Yleistietoa synnynnäisestä pienipäisyydestä eli primaarisesta mikrokefaliasta

Mikrokefalia (primaarinen)

Mikrokefalia eli pienipäisyys voi olla synnynnäinen (primaarinen) tai syntymän jälkeen syntynyt, yleensä etenevään hermostorappeumatautiin liittyvä tila (sekundaarinen).

Primaariseen mikrokefaliaan liittyy lähes poikkeuksetta vaihtelevan asteista kehitysvammaisuutta. Myös CP-vammaisuutta, epilepsia kohtauksia, näön ja kuulon heikkoutta sekä oppimisvaikeuksia voi esiintyä. Mikrokefalia voi olla myös täysin oireeton. Mikrokefaliaan ei ole hoitokeinoa, mutta varhain aloitettu kuntoutus (esimerkiksi liikunta- ja puheterapia) vaikuttaa yleensä myönteisesti lapsen kehitykseen.

Primaarisen mikrokefalian syitä voivat olla mm. raskaudenaikainen

  • infektio (esimerkiksi Toksoplasma gondii-parasiitin aiheuttama toksoplasmoosa, vihurirokko, herpesvirukset, sytomegalovirus, HI-virus, Treponema pallidum-bakteerin aiheuttama kuppa)
  • altistuminen myrkyllisille kemikaaleille (alkoholi, tupakka, raskasmetallit; kuten arsenikki ja elohopea) tai säteilylle
  • perimänmuutokset, jotka johtavat pienipäisyyteen
  • vakava aliravitsemus

Mikrokefalia voidaan nähdä ultraäänitutkimuksessa 32 raskausviikon paikkeilla.

Autosomaalisesti ja resessiivisesti perittyä primaarista mikrokefaliaan viitataan joskus termillä MCPH (microcephaly primary hereditary) tai mikrokefalia vera (microcephaly vera). MCPH aiheutuu useista eri perimän mutaatioista, jotka johtavat normaalia pienempään pään ja aivojen kasvuun lapsuudessa ja nuoruudessa, muttei aiheuta muita elimellisiä poikkeavuuksia tai ongelmia. Kehitysviive voi ilmetä älyllisten toimintojen lisäksi mm. puheessa ja liikkumiskyvyssä. MCPH:ssa voi esiintyä ylivilkkautta. MCPH on harvinainen ja sen esiintyvyydeksi arvioidaan maailman laajuisesti 1:30 000 – 1:250 000. Tosin esimerkiksi Aasiassa ja Lähi-idässä MCPH:n esiintyvyys voi olla yleisempää, arviolta 1:10 000.

On huomioitavaa, että pienipäisyys voi kuulua joidenkin lasten normaaliin kehitykseen, ilman että siihen liittyisi neurologia häiriöitä. Vastasyntyneen päänympärys on keskimäärin 35 cm ja ensimmäisen elinvuoden aikana pää kasvaa keskimäärin sentin kuukaudessa (ensimmäisen kolmen kuukauden aikana 2 cm/kk, sen jälkeen vähemmän). Ensimmäisen elinvuoden jälkeen päänympärys kasvaa vielä noin 10 cm. Kolmen vuoden ikään mennessä aivojen lopullisesta koosta on saavutettu noin 80 %. Kallon luusaumat luutuvat yhteen vasta 12-ikävuoteen mennessä.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orpha.net: MCPH
  2. Online Mendelian inhertance in Man (OMIM): Primary microcephaly, MCPH
  3. Terveyskirjasto (2012): pituuden, painon ja pään kasvun seuranta lastenneuvolassa
  4. Suomen Lääkärilehti (2013): Lapsen kallon poikkeavan muodon diagnostiikka


Päivityshistoria

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-materiaalia) 23.12.1997
Kari Viitapohja 29.4.2000, 13.1.2003, 6.1.2004, 10.6.2004, 8.1.2011
Johanna Rintahaka 7.3.2016

Oliko tästä artikkelista hyötyä?