Harvinainen ei-etenevä oireyhtymä, kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvonpiirteet, hengitysongelmat

Pitt-Hopkinsin oireyhtymä

Pitt-Hopkins syndroomalle tyypillistä on keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, luonteenomaiset kasvojen piirteet sekä hengitysvaikeudet. Oireyhtymä on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla, mutta sen esiintyvyydestä ei ole kovin luotettavia arvioita.

Oireyhtymä johtuu TCF4-geenin mutaatiosta tai deleetiosta (poistumasta) kromosomissa 18. TCF4-geeniin toimimattomuus on syntynyt sikiössä raskauden aikana usein sattumalta, de novo. Periytyessään, oireyhtymä siirtyy seuraavalle sukupolvelle dominoivasti (autosomaalinen ja dominoivat periytyvyys), mikä tarkoittaa, että vain toisessa perimän TCF4-geenissä oleva mutaatio aiheuttaa Pitt-Hopkins syndrooman. TCF4-geenin geenituotteen toiminta tarvitaan keskushermoston normaaliin kehitykseen.

Kasvonpiirteille yhteistä Pitt-Hopkins-diagnoosin saaneilla ovat mm. leveät hampaidenvälit, paksut huulet, sekä heille tyypilliset silmät, nenänsieraimet ja silmät. Syntymän jälkeen havaittava mikrokefalia eli pienipäisyys voi myös esiintyä osalla potilaista.

Lapsilla esiintyy usein varhaisessa vaiheessa lihasvelttoutta ja he oppivat yleensä kävelemään myöhään. Itsenäinen kävely voi olla epävakaata, hankalaa tai mahdotonta. Useimmat Pitt-Hopkins-oireyhtymään sairastuneet eivät opi puhumaan. Ummetus ja refluksi-tauti ovat yleisiä, kuten myös epileptiset kohtaukset (40-50 % tapauksista). Jos epileptisiä kohtauksia ilmenee, niiden alkamisikä vaihtelee varhaislapsuudesta 18-ikävuoteen. Vain valveillaolon aikana esiintyvät hengitysvaikeudet (55-60 % tapauksista) alkavat joko varhaislapsuudessa tai aikuisuudessa. Hengitysvaikeuksille on tyypillistä hyperventilaatio, jota seuraavat hengityskatkokset, apnea ja ihon ja limakalvojen sinerrys eli syanoosi. Hyperventilaation eli liikahengityksen laukaisevat usein voimakkaat tunteet tai väsymys.

Pitt-Hopkins oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat iloisia ja nauravaisia. Kognitiiviset taidot ovat usein laajemmat kuin mitä yleisessä kirjallisuudessa esitetään. Myös aggressiivisuutta, levottomuutta ja ujoutta voi esiintyä, etenkin uusien tilanteiden yhteydessä. Heillä voi esiintyä myös autismikirjon häiriöitä ja aktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden häiriötä, ADHD:tä.

Pitt-Hopkinsin oireyhtymä ei ole etenevä. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta moniammatillisesta tuesta ja erilaisista terapioista (esim. puhe- ja fysioterapiasta) on usein apua. Tiettyjä syndroomaan liittyviä oireita, kuten epilepsiaa ja ummetusta, voidaan hoitaa lääkityksen avulla.

Pitt-Hopkins syndrooman kuvasivat Pitt ja Hopkins vuonna 1978.

Kokemustietoa Pitt-Hopkinsin oireyhtymästä

Kasper on harvinainen tapaus harvinaisen kehitysvammaoireyhtymän sisällä

Olin raskaana 43-vuotiaana ja odotimme kaksivuotiaalle esikoisellemme sisaruksia, kaksosia. Kymmenennen raskausviikon tienoilla menetimme keskenmenossa toisen heistä. Raskaus eteni loppuun normaalisti. Lapsivesinäytteestä tehdyissä tutkimuksissa sikiön kromosomisto oli normaali eikä alfa-feto-proteiini-tutkimuksessa ollut mitään poikkeavaa. Synnytyskin sujui ongelmitta. Kasper-poikamme syntyi 41+2 viikolla. Ja hän oli maailman täydellisin poika, ilman mitään poikkeavuuksia, joita kukaan olisi huomannut. Kun pääsimme sairaalasta kotiin, naapurit ja sukulaiset ihailivat kilttiä ja suloista vauvaamme.

