Ennenaikainen vanheneminen, lyhytkokoisuus, immuunijärjestelmän heikkous

Mulvihill-Smithin oireyhtymä

CIGNA-organisaation nettisivulla (2009) kerrottiin, että oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen häiriötila. Sitä luonnehtii alhainen syntymäpaino, lykytkokoisuuteen johtavava kasvuviive ja ennenaikaisesti vanhetunut kasvojen olemus. Muina ominaisuuksina mainittiin kallon ja kasvojen epämuodostumat, vahvasti pigmentoituneet iholäiskät, kuulovamma ja psyykkinen kehitysvammaisuus. Lisäksi mainittiin heikentyneestä immuunijärjestelmästä ja toistuvista infektioista. Oireiden todettiin vaihtelevan. Oireyhtymän syynä saattaa olla vallitsevasti periytyvä geeenivirhe.

OMIM-tietokannan artikkelissa (2009) kerrottiin, että oireiston kuvasi ensimmäisenä M. K. Shepard v. 1971. Toisesta vammautuneesta raportoivat Mulvihill ja Smith v. 1975.

Lisätietoja:

Mulvihill-Smithin oireyhtymän aikuisiän fenotyyppi (abstrakti) - Yagihashi T, Kato M, Izumi K, Kosaki R, Yago K, Tsubota K, Sato Y, Okubo M, Watanabe G, Takahashi T, Kosaki K, Am J Med Genet A. 2009 Feb 11
CIGNA - Mulvihill Smith Syndrome
PROGEROID SHORT STATURE WITH PIGMENTED NEVI, OMIM,Victor A. McKusick
An unidentified syndrome with abnormality of skin and hair. Shepard, M. K, Birth Defects Orig. Art. Ser. VII(8): 353-354, 1971
Another disorder with prenatal shortness of stature and premature aging. Mulvihill, J. J. & Smith, D. W, Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 368-371, 1975
Mulvihill-Smith progeria-like syndrome: a further report with delineation of phenotype, immunologic deficits, and novel observation of fibroblast abnormalities. de Silva DC, Wheatley DN, Herriot R, Brown T, Stevenson DA, Helms P, Dean JC, Am J Med Genet. 1997 Mar 3;69(1):56-64 - PubMed
Mulvihill-Smith syndrome: case report and review. Bartsch O, Tympner KD, Schwinger E, Gorlin RJ, J Med Genet. 1994 Sep;31(9):707-11 - PubMed


Kari Viitapohja 24.2.2009

Oliko tästä artikkelista hyötyä?