perinnöllinen sairaus

Klassisen fenyyliketonurian aiheuttaa useat eri mutaatiot fenyylialaniinihydroksylaasi (PAH)-entsyymiä koodaavassa geenissä kromosomi alueella 12q22-q24.2. Fenyyliketonuria periytyy peittyvästi.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Phenylketonuria
  2. Terveysportti: Fenyyliketonuria (Duodecim 2009)
  3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Phenylketonuria
  4. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Phenylalanine hydroxylase, PAH

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-materiaalia) 13.1.1998
Kari Viitapohja 21.12.2002, 11.6.2004, 6.8.2004, 12.2.2011
Johanna Rintahaka 15.7.2016

Oliko tästä artikkelista hyötyä?