Harvinainen kertymäsairaus, etenevä kehitysvammaisuus ja motorisen kehityksen pysähtyminen, NCL-taudit

Myöhäislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, turkkilainen variantti

Turkish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (vLINCL)

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 7 (CLN7)

Myöhäinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, turkkilainen variantti, on keskushermoston harvinainen kertymäsairaus, joka kuvattiin ensimmäiseksi turkkilaisessa väestössä. Se kuuluu NCL-tautiryhmään ja lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Oireet aiheutuvat lysosomi-nimisiin soluelimiin kertyvistä aineenvaihduntatuotteista, joille etenkin hermosolut ovat herkkiä. Hermosoluen normaali toiminta estyy ja osa hermosoluista kuolee . Lopulta tiettyjen aivoalueiden vaurioituminen heijastuu koko keskushermoston toimintahäiriöinä.

Oireyhtymän ensioireet alkavat keskimääräisesti viiden vuoden iässä (2-7 ikävuoteen mennessä). Ensioireina ovat kohtaukset sekä liikuntakyvyn heikkeneminen. Tauti on etenevä: vuoden päästä ensioireista liikunnalliset kyvyt ovat kadonneet, puhe vaikeutuu, ja henkinen kehitys taantuu. Oireisiin voi liittyä ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöitä, myokloonisia kohtauksia ja näkökyvyn heikkeneminen tai sokeutuminen.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi 7 aiheutuu CLN7-geenin mutaatiosta kromosomissa 4 (4q28). Geenistä valmistetaan MFSD8-proteiinia, joka osallistuu aineiden kuljetukseen solukalvojen läpi.

Tauti periytyy autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Nimestään huolimatta tautia esiintyy muuallakin kuin Turkissa. Sen maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1: 100 000. Tautia on rikastunut erityisesti Välimeren alueelle.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään kliinisen tutkimuksen sekä histologisen analyysin ja geenitestin perusteella. Histologisesta näytteestä, esimerkiksi ihonäytteestä, etsitään jälkiä aineenvaihduntatuotteiden kertymisestä solujen sisään.

Parantavaa hoitokeinoa ei ole, vaan taudin oireita pyritään lievittämään parhaalla mahdollisella tavalla. Kohtauksia, levottomuutta, uniongelmia ja lihasten jäykkyyttä voidaan hoitaa mm. benzodiazepiineillä. Puhe-, toiminta- ja fysioterapian avulla sairastuneen toimintakykyä pyritään ylläpitämään mahdollisimman pitkään.

Eliniän ennuste

Eliniänodote asettuu noin 20-ikävuoden puolelle.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid lipofuscinosis, neuronal 7; CLN7

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 26.4.2017, 14.11.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?