Lysosomaaliset kertymäsairaudet

Mukopolysakkaridoosit

Mukopolysakkaridoosi I; Hurlerin/Hurler-Scheie/Scheie-oireyhtymät
Mukopolysakkaridoosi II; Hunterin oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi III; Sanfilippon oireyhtymät A, B, C, D
Mukopolysakkaridoosi IV; Morquion oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VI; Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VII; Slyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IX

Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä lysosomaalisia kertymäaineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat mukopolysakkaridooseja eli glykosaminoglukaaneja hajottavan lysosomi-nimisessä soluelimessä toimivan entsyymin puutoksesta. Seurauksena entsyymin puutteesta on, että glykosaminoglukaaneja eli pitkäketjuisia sokerimolekyylejä alkaa kertyä elimistöön haitallisissa määrin.

Glukosaminoglukaaneja eli pitkäketjuisia sokerimolekyylejä on erityisen paljon solujen välisissä tiloissa jokapuolella kehoa. Mukopolysakkaridoosien oireet näyttäytyvät useissa eri kudoksissa ja elimissä, kuten mm. luustossa ja silmän sarveiskalvossa, sidekudoksessa ja veressä.

Mukopolysakkaridoosit on jaoteltu seitsemään eri tautiryhmään (Mukopolysakkaridoosit I, II, III, IV, VI, VII, IX) mm. oirekuvan ja puuttuvan entsyymin perusteella. Oirekirjo ja oireiden vakavuus vaihtelevat tautiryhmien välillä ja sisällä.

Yleisesti vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä ja he kehittyvät aluksi normaalisti, kunnes fyysiset ja henkiset toiminnot alkavat hiipua. Mukopolysakkaridoosien oireet ilmenevät usein varhaislapuudessa tai lapsuudessa. Mukopolysakkaridoosien edetessä oireita on havaittavissa fyysisissä ja elinten ja elinjärjestelmien toiminnoissa ja kognitiivisessä kehityksessä. Kaikkiin mukopolysakkaridooseihin ei liity kehitysvammaisuutta.

Mukopolysakkaridoosi II lukuun ottamatta, kaikki muut mukopolysakkaridoosit periytyvät autosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi. Mukopolysakkaridoosi II periytyy X-kromosomaalisesti.

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, veri-, virtsa- ja kudosnäytteisiin. Usein geenitesti varmistaa diagnoosin.

Mukopolysakkaridoosien hoito perustuu henkilöllä ilmeneviin oireisiin.

Oireyhtymän ennuste perustuu mistä mukopolysakkaridoosista on kyse sekä sen kliiniseen kuvaan.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Journal of Inborn Errors of metabolism & Screening 1-20 (2014): J. Alroy and J. A. Lyons; Lysosomal Storage Diseases

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 22.11.1997
Kari Viitapohja 16.4.2000, 28.3.3004, 6.4.2011
Johanna Rintahaka 25.7.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?