Lisääntyvät lapsuuden tahattomat lihasnykäykset 

Myoklonusepilepsia

Ramsay-Huntin oireyhtymä
Unverricht-Lundborgin oireyhtymä
Laforan oireyhtymä
Lafora-Unverrichtin oireyhtymä

Myoklonusepilepsia on sangen harvinainen epilepsiasairaus. Se on peittyvästi periytyvä ja se johtuu 21. kromosomin CSTB-geenin mutaatiosta (21q22.3). Sairastuneelta puuttuu kystatiini-b-niminen proteiini.

Sairaus on saanut nimensä tahattomista lihasnykäyksistä, myoklonioista, mutta myös epilepsialle tyypilliset kohtausmuodot kuuluvat taudin kuvaan. Myoklonusepilepsia alkaa lapsuudessa (6 - 13-vuotiaana), varhaislapsuudessa kehitys on normaalia. Vähitellen lihasnykäykset ja varsinaiset epilepsiakohtaukset lisääntyvät siinä määrin, että kävely ja käden taidot heikkenevät. Odotettavissa oleva elinaika on normaalia lyhyempi. Liikuntavammaisten apuvälineet voivat olla tarpeen. Oireisiin saattaa liittyä lievää psyykkisen suoritustason heikkenemistä ja puheen tuottamisen kämpelyyttä (dystartria).

Myoklonusepilepsia on etenevä sairaus. Se kuuluu balttien ja suomalaisten tautiperintään, mitä kuvaa myös sairaudesta usein käytetty nimitys Baltic Myoclonus. Toinen suomalaiseen tautiperintään kuuluva epilepsia-oireyhtymä on ns. pohjoinen epilepsia.

Myoklonusepilepsia eroaa pienten lasten myoklonioista eli tavallisesta myoklonuksesta, jolla tarkoitetaan ohimeneviä yällisiä lihasnykäyksiä, joilla ei ole tekemistä varsinaisen epilepsian kanssa.

Lisätietoja:

Ramsay Hunt Syndrome, British Epilepsy Association
Epilepsy, Myoclonic Progressive Familial, Wikipedia
MYOCLONIC EPILEPSY OF UNVERRICHT AND LUNDBORG, OMIM, Victor A. McKusick et al.
CYSTATIN B; CSTB, OMIM, Victor A. McKusick, Mark H. Paalman et al.
MYOCLONUS AND ATAXIA, OMIM, Victor A. McKusick
NINDS Ramsay Hunt Syndrome Type II Information Page
Epilepsy, NORD
The Epilepsy Network
The Epilepsy Foundation of America
Unverricht's disease (www.whonamedit.com)
X-linkittynyt myoklonusepilepsia, kehitysvammaisuus ja spastisiteetti
Epilepsialiitto
Svenska Epilepsifärbundet

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 16.12.1997
Kari Viitapohja 24.3.2002

Oliko tästä artikkelista hyötyä?