Harvinainen ei-etenevä oireyhtymä, kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvonpiirteet, hengitysongelmat

Pitt-Hopkinsin oireyhtymä

Pitt-Hopkins syndroomalle tyypillistä on keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, luonteenomaiset kasvojen piirteet sekä hengitysvaikeudet. Oireyhtymä on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla, mutta sen esiintyvyydestä ei ole kovin luotettavia arvioita.

Oireyhtymä johtuu TCF4-geenin mutaatiosta tai deleetiosta (poistumasta) kromosomissa 18. TCF4-geeniin toimimattomuus on syntynyt sikiössä raskauden aikana usein sattumalta, de novo. Periytyessään, oireyhtymä siirtyy seuraavalle sukupolvelle dominoivasti (autosomaalinen ja dominoivat periytyvyys), mikä tarkoittaa, että vain toisessa perimän TCF4-geenissä oleva mutaatio aiheuttaa Pitt-Hopkins syndrooman. TCF4-geenin geenituotteen toiminta tarvitaan keskushermoston normaaliin kehitykseen.

Kasvonpiirteille yhteistä Pitt-Hopkins-diagnoosin saaneilla ovat mm. leveät hampaidenvälit, paksut huulet, sekä heille tyypilliset silmät, nenänsieraimet ja silmät. Syntymän jälkeen havaittava mikrokefalia eli pienipäisyys voi myös esiintyä osalla potilaista.

Lapsilla esiintyy usein varhaisessa vaiheessa lihasvelttoutta ja he oppivat yleensä kävelemään myöhään. Itsenäinen kävely voi olla epävakaata, hankalaa tai mahdotonta. Useimmat Pitt-Hopkins-oireyhtymään sairastuneet eivät opi puhumaan. Ummetus ja refluksi-tauti ovat yleisiä, kuten myös epileptiset kohtaukset (40-50 % tapauksista). Jos epileptisiä kohtauksia ilmenee, niiden alkamisikä vaihtelee varhaislapsuudesta 18-ikävuoteen. Vain valveillaolon aikana esiintyvät hengitysvaikeudet (55-60 % tapauksista) alkavat joko varhaislapsuudessa tai aikuisuudessa. Hengitysvaikeuksille on tyypillistä hyperventilaatio, jota seuraavat hengityskatkokset, apnea ja ihon ja limakalvojen sinerrys eli syanoosi. Hyperventilaation eli liikahengityksen laukaisevat usein voimakkaat tunteet tai väsymys.

Pitt-Hopkins oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat iloisia ja nauravaisia. Kognitiiviset taidot ovat usein laajemmat kuin mitä yleisessä kirjallisuudessa esitetään. Myös aggressiivisuutta, levottomuutta ja ujoutta voi esiintyä, etenkin uusien tilanteiden yhteydessä. Heillä voi esiintyä myös autismikirjon häiriöitä ja aktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden häiriötä, ADHD:tä.

Pitt-Hopkinsin oireyhtymä ei ole etenevä. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta moniammatillisesta tuesta ja erilaisista terapioista (esim. puhe- ja fysioterapiasta) on usein apua. Tiettyjä syndroomaan liittyviä oireita, kuten epilepsiaa ja ummetusta, voidaan hoitaa lääkityksen avulla.

Pitt-Hopkins syndrooman kuvasivat Pitt ja Hopkins vuonna 1978.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Pitt-Hopkins syndrome
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Pitt-Hopkins syndrome

Päivityshistoria
Kari Viitapohja 16.12.2008
Johanna Rintahaka 28.2.2017, 16.3.2017, 19.4.2017, 18.9.2017, 25.1.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?