Hyvän alun jälkeen alkoivat haasteet

Noin vuoden ikäisenä Kasperille alkoi tulla vatsavaivoja. Hän oksensi karkean ruoan kaarena ulos ja ruokailun jälkeen itketti. Nukkuminen onnistui vain kyljeltään. Pian alkoivat Kasperin kohtausoireet. Kasperille määrättiin kohtauslääkkeeksi Valporaattia, vaikkei video-EEG:kään paljastanut epilepsiaa. Tilanne meni nopeasti kaoottiseksi epilepsialääkityksestä. Kasper menetti imemiskykynsä ja jatkoi yökkäilyään. Samalla kun kävelemään oppiminen hidastui, poikamme kävelytyyli muuttui: Kasperin vasen jalkaterä kääntyi nilkan päälle ja hän seisoi mieluummin vain yhdellä jalalla. Aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus ei paljastanut mitään poikkeavaa.

Meitä vanhempia epäiltiin luulosairaiksi

Kohtaukset jatkuivat ja Kasperin liikuntakyky taantui. Pääsimme fysioterapiaan, koska Kasperin oli opittava kävelemään uudestaan. Jossakin vaiheessa ilmaantuivat ensimmäiset selvät hengityspysähdyskohtaukset. Lastamme tutkittiin useiden vuosien ajan, mutta mitään ei löytynyt. Lääkärit epäilivät, että olimme keksineet Kasperin oireet itse ja että oireet juontuivat meidän vanhempien ylisuojelevasta luonteesta tai siitä ettemme vain hyväksyneet sairasta lasta, jolla oli määrittelemättömän kehitysvamma-diagnoosi. Oli syyllistetty olo. Kasperin ollessa kolmevuotias, ylilääkäri kielsi meitä enää tulemasta vastaanotolleen! Elimme rankkoja vuosia.

Kohtauksen alkuperä ruoansulatuskanavasta eikä aivoista?

Epilepsialääkkeitä kokeiltiin ja kokeiltiin mitä erilaisin yhdistelmin ja annoksin, mutta mikään ei näyttänyt rauhoittavan tilannetta, päinvastoin. Uusi lääkeyhdistelmä vei puhekyvyn. Kun ylilääkäri oli lomalla, saimme varattua ajan vatsalääkärille. Ei mennyt kauaa, kun selvisi että Kasperin vatsahapot nousivat toistuvasti ylös ruokatorveen. Pääsimme saman tien happo-emästasapainon (pH:n) rekisteröintiin ja video-EEG:hen uudelleen. Tulos oli selvä: Kasperin kohtaukset olivat refluksiperäisiä; aivosäkökäyrässä ei kohtauksiin liittynyt epileptisiä purkauksia.

Neljän ja puolen vuoden ikäisenä Kasper pääsi ruokatorven kiristysleikkaukseen. Tarkoituksena oli vaikeuttaa vatsahappojen pääsyä kurkkuun, mikä aiheutti kohtauksia. Leikkaus vähensi kohtausten määrää, muttei poistanut niitä. Epilepsialääkitystä jatkettiin erilaisin yhdistelmin. Lääkärit epäilivät, että Kasperia vaivasi jokin aikaisemmin tuntematon ja harvinainen epilepsia. Kasperille kehittynyt skolioosi leikattiin.

Päiväkodista kouluun ei ollut helppo siirtymä

Kasper viihtyi päiväkodissa, eikä hän saanut pahoja kohtauksia, koska epilepsialääkkeissä pidettiin välillä taukoa. Kasperin puhe ja liikkuvuus palasivat. Koulussa ensimmäisellä luokalla Kasperin koulukaverina oli autistinen poika, joka saattoi kesken kaiken huutaa kovaa. Poikamme reagoi huutoon kaatumalla suorin jaloin maahan. Lopulta Kasper herkistyi yllättäville äänille niin, että jo aivan pienet ja aikaisemmin harmittomat äänet, kuten aivastus, koiran haukahdus tai oven sulkeminen, laukaisivat kaatumiskohtauksen. Kasper sai nyrkkeilykypärän päähänsä, ettei hän vahingoittaisi pahasti itseään kaatuillessaan. Kun eräs koulun työntekijöistä sitoi Kasperin lujasti kiinni tuoliin kaatumisten ehkäisemiseksi, ja Kasperin isosisko kuuli kavereiltaan, että Kasperia kohdellaan huonosti, päätimme että ”Nyt saa riittää tällainen Kasperin kohtelu!”. Vaihdoimme koulua, vaikka nimenomaan olimme hankkineet kodin läheltä koulua helpottaaksemme arkeamme. Koulun vaihtaminen teki Kasperin kuitenkin selvästi onnellisemmaksi – ja halusimme Kasperin parasta!

