Raajojen kehämäiset ihopoimut, kitalakihalkio, sydänvika ja varhaishermosolukasvain

Michelin-rengasvauvan oireyhtymä

Oireyhtymän erityispiirteenä on raajojen synnynnäiset kehämäiset ihopoimut, jotka katoavat myöhemmällä iällä. Vauva näyttävää Michelinin rengasyhtiön maskotilta. Oireet vaihtelevat. Useimmin esiintyviä ovat irtonainen iho, kitalaen halkio, neuroblastooma (pahanlaatuinen varhaishermosolukasvain) ja synnynnäinen sydänvika.

Harvemmin esiintyviä oireita ovat psyykkinen kehitysvammaisuus, kohtauksellisuus, silmien etäinen sijainti (hypertelorismi), korvien epämuodostumat, pieni tai taakse vetäytynyt alaleuka, ylöspäin viistot silmäluomiraot, silmäkulma laskostuminen ja virtsateiden epämuodostumat sekä lihavuus.

Oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä. Raporteissa on mainittu 7. ja 11. kromosomin perimäaineen muutoksista.

Lisätietoja:

*156610 MICHELIN TIRE BABY SYNDROME, OMIM
Michelin tire baby syndrome, Orphanet
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
The Michelin Tire Syndrome
Atlanta Case 12, Damian Mc Cormack

Kari Viitapohja 17.1.2004

Oliko tästä artikkelista hyötyä?