Kämmenien ja jalanpohjien paksut iholäiskät

Meledan tauti

Mal de Meleda

WebMd-verkkosivulla (2009) kerrottiin, että Meledan tauti on varsin harvinainen häiriötila. Sille on ominaista kämmenien ja jalanpohjien paksut iholäiskät (palmoplantar hyperkeratosis). Vammautuneille lapsille kehittyy myös erilaisia kynsiepämuodostumia, runsasta hikoilua, epämiellyttävää hien tuoksua ja hilseilevää plakkia. WrongDiagnosis-tietokannan oireluettelossa mainittiin myös heikko fyysinen kehitys, kehitysvamma, sydänviat, epäsäännällinen ihon paksuuntuminen ja kynsiepämuodostumat. Taudin vaikeusaste on ollut vaihteleva.

OMIM-tiekannan Mal de Meleda -artikkelissa todettiin, että taudin aiheuttaja on SLURP1-geenin mutaatio kromosomipaikassa 8qter. Peittyvästi periytyvä sairaus on saanut nimensä Meledan saarelta Kroatian Dalmatiassa, jossa sen esiintyminen on ollut muuta maailmaa runsaampaa. S. Bosnjakovic kuvasi oireiston v. 1938.

Lisätietoja:

Meleda Disease - WebMd
MAL DE MELEDA - OMIM - Victor A. McKusick et al.
Symptoms of Meleda Disease - WrongDiagnosis.com
Vererbungsverhaeltnisse bei der sog. Krankheit von Mljet ('Mal de Meleda'). Bosnjakovic, S - Acta Derm. Venerol. 19: 88-122, 1938
Genetic linkage of Meleda disease to chromosome 8qter. Fischer J, Bouadjar B, Heilig R, Fizames C, Prud'homme JF, Weissenbach J - Eur J Hum Genet. 1998 Nov-Dec;6(6):542-7 - PubMed
Genetic and clinical heterogeneity in transgressive palmoplantar keratoderma. Lestringant GG, Frossard PM, Eckl KM, Reis A, Hennies HC - J Invest Dermatol. 2001 May;116(5):825-7 - PubMed
Identification of SLURP-1 as an epidermal neuromodulator explains the clinical phenotype of Mal de Meleda. Chimienti F, Hogg RC, Plantard L, Lehmann C, Brakch N, Fischer J, Huber M, Bertrand D, Hohl D - Hum Mol Genet. 2003 Nov 15;12(22):3017-24 - PubMed
Further evidence of the clinical and genetic heterogeneity of recessive transgressive PPK in the Mediterranean region. Charfeddine C, Mokni M, Kassar S, Zribi H, Bouchlaka C, Boubaker S, Rebai A, Ben Osman A, Abdelhak S - J Hum Genet. 2006;51(10):841-5 - PubMed

Kari Viitapohja 16.6.2009

Oliko tästä artikkelista hyötyä?