Harvinainen aineenvaihduntakertymäsairaus, etenevä kehitysvammaisuus ja motorisen kehityksen pysähtyminen, NCL-taudit

Myöhäislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, turkkilainen variantti

Turkish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (vLINCL)

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 7 (CLN7)

Myöhäinen neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi, turkkilainen variantti, on keskushermoston harvinainen kertymäaineenvaihduntasairaus, joka kuvattiin ensimmäiseksi turkkilaisessa väestössä. Se kuuluu NCL-tautiryhmään. Oireet aiheutuvat lysosomi-nimiseen soluelimeen kertyvistä aineenvaihduntatuotteista. Hermosolujen toiminta häiriintyy erityisen herkästi ko. aineenvaihduntatuotteiden kertymisestä: osa hermosoluista kuolee mikä näkyy sairastuneen tiettyjen aivoalueiden vaurioina ja johtaa erilaisiin hermostoon liittyviin toimintahäiriöihin.

Oireyhtymän ensioireet alkavat keskimääräisesti 5-vuoden iässä (2-7 ikävuoteen mennessä). Ensioireina on kohtaukset sekä liikuntakyvyn heikkeneminen. Tauti on etenevä: vuoden päästä ensioireista liikunnalliset kyvyt ovat kadonneet, puhe vaikeutuu, ja henkinen kehitys taantuu. Oireisiin voi liittyä ataksiaa, myokloonisia kohtauksia, näkökyvyn heikkenemistä tai sen kokonaan menettäminen.

Neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi 7 aiheutuu MFSD8-geenin mutaatiosta kromosomissa 4 (4q28). Tauti periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti. Nimestään huolimatta tautia esiintyy muuallakin kuin Turkissa. Sen maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1: 100 000. Tautia on rikastunut erityisesti Välimeren alueelle.

Parantavaa hoitokeinoa ei ole, vaan taudin oireita pyritään lieventämään parhaalla mahdollisella tavalla. Kohtauksia, levottomuutta, uniongelmia ja lihasten jäykkyyttä voidaan hoitaa mm. benzodiazepiineillä. Eliniänodote asettuu noin 20-ikävuoden puolelle.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid lipofuscinosis, neuronal 7; CLN7

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 26.4.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?