Pienipäisyys, kehitysvammaisuus, epänormaalit kallon saumat ja silmät

Monosomia 6p

Osittainen monosomia 6p
Del(6p)-oireyhtymä


Kuudennen kromosomin lyhyen varren perimäaineen puutos aiheuttaa vaihtelevia oireita. Niihin ovat kuuluuneet kehitysvammaisuus, pienipäisyys (mikrokefalia), epänormaalit kallon saumat, leveä nenä, silmä- ja korvaepämuodostumia, lyhytkaulaisuus, kuopparintaisuus, Polandin anomalia (isomman rintalihaksen puuttuminen rintalastan alueelta ja saman puoleisten sormijäsenten lyhyys ja yhdyssormisuus), kuurous, synnynnäiset sydänviat ja korkea suulaki.

Silmät ovat olleet usein etäällä toisistaan ja niissä on esiintynyt karsastusta, pupillit ovat olleet epäkeskiset ja iirikset vajaakehittyneet, Silmäluomiraot ovat saattaneet olla alaspäin vinot. Korvat ovat voineet sijaita matalalla, suupielet monasti alaspäin kääntyneet. Lisäksi on esiintynyt huulen ja kitakielekkeen halkiota, nivus- ja palleatyrää, vesipäisyyttä (hydrokefalia), sydämen systolista sivuääntä ja yläläpän tiheälyäntisyyttä, lihasvelttoutta, piilokiveksisyyttä, sukurauhasten kehittymättämyyttä ja ihon rohtumista.

Vammautuneiden elinkaari on jäänyt usein lyhyeksi.

Oireyhtymän syynä olevista deleetioista tunnettiin v. 1999 seuraavat: 6p22.2-pter, 6p22.33pter/6p22.2-p25.2, 6p23-pter, p24.l/24/2, 6p24.3-prter, 6p24-p25, ja 6p24-pter. Debora Bogani kumppaneineen (PNAS 2005) kirjoitti, että terminaalisiin deleetioihin 6p25 liittyy kuulon heikkenemistä, silmän poikkeavuutta, kallon, huuli- ja kitalaen vikoja, viivästynyt luuston kypsyminen, sydänvikojat ja hermoston vaurioita. Interstitiaalisissa deleetioissa 6p24-6p22 oli esiintynyt munuaisten virheitä, lyhytkaulaisuutta, rakenteellista silmän poikkeavuutta ja sydänvikoja.

Lisätietoja:

Integroitu kliinisen ja kirjallisen tiedon analysointi 6p21.3-deleetio-oireyhtymän diagnosoinnissa ja hoidossa (lyhyt seloste) - Zollino M, Gurrieri F, Orteschi D, Marangi G, Leuzzi V, Neri G - European journal of human genetics 2010 Dec 1
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Molecular Characterisations of Human Chromosome 6p Anomalies - Genomics Research Projects
Chromosome Deletion Outreach, Inc
CHROMOSOME 6pter-p24 DELETION SYNDROME - Cassandra L. Kniffin, Marla J. F. O'Neil - OMIM
CHROMOSOME 6q24-q25 DELETION SYNDROME - Marla J. F. O'Neill - OMIM
Support Groups for Chromosomal Conditions
A case of partial monosomy 6p, Ouchi K, Kasai A, Jpn J Hum Genet, 1982, 27:214

Two rare cases of 6p partial deletion - Jalal SM, Macias VR, Roop H, Morgan F, King P, Clin Genet. 1989 Sep;36(3):196-9 - PubMed
Distal deletion of the short arm of chromosome 6 - Zurcher VL, Golden WL, Zinn AB, Am J Med Genet. 1990 Feb;35(2):261-5 - PubMed
Terminal deletion 6p23: a case report - Kormann-Bortolotto MH, Farah LM, Soares D, Corbani M, Muller R, Adell AC, Am J Med Genet. 1990 Dec;37(4):475-7 - PubMed
Partial deletion of chromosome 6p: delineation of the syndrome - Palmer CG, Bader P, Slovak ML, Comings DE, Pettenati MJ, Am J Med Genet. 1991 May 1;39(2):155-60 - PubMed
Terminal deletion of 6p - report of a new case, Plaja A, Vidal R, Soriano D, Bou X, Vendrell T, Mediano C, Pueyo JM, Labrana X, Sarret E, Ann Genet. 1994;37(4):196-9 - PubMed

Evidence of a locus for orofacial clefting on human chromosome 6p24 and STS content map of the region - Davies AF, Stephens RJ, Olavesen MG, Heather L, Dixon MJ, Magee A, Flinter F, Ragoussis J, Hum Mol Genet. 1995 Jan;4(1):121-8 - PubMed
A detailed investigation of two cases exhibiting characteristics of the 6p deletion syndrome - Davies AF, Olavesen MG, Stephens RJ, Davidson R, Delneste D, Van Regemorter N, Vamos E, Flinter F, Abusaad I, Ragoussis J, Hum Genet. 1996 Oct;98(4):454-9 - PubMed
Ocular abnormalities in a patient with partial deletion of chromosome 6p. A case report - Walsh LM, Lynch SA, Clarke MP, Ophthalmic Genet. 1997 Sep;18(3):151-6 - PubMed
Distal 6p deletion syndrome: a report of a case with anterior chamber eye anomaly and review of published reports - Law CJ, Fisher AM, Temple IK, J Med Genet. 1998 Aug;35(8):685-9 - PubMed
Delineation of two distinct 6p deletion syndromes - Davies AF, Mirza G, Sekhon G, Turnpenny P, Leroy F, Speleman F, Law C, van Regemorter N, Vamos E, Flinter F, Ragoussis J, Hum Genet. 1999 Jan;104(1):64-72 - PubMed
Subtelomeric deletions of chromosome 6p: molecular and cytogenetic characterization of three new cases with phenotypic overlap with Ritscher-Schinzel (3C) syndrome - Descipio C, Schneider L, Young TL, Wasserman N, Yaeger D, Lu F, Wheeler PG, Williams MS, Bason L, Jukofsky L, Menon A, Geschwindt R, Chudley AE, Saraiva J, Schinzel AA, Guichet A, Dobyns WE, Toutain A, Spinner NB, Krantz ID. - Am J Med Genet A. 2005 Apr 1;134A(1):3-11
Dissecting the genetic complexity of human 6p deletion syndromes by using a region-specific, phenotype-driven mouse screen - Bogani D, Willoughby C, Davies J, Kaur K, Mirza G, Paudyal A, Haines H, McKeone R, Cadman M, Pieles G, Schneider JE, Bhattacharya S, Hardy A, Nolan PM, Tripodis N, Depew MJ, Chandrasekara R, Duncan G, Sharpe PT, Greenfield A, Denny P, Brown SD, Ragoussis J, Arkell RM. - Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Aug 30;102(35):12477-82
Subtelomeric 6p deletion: clinical and array-CGH characterization in two patients - Martinet D, Filges I, Besuchet Schmutz N, Morris MA, Gaide AC, Dahoun S, Bottani A, Addor MC, Antonarakis SE, Beckmann JS, Bäna F - Am J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2094-102
Interstitial deletion of 6q25.2-q25.3: a novel microdeletion syndrome associated with microcephaly, developmental delay, dysmorphic features and hearing loss - Nagamani SC, Erez A, Eng C, Ou Z, Chinault C, Workman L, Coldwell J, Stankiewicz P, Patel A, Lupski JR, Cheung SW - Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):573-81

Kari Viitapohja 20.3.2002, 13.3.2004, 6.1.2011

Oliko tästä artikkelista hyötyä?