Kehitysvammadiagnoosin vaurioittamaa

Usein tuntui, ettei Kasper saanut parasta hoitoa, koska häntä pidettiin ”vain” kehitysvammaisena, jolla oli epilepsia ja joka ei kuitenkaan ymmärtäisi mitään, edes puhetta. Tapaturmien aiheuttamat kivutkin menivät usein kehitysvamman ”piikkiin”. Tuntui ettei kukaan uskonut eikä kuunnellut meitä vanhempia. Emme ymmärtäneet, miksei Kasperia tutkittu kunnolla monista vaatimuksistamme huolimatta. Epilepsialääkeannoksiakin vain lisättiin ja lisättiin, vaikka Kasper selvästi menetti oppimiaan taitojaan aina annosmäärää nostettaessa. Koska meidän kuvauksia oireista ei otettu vakavasti, lopulta kieltäydyimme antamasta suuria lääkeannoksia Kasperille: näimme kuinka ”olemattomaksi” liikkuva poikamme niiden seurauksesta muuttui. Eräänkin kerran Kasper pystyi vain makaamaan sängyssä suu auki – istuminenkaan ei enää onnistunut!

Maksoi mitä maksoi!

Marssimme usein yksityislääkärin luokse, koska yleisellä puolella Kasperin hätää ei otettu vakavasti. Maksoimme kalliit yksityislääkäreiden vastaanottomaksut saadaksemme apua. Aineenvaihduntakokeet paljastivat, etteivät kaikki maksan entsyymit toimineet Kasperilla normaalisti: lääkeaineet hajosivat normaalia hitaammin. Tieto tyrmistytti – olimme lääkäreiden määräyksestä syöttäneet rakkaalle pojallemme huikean korkeita lääkeannoksia, vaikka kaikkein pieninkin lääkkeen suositusannos olisi ollut Kasperille täysin riittävä! Miksei asiaa oltu yleisellä puolella tutkittu – mikseivät lääkärit kuunnelleet?

Perinnöllisyystutkimuksien tulokset antoivat oikean diagnoosin

Kun Kasper täytti 20-vuotta, hänelle tehtiin perimäntutkimukset. Kasperilla ei ollut Angelmanin tai Fragiili X-oireyhtymää. Sen sijaan häneltä löytyi geenivirhe, joka aiheutti Pitt-Hopkinssin oireyhtymän. Kuinka suuri helpotus oikean diagnoosin saaminen olikaan meille – se oli enemmän kuin lottovoitto! Sen myötä Kasper on saanut ihmisarvon takaisin, tai siltä meistä ainakin tuntuu! Nyt Kasperin oireet ja meidät vanhemmat otetaan vakavasti ja olemme saaneet Kasperille kuntouttavia terapioita helpommin. On käynyt ilmi, että Kasper on erityinen erityisten joukossa: hänellä ei ole kaikkia Pitt-Hopkinssin oireyhtymälle tyypillisiä kliinisiä piirteitä ja oireita. Häneltä esimerkiksi puuttuvat Pitt-Hopkinssin syndroomalle tyypilliset kasvonpiirteet ja selvät hengityskatkokset.

Me kuulutaan johonkin!

Diagnoosin myötä olemme perheenä saaneet tutustua myös muihin perheisiin, joissa on samaa erityisyyttä. On kerrassaan ihanaa kuulua johonkin ryhmään ja saada vertaistukea ja tuttuja oman arjen tueksi, ja vastaavasti myös jakaa omia kokemuksia muille!

Kaiken koetun jälkeen

Olemme selvinneet kaikista myrskyistä keskittymällä siihen mikä auttaa Kasperia eniten. Emme ole katkeroituneet esimerkiksi myöhään saadusta diagnoosista, joka aikaisemmin tehtynä olisi taannut Kasperille paremman hoidon ja kohtelun ja säästänyt meidänkin voimavaroja ja taloudellista kukkaroa. Tunteemme olisivat varmasti päinvastaiset, jos oireyhtymään olisi ollut tarjolla parantava hoito. Mutta niin ei ole vielä tänäkään päivänä.

Toivomme edelleen, että maahamme kehitettäisiin systeemi, josta voisi helposti seurata mitä uusia tutkimuksia ja hoitoja maailmalla tehdään harvinaissairauksiin liittyen – se helpottaisi vanhempien arkea ja vähentäisi huolta siitä, ettei oma rakas lapsi saa parasta mahdollista hoitoa!

Kuva1. Kasper tarhalaisena maalaushetken jälkeen. Koulussa Kasperilla oli nyrkkeilykypärä päässään suojaamassa kuhmuilta ja kolhuilta. Konfirmaatiopäivä oli hieno päivä. Nyt Kasper on jo 20-vuotias nuorukainen.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Pitt-Hopkins syndrome
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Pitt-Hopkins syndrome

Kuvaviitteet
Kuva ja siihen vaadittava kuvalupa on saatu KV-tietopankille Kasperin perheeltä.

Päivityshistoria
Kari Viitapohja 16.12.2008
Johanna Rintahaka 28.2.2017, 16.3.2017, 19.4.2017, 18.9.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?