Pienipäisyys, epätavalliset kasvot, silmien ja korvien poikkeavuus, kehityksen jälkeenjääneisyys

Monosomia 3q

Deleetio 3q syndrooma
del(3q) syndrooma

Kolmannen kromosomin pitkän varren perimäaineen puutos aiheuttaa vaihtelevia oireita. Yleisimmät niistä ovat pienipäisyys, epätavalliset kasvot, silmien poikkeavuudet, kehittymättömät korvat ja viivästynyt kasvu ja kehitys, mikä voi johtaa kehitysvammaisuuteen.

Oireisto riippuu puuttuvat perimäaineksen sijainnista ja määrästä kromosomissa. Yksi samalla alueella sijaitsevista oireistoista on nimeltään luomiraon ahtaus-riippuluomisuus-silmäkulmapoimun nurinkääntymä-oireyhtymä (BPES).

Osa 3. kromosomin pitkän varren deleetioista saattaa periytyä.

Monosomian kuvasi RA Williamson Journal of Medical Genetics-lehdessä v. 1981.

Lisätietoja:

Chromosome 3q deletion syndrome

Mikrodeleetio-oireyhtymä 3q29, (abstrakti) Willatt L, Cox J, Barber J, Cabanas ED, Collins A, Donnai D, Fitzpatrick DR, Maher E, Martin H, Parnau J, Pindar L, Ramsay J, Shaw-Smith C, Sistermans EA, Tettenborn M, Trump D, de Vries BB, Walker K, Raymond FL, American Journal of Human Genetics 2005 May 25;77(1)

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 3: case report, review, and definition of a phenotype, Alvarado M, Bocian M, Walker AP, Am J Med Genet. 1987 - PubMed
A case of de novo interstitial deletion 3q, Okada N, Hasegawa T, Osawa M, Fukuyama Y, J Med Genet. 1987 - PubMed
Deletion 3q27----3qter in an infant with mild dysmorphism, parietal meningocele, and neonatal miliaria rubra-like lesions, Jokiaho I, Salo A, Niemi KM, Blomstedt GC, Pihkala J, Hum Genet. 1989 - PubMed
Familial insertional translocation of a portion of 3q into 11q resulting in duplication and deletion of region 3q22.1 leads to q24 in different offspring, Williamson RA, Donlan MA, Dolan CR, Thuline HC, Harrison MT, Hall JG, Am J Med Genet. 1981 - PubMed
A new case of interstitial deletion of chromosome 3q, del(3q)(q13.12q21.3), with agenesis of the corpus callosum, Genuardi M, Calvieri F, Tozzi C, Coslovi R, Neri G, Clin Dysmorphol. 1994 - PubMed
Terminal deletion of the long arm of chromosome 3 [46,XX,del(3)(q27-->qter)], Chitayat D, Babul R, Silver MM, Jay V, Teshima IE, Babyn P, Becker LE, Am J Med Genet. 1996 - PubMed Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
MELANOMA, UVEAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1, OMIM, Victor A. McKusick
3q24-q26, UVM1 to 3q26, RPL22, MIM Gene map
Chromosome Deletion Outreach

Kari Viitapohja 23.2.2002, 13.3.2004, 19.7.2004

Oliko tästä artikkelista hyötyä?