Yleistietoa NCL-taudeista

Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit

Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit ovat kertymäaineenvaihduntasairauksia, joissa kudoksiin, kuten keskushermostoon, kertyy seroidia ja lipofuskiinia. Nämä aineenvaihduntatuotteiden kertymät johtavat hermosolujen kuolemiin etenkin aivokuoren ja isoaivojen alueilla, mutta myös verkkokalvolta.

Useimpiin NCL-tauteihin liittyykin näkökyvyn menetys taudin edetessä sekä pieniaivoisuus aivomassan menetyksen vuoksi. Aineiden kertyminen rappeuttaa keskushermostoa ja haittaa etenkin lasten kehitystä ja toimintaa. NCL-taudeille ei ole olemassa parannuskeinoa ja taudit johtavat ennenaikaiseen kuolemaan.

Oirekuvat vaihtelevat NCL-taudista toiseen, mutta yleensä niihin liittyy yhdistelmä seuraavista oireista; dementia, liikuntakyvyn rappeutuminen, etenevä kehitysvammaisuus, näkökyvyn menetys sekä epilepsia. Oireiden alkamisikä vaihtelee vastasyntyneestä varhaisaikuisuuteen, jonka perusteella NCL-taudit myös luokitellaan synnynnäiseen, varhaislapsuuden, myöhäislapsuuden, nuoruusiän ja aikuisiän NCL-tauteihin.

Taudin puhkeamisiän lisäksi myös neurologiset lisäoireet, neurofysiologiset ja -patologiset muutokset sekä elinikä vaihtelevat NCL-taudeissa. NCL-tautien luokittelussa käytetään nykyisin myös geneettistä tietoa, vaikka taudot ovat hyvin heterogeenisiä ja osassa NCL-tauteja geenivirheissä on päällekkäisyyttä. Nykyisin tunnetaan ainakin 14 eri geeniä, jotka aiheuttavat NCL-tauteja.

NCL-oireyhtymiä tunnetaan nykyisin ainakin 10.

Kaikkien NCL-sairauksien yhteinen esiintymistiheys maailmalla lienee noin 2-3:100 000 elävänä syntyvistä lapsista. Suomessa NCL-tautitapauksia on suhteellisesti eniten (esim. INCL-tauti; noin 1:20 000) ja siksi osa NCL-taudeista kuuluvat suomalaiseen tautiperintöön. Näitä ovat

NCL-tautien periytyvyys on useimmiten autosomaalinen ja peittyvä eli resessiivinen. Aikuisiän NCL-taudissa periytyvyys on kuitenkin autosomaalinen ja vallitseva eli dominantti.

10-20 % henkilöistä, joilla todetaan jokin etenevä hermostoa rappeuttava sairaus jäävät vailla diagnoosia mm. puutteellisen NCL-tautien genetiikan ymmärryksen vuoksi. Näyttää siis siltä, ettei kaikkia NCL-tauteja aiheuttavia geenimutaatioita vielä tunneta.

Englanninkielisissä tieteellisissä julkaisuissa käytetään NCL-taudeista usein nimitystä 'Batten disease', jolla tarkoitetaan siis kaikkia NCL-tauteja eikä vain JNCL-tautia.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Neuronal ceroid lipofuscinosis
  2. Biochimica et Biophysica Acta (2013): Human pathology in NCL; G. W. Anderson, H. H. Goebel, A. Simonati.
  3. Suomi-neidon geenit: Tautiperinnön takana juurillemme johtamassa (2000), Reijo Norio

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 22.12.199?
Kari Viitapohja 25.12.2005, 19.5.2009
Johanna Rintahaka 20.4.2017, 26.4.2017, 29.5.2017


Oliko tästä artikkelista hyötyä?