Lysosomaalinen kertymäsairaus, Mukopolysakkaridoosi

Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI

MPSIV, MPS6
Maroteaux-Lamyn tauti
Aryylisulfataasi B:n puute

Mukopolysakkaridoosi 6 on lysosomaalinen kertymäsairaus, johon liittyvät etenevät monielinvauriot. Oireyhtymä on luokiteltu myös Mukopolysakkaridoosien tautiryhmään.

Mukopolysakkaridoosi VI:n oirekirjo vaihtelee huomattavasti hitaasti etenevistä oireista nopeasti eteneviin muotoihin. Kaikille muodoille tyypillistä on kuitenkin selkärangan kehityshäiriö, johon liittyy mm. lyhytkasvuisuus, nivelten rappeumatauti ja luutumishäiriöt. Nopeasti etenevässä mukopolysakkaridoosi tyyppi VI:ssa oireet ovat näkyvissä jo syntymän aikoihin. Virtsassa on kohonneet glykosamiiniglykaani-pitoisuudet. Hitaammin etenevässä Mukopolysakkaridoosi VI:ssa oireet tulevat esiin myöhemmin, eikä virtsassa ole löydettävissä niin suuria glykosaminoglykaani-pitoisuuksia, Myöskään luutumishäiriöt eivät ole yhtä vakavia kuin nopeasti etenevässä Mukopolysakkaridoosi IV muodossa.

Muita Mukopolysakkaridoosi VI:n liittyviä oireita voivat olla mm. sydämen läppäviat, keuhkojen heikompi toiminta, maksan suurentunut koko, kuulovaurio, uniapnea eli unenaikaiset hengitysvaikeudet, sarveiskalvon samentuma, rannekanavan oireyhtymä, poskiontelo- ja korvatulehdukset sekä nivus- ja napatyrä.

Yleensä kehitysvammaisuutta ei todeta, mutta hermostollisiin oireisiin voivat kuulua lannerangan epävakauden aiheuttama lannerangan alueen puristuksiin jääminen, aivokalvon paksuuntuma, hydrokefalia, näköhermon surkastuminen ja sen seurauksesta aiheutuva sokeutuminen.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Mukopolysakkaridoosi VI aiheutuu dermataanisulfaatin kertymisestä lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Tämä johtuu aryylisulfataasi B-nimisen entsyymin puutteesta. Oireyhtymän aiheuttama geenimuutos ARSB-geenissä sijaitsee kromosomissa 5 (5q13-5q14).

Mukopolysakkaridoosi VI periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1 : 43 261 ja 1: 505 160 välillä eli se on erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, veren valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista määritettyyn aryylisulfataasi B-entsyymin aktiivisuuden alenemiseen sekä muiden eri sulfataasi-entsyymien normaaliin toimintaan. Virtsan kohonnut dermataanisulfaatti-pitoisuus, ilman heparaani sulfaatin kohonnutta pitoisuutta tukee diagnoosia.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon muut mukopolysakkaridoosit, multippeli sulfataasin puutos, sialidoosi sekä mukolipidoosi.

Hoitoon kuuluu galsulfaasi-entsyymikorvaushoito (Naglazyme).

Eliniän ennuste

Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI:n nopeasti etenevään muotoon sairastunut menehtyy nopeammin, n. 20-30 ikävuoden tienoilla, kuin hitaasti etenevään. Jälkimmäisessä eliniän odote asettuu 40-50 ikävuosille. Elinikään vaikuttaa taudin puhkeamisikä, entsyymikorvaushoidon aloitusajankohta sekä muun hoidon laatu.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Mucopolysaccharidosis type VI
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type VI; MPS6
  3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Arylsulfatase B, ARSB

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 28.7.2017, 13.11.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?