Kuparivajauksen aiheuttama hermostovaurio

Menkesin tauti

Menkesin kiemurahiustauti
Menkesin kiemurahiusoireyhtymä


Menkesin tautia luonnehtii yleistynyt kuparivajaus. Sen kliiniset piirteet johtuvat useiden kupari kupari-riippuvaisten entsyymien toimintahäiriöstä. Wikipedian mukaan (2008) vammautuneiden hiukset ovat harvat ja karkeat, kasvu on heikkoa ja hermosto vioittunut. Taudin klassinen vaikea muoto puhkeaa 2-3 kuukauden iässä ja se johtaa kuolemaan 3 vuoden iässä. Sen tunnusmerkkeihin kuuluvat alentunut lihasjänteys, veltostuneet kasvot, epilepsiakohtaukset ja kehitysvammaisuus. Tukka on hapera ja luiden liitoskohdat leventyneet.

OMIM-tietokannan artikkelin mukaan (2008) sairauteen liittyy peittyvästi periytyvä ATP7A-geenin mutaatio (geenikarttasijainti Xq12-q13). Kliinisessä tiivistelmässä mainittiin, että esiintymistiheys on vaihdellut välillä 1/40.000 ja 1/350.000 syntynyttä lasta kohti. Korkein esiintyvyys on ollut Australiassa.

Menkes kumppaneineen kuvasi sairauden v. 1962 englantilais-irlantilaisen suvun piiristä New Yorkissa. Viiden vammautuneen pojan hiukset näkyivät mikroskoopissa kiemuraisina, mistä tuli myöhemmin nimitys "Kinky Hair Disease".

Lisätietoja:

Menkes Kinky Hair Disease: Overview - eMedicine
MENKES DISEASE, OMIM, Victor A. McKusick, Mark H. Paalman et al.
Menkes disease - Wikipedia, the free encyclopedia
A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair and focal cerebral and cerebellar degeneration. Menkes J. H, Alter M, Steigleder G. K, Weakley D. R, Sung J. H, Pediatrics 29: 764-779, 1962
Alterations in copper and collagen metabolism in the Menkes syndrome and a new subtype of the Ehlers-Danlos syndrome. Peltonen L, Kuivaniemi H, Palotie A, Horn N, Kaitila I, Kivirikko KI, Biochemistry. 1983 Dec 20;22(26):6156-63 - PubMed High 64Cu uptake and retention values in two clinically atypical Menkes patients. Tännesen T, Garrett C, Gerdes AM, J Med Genet. 1991 Sep;28(9):615-8 - PubMed
Menkes disease: recent advances and new aspects. Z Tämer and N Horn, J Med Genet. 1997 April; 34(4): 265ä274 - PubMedCentral
Identification and analysis of 21 novel disease-causing amino acid substitutions in the conserved part of ATP7A. Mäller LB, Bukrinsky JT, Mälgaard A, Paulsen M, Lund C, Tämer Z, Larsen S, Horn N, Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):84-93 - PubMed Menkes kinky hair disease: A case report Asok K Datta,corresponding author Taraknath Ghosh, Kaustav Nayak, and Mrinalkanti Ghosh, Cases Journal 2008; 1: 158

Kari Viitapohja 18.12.2008

Oliko tästä artikkelista hyötyä?