Silmien, hampaiden ja sormien epämuodostuminen

Okulodentodigitaalinen kehityshäiriö

ODDD-oireyhtymä

MedicineNet-sanakirjasivulla (2005) kerrottiin, että okulodentodigitaalinen dysplasia tarkoittaa geneettistä häiriötilaa, joka vaikuttaa ihmiskehon moniin järjestelmiin, kuten silmiin, kasvoihin, hampaisiin, sormiin ja varpaisiin ja se saattaa aiheuttaa myös kuulovammaisuutta, sydänvikoja ja neurologisia ongelmia. Vammautuneiden silmien on raportoitu olleen pienikokoisia ja silmänpainetauti (viherkaihi) on ollut tavanomaista yleisempi ilmiö oireyhtymässä. Myös pienikokoisista hampaiden vajaakasvuisuudesta on kerrottu.

OMIM-tietokannassa (2005) häiriötilan syyksi mainittiin GJA1-geenin mutaatio 6. kromosomin pitkässä varressa (6q21-q23.2). Gladwin kumppaneineen paikansi perimäaineen virheen v. 1997. Sitä pidettiin vallitsevasti periytyvänä, joskin puolet vammautumisista oli ollut isän korkeaan ikään kytkeytyneiden uusien mutaatioiden aiheuttamia.

Loddenkemper kumppaneineen (Journal of neurology 2002) loi katsauksen löytämäänsä 243 tapausselosteeseen. Neurologisista oireista oli raportoitu lihasjäykkyydestä 25 kertaa, aivokuoren alaisista valkoisen aineen vioista 9 kertaa ja 6 kertaa väliaivojen tyvitumakemuutoksista. Lisäksi oli raportoitu hermostoperäisistä virtsarakon ja suolen vioista 21 kertaa, näkövammasta 20 kertaa, sokeudesta 4 kertaa, kuulovammasta 15 kertaa, ataksiasta 11 kertaa ja silmävärveestä 9 kertaa. Toisinaan oli esiintynyt myös lievää kehitysvammaisuutta. Kirjoittajat pitivät neurologisia oireita alidiagnosoituina.

Lisätietoja:

OCULODENTODIGITAL DYSPLASIA; ODDD, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie, Marla J. F. O'Neill
6q21-q23.2, GJA1 to 6q22.2, MRACKS, MIM Gene map
Oculodentodigital dysplasia - Medical Dictionary definitions of popular medical terms
A HEREDITARY SYNDROME: DYSPLASIA OCULODENTODIGITALIS, GILLESPIE FD, Archives of ophthalmology 1964 Feb;71:187-92

Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders, Jones KL, Smith DW, Harvey MA, Hall BD, Quan L, J Pediatr. 1975 Jan;86(1):84-8 - PubMed
Oculodentodigital dysplasia. Four new reports and a literature review, Judisch GF, Martin-Casals A, Hanson JW, Olin WH, Arch Ophthalmol. 1979 May;97(5):878-84 - PubMed
Oculodento-osseous dysplasia: heterogeneity or variable expression? Beighton P, Hamersma H, Raad M, Clin Genet. 1979 Sep;16(3):169-77 - PubMed
Intracranial calcification in oculodento-osseous dysplasia, Barnard A, Hamersma H, de Villiers JC, Beighton P, S Afr Med J. 1981 May 16;59(21):758-62 - PubMed
Three new cases of oculodentodigital (ODD) syndrome: development of the facial phenotype, Patton MA, Laurence KM, J Med Genet. 1985 Oct;22(5):386-9 - PubMed
Oculodentodigital dysplasia and type III syndactyly: separate genetic entities or disease spectrum? Brueton LA, Huson SM, Farren B, Winter RM, J Med Genet. 1990 Mar;27(3):169-75 - PubMed
Oculodentodigital dysplasia syndrome associated with abnormal cerebral white matter, Gutmann DH, Zackai EH, McDonald-McGinn DM,  Fischbeck KH, Kamholz J, Am J Med Genet. 1991 Oct 1;41(1):18-20 - PubMed
Type III syndactyly and oculodentodigital dysplasia: a clinical spectrum, Schrander-Stumpel CT, De Groot-Wijnands JB, De Die-Smulders C, Fryns JP, Genet Couns. 1993;4(4):271-6 - PubMed
Oculodentodigital dysplasia with cerebral white matter abnormalities in a two-generation family, Norton KK, Carey JC, Gutmann DH, Am J Med Genet. 1995 Jul 3;57(3):458-61 - PubMed
Localization of a gene for oculodentodigital syndrome to human chromosome 6q22-q24, Gladwin A, Donnai D, Metcalfe K, Schrander-Stumpel C, Brueton L, Verloes A, Aylsworth A, Toriello H, Winter R, Dixon M, Hum Mol Genet. 1997 Jan;6(1):123-7 - PubMed
Neurological manifestations of the oculodentodigital dysplasia syndrome, Loddenkemper T, Grote K, Evers S, Oelerich M, Stogbauer F, J Neurol. 2002 May;249(5):584-95 - PubMed
Oculo-dento-digital dysplasia (OMIM *164200). Full manifestation of the syndrome in a 9.5 year-old girl and type III syndactyly in the father, Ioan DM, Dagomiz D, Fryns JP, Genet Couns. 2002;13(2):187-9 - PubMed
Connexin 43 (GJA1) mutations cause the pleiotropic phenotype of oculodentodigital dysplasia, Paznekas WA, Boyadjiev SA, Shapiro RE, Daniels O, Wollnik B, Keegan CE, Innis JW, Dinulos MB, Christian C, Hannibal MC, Jabs EW, Am J Hum Genet. 2003 Feb;72(2):408-18 - PubMed

Novel Connexin 43 (GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen, Hans Eiberg, Pernille Leicht, John M. Opitz, Niels Tommerup, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 127A, Issue 2 , Pages 152 - 157 © 2004 Wiley-Liss, Inc.
A 2-bp deletion in the GJA1 gene is associated with oculo-dento-digital dysplasia with palmoplantar keratoderma, M.A.M. van Steensel, L. Spruijt I van der Burgt, R.S. Bladergroen, M. Vermeer, P.M. Steijlen, M. van Geel, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 132A, Issue 2 , Pages 171 - 174 © 2004 Wiley-Liss, Inc.

Kari Viitapohja 2.4.2005

 

Oliko tästä artikkelista hyötyä?