Kehitysvammaisuus, kallon ja kasvojen poikkeavuudet, hermostolliset häiriötilat sekä muut epämuodostumat

Monosomia 12p

12p-oireyhtymä
12p deleetio-oireyhtymä
Kromosomin12p monosomia
Del(12p)
Deleetio12p
Osittainen monosomia 12p


Kahdennentoista kromosomin lyhyen varren geeniaineksen häviämä (deleetio) aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kallon ja kasvojen poikkeavuutta sekä hermostollisia häiriöitä ja vaihtelevia epämuodostumia.

Oireyhtymän yhteydessä kirjattuja oireita ovat olleet pienipäisyys, kapea takaraivo, kohoava otsa, alaleuan pienuus ja taaksevetäytyminen, litteät keskikasvot, matalalle sijoittuneet epämuodostuneet korvat, etäiset silmät, kulmakarvojen yhteen kasvu, alaspäin viistot silmäluomiraot, silmän sarveiskalvon kovettuminen (sclerocornea), kovakalvon sinertäminen (blue sclera), karsastus ja silmän surkastuminen, ulkoneva tai leveä nenänsilta, sipulimainen tai ylöspäin kääntynyt nenänpää, nenäontelon tukkeuma (choanal atresia), silmien sisänurkkien laskokset, hampaiden puhkeamisen viivästyminen, purentavika, hampaiden puuttuminen, hammaskiilteen vähäisyys, korkea tai kapea kitalaki, ulostyöntyvä kieli, huulihalkio, lyhyt liikaihoinen kaula, epäsymmetrinen rintakehä, kuopparinta, etäiset nännit, nivus- ja napatyrä, vinosormisuus, lihasvelttous tai -jäykkyys, vajaakasvuiset varpaankynnet, epilepsia, sydänkammioiden väliseinän aukko, aortan kureutuma (coarctation of the aorta), aortan ahtauma, oikean keuhkovaltimohaaran puuttuminen (absent right pulmonary artery), pieni penis ja piilokivekset. Myös leukemian kytkeytymisestä 12p-monosomiaan on raportoitu.

Stanley Jablonskin MCA/MR Syndromes-tietokannan v. 1999 laaditussa kirjoituksessa mainittiin, että yleisimmät deleetiot olivat olleet geenialueilla12p11- 12p11.2, 12p11-12p13, 12p-12, 12p,12.3, 12p12-12pter, 12p12.2-pter ja 12p13-pter.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Phenotypic variation in the del(12p) syndrome, Kivlin JD, Fineman RM, Williams MS, Am J Med Genet. 1985 Dec;22(4):769-79 - PubMed
Extra Yq and partial monosomy 12p due to a Y;12 translocation in a boy with features of the 12p deletion syndrome, Orye E, Craen M, Laureys G, van Coster R, van Mele B, J Med Genet. 1985 Jun;22(3):222-4 - PubMed
Partial monosomy 12p13.1----13.3, Romain DR, Goldsmith J, Columbano-Green LM, Chapman CJ, Smythe RH, Parfitt RG, J Med Genet. 1987 Jul;24(7):434-6 - PubMed
Distal 12p deletion in a stillborn infant, Baroncini A, Avellini C, Neri C, Forabosco A, Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):358-60 - PubMed
Monosomy 12p in a radiation-induced germ cell tumor, Cowan JM, Beckett MA, Tarbell NJ, Weichselbaum RR, Genes Chromosomes Cancer. 1990 Sep;2(3):186-90 - PubMed
Partial trisomy for 5q and monosomy for 12p in a liveborn child as a result of a complex five breakpoint chromosome rearrangement in a parent, Van Der Burgt CJ, Merkx GF, Janssen AH, Mulder JC, Suijkerbuijk RF, Smeets DF, J Med Genet. 1992 Oct;29(10):739-41 - PubMed
Mild phenotype in two siblings with distal monosomy 12p13.31-->pter, Glass IA, Trenholme A, Mildenhall L, Bailey RJ, Cotter PD, Clin Genet. 2000 May;57(5):401-5 - PubMed
Chromosomal alterations associated with evolution from myelodysplastic syndrome to acute myeloid leukemia, de Souza Fernandez T, Ornellas MH, Otero de Carvalho L, Tabak D, Abdelhay E, Leuk Res. 2000 Oct;24(10):839-48 - PubMed
Prenatal diagnosis of the Dandy-Walker malformation and ventriculomegaly associated with partial trisomy 9p and distal 12p deletion, Chen CP, Chang TY, Shih JC, Lin SP, Lin CJ, Wang W, Lee CC, Town DD, Pan CW, Tzen CY, Prenat Diagn. 2002 Dec;22(12):1063-6 - PubMed
Two cousins with partial trisomy 12q and monosomy 12p recombinants of a familial pericentric inversion of the chromosome 12, Lagier-Tourenne C, Ginglinger E, Alembik Y, De Saint Martin A, Peter MO, Dulucq P, Jonveaux P, Jeandidier E, Am J Med Genet. 2004 Feb 15;125A(1):77-85 - PubMed

Kari Viitapohja 3.9.2004

Oliko tästä artikkelista hyötyä?