Vaikea kehitysvammaisuus, epätavalliset kasvot, lyhyt kaula ja vaihtelevat lisäoireet

Monosomia 5q

Deleetio 5q syndrooma
del(5q) syndrooma

Viidennen kromosomin pitkän varren perimäaineen puutos aiheuttaa kehitysvammaisuutta ja monenlaisia poikkeavuuksia. Oireet koostuvat tavallisesti ulkonevasta otsasta, ylöspäin kääntyneistä sieraimista, lyhytkalloisuudesta, nenän ja ylähuulen pitkästä välistä, leuan sisään vetäytyneisyydestä ja lyhyestä kaulasta. Lisävauriot vaihtelevat. Niitä ovat mm. etäinen sijainti toisistaan, silmäluomiraon ahtaus, korvan epämuodostumat ja kitalaen halkio.

Kehitysvammaisuus on yleensä vaikeaa, joissakin tapauksissa esiintyy vain kasvuviivettä. Vammautuneen elinkaari saattaa jäädä lyhyeksi. Vammautuneita tunnettiin v. 2002 mennessä vain kymmenkunta.

Lisätietoja:

5q- SYNDROME, OMIM
A de novo deletion of chromosome 5q causing familial adenomatous polyposis, dysmorphic features, and mild mental retardation, Raedle J, Friedl W, Engels H, Koenig R, Trojan J, Zeuzem S, Am J Gastroenterol. 2001 Oct;96(10):3016-20 -  PubMed
Chromosome 5q deletion syndrome
Case 00-2 5q- Syndrome, University of Virginia, Health System
Deletion 5q35, Orphanet
Deletion (5q) in a desmoid tumor of a patient with Gardner's syndrome, Dangel A, Meloni AM, Lynch HT, Sandberg AA, Cancer Genet Cytogenet. 1994 Nov;78(1):94-8 - PubMed
Interstitial Deletion on Chromosome 5q33.3q35.1 in a 6-Year-Old Girl - Neuropsychological Findings and Follow-up in an Extremely Rare Chromosomal Aberration, Royal Swets & Zeitlinger
UNIQUE - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Chromosome Deletion Outreach

Kari Viitapohja 23.2.2002. 13.3.2004

Oliko tästä artikkelista hyötyä?