Kasvuhäiriö, pienipäisyys, kasvojen poikkeavuus, kehitysvammaisuus, kämpelyys

Monosomia 11q, osittainen

Jacobsenin oireyhtymä
JBS
11q-deleetio-oireyhtymä
Distaalinen 11q-monosomia
 

Yhdennentoista kromosomin monosomia 11q on perimäaineksen vaurio, jossa 11. kromosomin pitkän haaran loppupäästä puuttuu perimäainesta (11q23).

Kromosomivaurion aiheuttamat oireet voivat vaihdella sen mukaan miten laaja ja mihin deleetio (puutos) kohtaan tarkasti ottaen paikantuu. Tyypillisiä piirteitä ovat jo sikiäkaudella esiintyvä kasvun jälkeenjääneisyys, kehitysvammaisuus ja psykomotoristen taitojen häiriintyminen. Ulkoisia tuntomerkkejä ovat kasvojen ja pään epämuodostuneisuus (kolmiomaisuus, pienipäisyys, leukojen taakse vetäytyminen, leveä nenä), lyhytkaulaisuus sekä silmien (pitkä silmien väli, ylöspäin viistot luomiraot, karsastus, riippuluomet ks. Petersin anomalia) ja raajojen (koukku- ja yhdyssormisuus) epämuodostumat. Myös sydänvika ja kuurous kuuluvat oireistoon. Suuta on sanottu karppikalan suun muotoiseksi.

Stanley Jablonskin (1999) mukaan oireiston esiintymistiheys on ollut luokkaa 1/100.000. Neljännes vammautuneista on menehtynyt ennen kahta ikävuottaan. John F. Jacksonin (1995) laatiman ja Kelly A. Przylepan (2002) tarkastaman OMIM:n kliinisen tiivistelmän mukaan 75% vammautuneista on ollut naisia.

Lisätietoja:

European Chromosome 11Q network
JACOBSEN SYNDROME; JBS, OMIM
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Chromosome 11, Partial Monosomy 11q, Genetic Information and Patient Services, Inc, nettisivu 2004
Analysis of Jacobsen syndrome, G2D
GeneCard for BARX2, nettisivu 2004
What is Jacobsen's (or 11q Deletion) Syndrome? Earthlink
Jacobsen's Syndrome, Family Village Library
Jacobsen Syndrome, HealthlinkUSA
Jacobsen Syndrome, Open Directory
UNIQUE - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Chromosome Deletion Outreach Jacobsen syndrom - Små och mindre kända handikappgrupper, nettisivu 2004
An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study. Jacobsen P, Hauge M, Henningsen K, Hobolth N, Mikkelsen M, Philip J - Human heredity 1973;23(6):568-85
Two craniosynostotic patients with 11q deletions, and review of 48 cases. Lewanda AF, Morsey S, Reid CS, Jabs EW - Am J Med Genet. 1995 Nov 6;59(2):193-8 - PubMed
Co-localisation of CCG repeats and chromosome deletion breakpoints in Jacobsen syndrome: evidence for a common mechanism of chromosome breakage. Jones C, Mällenbach R, Grossfeld P, Auer R, Favier R, Chien K, James M, Tunnacliffe A, Cotter F - Hum Mol Genet. 2000 May 1;9(8):1201-8 - PubMed
Paris-Trousseau syndrome : clinical, hematological, molecular data of ten new cases. Favier R, Jondeau K, Boutard P, Grossfeld P, Reinert P, Jones C, Bertoni F, Cramer EM - Thromb Haemost. 2003 Nov;90(5):893-7 - PubMed

Erkki Metsänen 1.4.2000
Kari Viitapohja 26.5.2002. 9.4.2004, 18.6.2009

Oliko tästä artikkelista hyötyä?