Lysosomaalinen kertymäsairaus, Mukopolysakkaridoosi

Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI

MPSIV, MPS6
Maroteaux-Lamyn tauti
Aryylisulfataasi B:n puute

Mukopolysakkaridoosi 6 on lysosomaalinen kertymäsairaus, johon liittyvät etenevät monielinvauriot. Oireyhtymä on luokiteltu myös Mukopolysakkaridoosien tautiryhmään.

MPS6 oirekirjo vaihtelee huomattavasti hitaasti etenevistä oireista nopeasti eteneviin muotoihin. Kaikille tyypillistä on kuitenkin selkärangan kehityshäiriö, johon liittyy mm. lyhytkasvuisuus, nivelten rappeumatauti ja luutumishäiriöt. Nopeasti etenevässä mukopolysakkaridoosi tyyppi 6:ssa oireet ovat näkyvissä jo syntymän aikoihin. Virtsassa on kohonneet glykosamiiniglykaanipitoisuudet. Hitaammin etenevässä MPS6-muodossa oireet tulevat esiin myöhemmin, eikä virtassa ole niin suuria glykosaminoglykaani-pitoisuuksia, Myöskään luutumishäiriöt eivät ole yhtä vakavia kuin nopeasti etenevässä MPS6:n muodossa.

Muita Mukopolysakkaridoosi 6:n liittyviä oireita voivat olla mm. sydänläppäviat, keuhkojen heikompi toiminta, maksan suurentunut koko, kuulovaurio, uniapnea, sarveiskalvon samentuma, rannekanavan oireyhtymä, poskiontelo- ja korvatulehdukset sekä nivus- ja napatyrä.

Yleensä kehitysvammaisuutta ei todeta, mutta hermostollisiin oireisiin voi kuulua lannerangan alueen puristuksiin jääminen lannerangan epävakauden vuoksi, aivokalvon paksuuntuma, hydrokefalus, näköhermon surkastuminen ja sen seurauksesta sokeutuminen.

MPS6 aiheutuu dermataanisulfaatin kertymisestä lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Tämä johtuu aryylisulfataasi B-nimisen entsyymin puutteesta. Oireyhtymän aiheuttama geenimuutos ARSB-geenissä sijaitsee kromosomissa 5 (5q13-5q14). MPS6 periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1 43 261 ja 1: 505 160 eli se on erittäin harvinainen.

Hoitoon kuuluu entsyymikorvaushoito, josta voi olla apua.

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 6:n nopeasti etenevään muotoon sairastunut menehtyy nopeammin, n. 20-30 ikävuoden tienoilla, kuin hitaasti etenevään. Jälkimmäisessä eliniän odote asettuu 40-50 ikävuosille. Elinikään vaikuttaa taudin puhkeamisikä sekä hoidon laatu.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Mucopolysaccharidosis type VI
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type VI; MPS6
  3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Arylsulfatase B, ARSB

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 28.7.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?