Vaikea kehitysvammaisuus, useiden elinten epämuodostumat, usein huono eliniän ennuste

Pataun oireyhtymä

Trisomia 13

Pataun oireyhtymä johtuu yhdestä ylimääräisestä kromosomista numero 13 (trisomia 13). Trisomia 13 johtaa sikiön kuolemaan 95 %:sesti jo kohdussa. Jos lapsi syntyy, hänellä todetaan usein mm. aivojen etuosan, silmien, kasvojen ja muiden elinten epämuodostumia sekä vaikea asteinen kehitysvammaisuus. Useimmissa tapauksissa lapsi ei ole tietoinen ympäristöstään.

Trisomia 13:n esiintyvyydeksi arvioidaan 1:8000-1:15 000 syntynyttä lasta. Toisen trisomisen lapsen syntyminen perheeseen on noin 1 %:n luokkaa, mutta tämä vaihtelee trisomian tyypin mukaan. Esimerkiksi trisomia 13, joka aiheutuu tasapainossa olevasta translokaatiosta, periytyy herkemmin kuin muut trisomia 13:sta muodot (muista kromosomeista vapaana oleva ylimääräinen kromosomi 13, epätasapainossa oleva translokaatio kromosomissa 13).

Joskus trisomia 13 voi esiintyä mosaikismina. Tällöin oirekirjon vaikeusaste (lievästä vaikea-asteiseen) vaihtelee trisomisten solujen lukumäärän ja sijainnin mukaan eri kudoksissa.

Trisomian kirurginen hoito harvoin parantaa Trisomia 13:sta heikkoa elinennustetta: vain 10 % syntyneistä pikkulapsista elää yhtä ikävuotta vanhemmiksi. Mosaikismin ja osittaisen trisomia 13:sta eliniän ennuste on parempi. Joissakin harvoissa tapauksissa trisomia 13-henkilö on saavuttanut aikuisuuden, mutta tällöin oireyhtymään ei ole liittynyt vaikeita aivojen epämuodostumia.

Solugeneetikko Klaus Patau kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1960.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orpha.net: Trisomy 13

Päivityshistoria

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 11.12.1997 Uusittu 15.4.2000
Kari Viitapohja 8.12.2002, 25.12.2003, 17.7.2004, 7.4.2007
Rinnekoti-Säätiö 4.1.2013
Johanna Rintahaka 23.3.2016

Oliko tästä artikkelista hyötyä?