Yleistietoa mitokondriosairauksista

Mitokondriosairaudet

Mitokondriot ovat soluelimiä, jotka huolehtivat solujen energia- ja erilaisista aineenvaihduntatehtävistä. Elimistö ei tule toimeen ilman toimivia mitokondrioita.

Mitokondrioissa on omaa DNA:ta, mutta osa mitokondrioiden toimintaan ja rakenteeseen liittyvistä geeneistä sijaitsee myös solun ohjauskeskuksessa, tumassa. (ks. perimän rakenne). Mitokondriot peritään hedelmöityksen yhteydessä äidiltä.

Mitokondriosairaudet muodostavat suuren ryhmän tauteja, joille on ominaista mm. aineenvaihdunnan häiriöt. Oirekirjo on hyvin moninainen ja diagnosointi on sen vuoksi haastavaa. Koska aivoissa, munuaisissa, maksassa ja lihaksissa on runsaasti mitokondrioita, myös mitokondriosairauksien oireet ilmenevät näissä elimissä herkästi.

Varhaislapsuudessa puhkeava mitokondriotauti on yleensä vaikea ja etenevä. Myöhemmällä iällä puhkeavat mitokondriotaudit ovat lievempiä. Lasten mitokondriosairaudet ovat yleensä monielinsairauksia.

Neurologisina oireina esiintyy mm. älyllisen kehityksen viivästymistä, ataksiaa, sensorineuraalista kuulon heikkenemistä, epileptisiä kohtauksia, myokloniaa ja neuropatiaa.

Taulukko 1. Esimerkkejä mitokondriosairauksista, joihin liittyy mahdollisista neurologisia oireita.


Mitokondriosairaus
Englannin kielinen nimi Lisätietoa
Alpertin syndrooma
Alpers Disease Orpha.net
Genetics Home Reference
Online Mendelian Inheritance in Man
Aivojen kreatiini puutos syndroomat
Cerebral Creatine Deficiency Syndromes (CCDS)

Orpha.net
CPEO
Krooninen etenevä silmälihasheikkous
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia Syndrome (CPEO)
Genetics Home Reference
Medscape
Koentsyymi Q10 puutos
Co-Enzyme Q10 Deficiency
Online Mendelian Inheritance in Man
Hengitysentsyymi Kompleksi I puutos
Complex I Deficiency
Genetics Home Reference
Journal of Medical Genetics (2012)
Hengitysentsyymi Kompleksi II puutos – sukkinaatti dehydrogenaasi puutos
Complex II Deficiency
Genetics Home Reference
Online Mendelian Inheritance in Man
Hengitysentsyymi Kompleksi III puutos –
Ubikinoni-sytokromi c oksidoreduktaasi puutos
Complex III Deficiency –
Ubiquinone-cytochrome c oxidoreductase deficiency

Genetics Home Reference
Hengitysentsyymi Kompleksi IV puutos, sytokromi C oksidaasin puutos
Complex IV Deficiency,
Cytochrome c oxidase deficiency
Genetics Home Reference
Online Mendelian Inheritance in Man
Kearns-Sayren syndrooma
Kearns-Sayren syndrome (KSS)
Genetics Home Reference
Online Mendelian Inheritance in Man
Terveysportti: Lääkärin käsikirja (2015)
LBSL
Leukoencephalopathy with
brain stem and spinal
cord involvement and lactate elevation

Orpha.net
Genetics Home Reference
Leighin tauti
Leigh syndrome
Leigh disease

Suomessa useita tautisukuja. Usein lapsuudessa alkava vaikea kehitysvammaisuus.

voi olla seurausta
- Pyruvaatti dehydrogenaasin-
- Hengitysentsyymi kompleksi I-
- Hengitysentsyymi kompleksi II
- Hengitysentsyymi kompleksi IV-puutoksesta TAI
- NARP:ista
Orpha.net
Genetics Home Reference
MCAD
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrongenase Deficiency
Genetics Home Reference
MELAS-oireyhtymä
Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy,
lactic acidosis, stroke-like symptoms (MELAS)

Genetics Home Reference
Orpha.net
MERFF-oireyhtymä
Myoclonic Epilepsy with
Ragged Red Fibers (MERRF)

Genetics Home Reference
Online Mendelian Inheritance in Man
MIRAS eli
Mitokondriaalinen resessiivisen ataksiasynrooma
Mitochondrial Recessive
Ataxia Syndrome
Suomen yleisin periytyvä ataksia
Duodecim (2007)
Orpha.net
Genetics Home Reference
MNGIE
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)
Orpha.net
Genetics Home Reference
NARP -
Neurogeeninen lihasheikkous,
ataksia ja retinitis pigmentosa
Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP)
Orpha.net
Genetics Home Reference
Duodecim (2003)
Pyruvaatti dehydrogenaasin puutos
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Genetics Home Reference
Pyruvaatti karboksylaasin puutos Pyruvate carboxylase Deficiency
Genetics Home Reference
SCAD
Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)
Orpha.net
Genetics Home Reference
VLCAD
Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrongenase Deficiency
Genetics Home Reference
Online Mendelian Inheritance in Man

Mitokondriosairaudet voivat periytyä joko äidin mitokondrioiden DNA:n kautta (geenimuutos sijaitsee mitokondrion DNA:ssa) tai isän ja äidin solujen tumassa olevan perimän kautta (kun mitokondrion rakenteeseen ja toimintaan liittyvä geeni sijaitsee tuman DNA:ssa). Jälkimmäisessä tapauksessa periytymisen mekanismi voi olla mikä tahansa (Esimerkiksi dominoiva, resessiivinen, X-kromosomaalinen jne, ks. periytyminen). Mitokondriosairaus, joka johtuu virheistä mitokondrion DNA:ssa, ilmenee yksilössä oireina vasta kun virheellisen mitokondriaalisen DNA:n määrä solussa ylittää tietyn kynnysarvon.

Klassisten mitokondriotautien (esim. MERRF- ja MELAS-oireyhtymät, CPEO) esiintyvyydeksi on arvioitu olevan noin 1:2000. Tämä tarkoittaa että Euroopassa noin 400 000 ihmistä kärsii perinnöllisestä mitokondriosairaudesta.

Useimpiin mitokondriosairauksiin ei ole parannuskeinoa, vaan tarjolla on vain oireiden mukaista hoitoa. Mitokondriosairaudet voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Mitokondriotautien tutkimus on alansa kärkeä Suomessa.

Rolf Luft julkaisi vuonna 1962 ensimmäisen kuvauksen mitokondrioisairaudesta.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Perinnöllisyyslääketiede (Duodecim 2007), Pertti Aula, Helena Kääriäinen, Aarno Palotie
  2. Duodecim (2003): NARP-oireyhtymä - vähän tunnettu mitokondriotauti
  3. Terveysportti: Lääkärin käsikirja (2015): Kearns-Sayren syndrooma
  4. EMBO Molecular Medicine (2015): Mitochondrial Roles in Diseases: a box full of surprises
  5. United Mitochondrial Disease Foundation: Types of Mitochondrial Disease

Päivityshistoria

Kari Viitapohja 14.12.1997,7.5.2000, 10.12.2002, 12.4.2004, 28.5.2009
Johanna Rintahaka 15.3.2016

Oliko tästä artikkelista hyötyä?