Nopeat tahdittomat silmänliikkeet

Nystagmus, silmävärve

Nystagmus tarkoittaa nopeita tahdottomia silmänliikkeitä. Se haittaa usein voimakkaasti näkemistä, koska silmien kohdistaminen on vaikeaa. Autolla ajo onnistuu vain harvoilta. Useimmilla on jokapäiväisen elämän ja sosiaalisen kanssakäymisen ongelmia. Esimerkiksi portaiden hahmottaminen voi tuottaa vaikeuksia. Lukeminen ei ehkä onnistu.

Nystagmuksen yhteydessä esiintyy kömpelyyttä ja tavanomaista useammin myös kehitysvammaisuutta ja muita neurologisia ongelmia. Niinikään sokeilla on toisinaan silmävärvetauti. Creavin ja Brown (2009) tutkivat nystagmuksen esiintymistä Down-lapsilla todeten kirjallisuuskatsauksen perusteella, että silmäoire oli ollut tässä ryhmässä yleinen ilmiö. Akinci kumppaneineen (2008) totesi laajassa turkkilaistutkimuksessa, että yli 77%:lla kehitysvammaisista oli ollut silmäoireita ja että nystagmus oli sitä yleisempää mitä vaikeammasta vammautumisesta oli kysymys.

Nystagmuksen esiintymistiheys väestössä on ollut vajaan promillen luokkaa. Synnynnäisen nystagmuksen esiintyvyys on ollut luokkaa 1/1.500 (Ohio LIONS Eye Research Foundation 2009).

Nystagmuksen arvellaan johtuvan joko perinnöllisistä tai sensorisista syistä. Keskushermostovauriot ja ankara stressi voivat myös aiheuttaa sairauden, samoin vaikea deprivaatio. Kerrison kumppaneineen (1996) kuvasi 6. kromosomin ( 6p12) välityksellä vallitsevasti periytyvän nystagmus-mutaation. Cabot ja kumppanit (1999) kuvasivat vallitsevasti periytyvän NYS1-geenin mutaation kromosomipaikassa Xp11.4-p11.3. Self kumppaneineen (2007) toi esille FRMD7-geenin mutaation (kromosomipaikka Xq26-q27) idiopaattisen (itsenäisen tai tuntemattoman) nystagmuksen selittäjänä.

Osa sairaudesta kärsivistä hyötyy selvästi valaistuksen tehostamisesta, osa ei kestä kirkasta valoa. Useat ovat kokeneet hyvin läheltä katsomisen ja katselunäkökulman vaihtamisen parantavan näkökykyään. Esimerkiksi tietokoneen kanssa työskentelevät saattavat katsella näytintä jommalta kummalta laidalta.

Lisätietoja:

Nystagmus, Congenital - Theodore Curtis, David T Wheeler - eMedicine 2006
American Nystagmus Network
Congenital Nystagmus - Ohio LIONS Eye Research Foundation
Nystagmus Information, Nystagmus Net, nettisivu 2004
Artsin oireyhtymä
Ataksia-pienipäisyys-kaihi-oireyhtymä
Biemondin oireyhtymä (BS) 1
Cromen oireyhtymä
Kaufmanin silmä-aivo-kasvo-oireyhtymä
Lowen oireyhtymä
Lowry-Woodin oireyhtymä
Munuaiskeräsen kovettuma-silmävikaoireyhtymä
Triplikaatio-oireyhtymä 15q
Verkkokalvo-kuulo-kehitysvamma
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 11; MRX11
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 12; MRX12
Young-Hughesin oireyhtymä

A gene for autosomal dominant congenital nystagmus localizes to 6p12. Kerrison JB, Arnould VJ, Barmada MM, Koenekoop RK, Schmeckpeper BJ, Maumenee IH - Genomics. 1996 May 1;33(3):523-6 - PubMed
A gene for X-linked idiopathic congenital nystagmus (NYS1) maps to chromosome Xp11.4-p11.3 - A Cabot, J M Rozet, S Gerber, I Perrault, D Ducroq, A Smahi, E Souied, A Munnich, and J Kaplan - Am J Hum Genet. 1999 April; 64(4): 1141–1146 - PubMed Central
Prevalence of optic atrophy and associated ocular and systemic diseases in a department of paediatric ophthalmology - Denne C, Käsmann-Kellner B, Ruprecht KW - Klin Monatsbl Augenheilkd. 2003 Nov;220(11):767-73 - PubMed
Refractive errors and ocular findings in children with intellectual disability: a controlled study. Akinci A, Oner O, Bozkurt OH, Guven A, Degerliyurt A, Munir K - J AAPOS. 2008 Oct;12(5):477-81 - PubMed
Ophthalmic manifestations of Wolf-Hirschhorn syndrome. Wu-Chen WY, Christiansen SP, Berry SA, Engel WK, Fray KJ, Summers CG - J AAPOS. 2004 Aug;8(4):345-8 - PubMed
Allelic Variation of the FRMD7 Gene in Congenital Idiopathic Nystagmus - James E. Self, BM, MRCOphth; Fatima Shawkat, PhD; Crispin T. Malpas, BM, MRCOphth; N. Simon Thomas, PhD; Christopher M. Harris, PhD; Peter R. Hodgkins, FRCOphth; Xiaoli Chen, BSc; Dorothy Trump, MD, FRCP; Andrew J. Lotery, MD, FRCOphth - Arch Ophthalmol. 2007;125(9):1255-1263
Ophthalmic abnormalities in children with Down syndrome. Creavin AL, Brown RD - J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009 Mar-Apr;46(2):76-82 - PubMed
Asperger syndrome associated with idiopathic infantile nystagmus--a report of 2 cases. Kumar A, Sarvananthan N, Proudlock F, Thomas M, Roberts E, Gottlob I - Strabismus. 2009 Apr-Jun;17(2):63-5 - PubMed
Albinism and its implications with vision. Kirkwood BJ - Insight. 2009 Apr-Jun;34(2):13-6 - PubMed
Cognitive deficits in multiple sclerosis patients with cerebellar symptoms. Valentino P, Cerasa A, Chiriaco C, Nisticò R, Pirritano D, Gioia M, Lanza P, Canino M, Del Giudice F, Gallo O, Condino F, Torchia G, Quattrone A - Mult Scler. 2009 Jul;15(7):854-9 - PubMed

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 14.12.1997
Kari Viitapohja 13.2.2002, 17.2.2003, 7.1.2004, 3.7.2009

Oliko tästä artikkelista hyötyä?