Suomalainen tautiperintö, vaikea keskushermoston rakennepoikkeavuus, rakkulaset munuaiset ja maksa, siliopatia

Meckelin oireyhtymä

Meckel-Gruberin oireyhtymä
Gruberin oireyhtymä

Meckelin oireyhtymä on hyvin heterogeeninen oireyhtymä. Se on ennen syntymää tai pian sen jälkeen kuolemaan johtava epämuodostumaoireyhtymä. Kolme oireyhtymälle tyypillistä rakennepoikkeavuutta ovat 1) vaikea keskushermoston rakennepoikkeavuus (mm. mikrokefalia), 2) rakkulaset munuaiset ja maksa (erotuksena Hydrolethalus-oireyhtymälle) sekä 3) monisormisuus ja -varpaisuus. Hydrokefalia eli vesipäisyys on harvinaista, vaikka takaraivossa esiintyy usein pullistuma, joka johtuu aivonesteem tai aivoaineen keräytymisestä (enkefaloseele eli aivokohju). Synnytyksen esteeksi voi muodostua maksan ja pernan suuri koko, joka voi ylittää lapsen pään koon.

Usein tauti havaitaan jo varhaisraskauden ultaäänitutkimuksissa. Koska lapsen eteen ei voida vaikeiden epämuodostumisen vuoksi tehdä mitään, vanhemmat päätyvät usein raskauden keskeytykseen.

Kromosomitutkimus on aiheellinen diagnoosin vahvistamiseksi, sillä mm. kromosomi 13 trisomia voi muistuttaa meckelin oireyhtymää. Lisäksi perimän selvittäminen on oleellista, koska Meckelin oireyhtymä on periytyvä syndrooma erotuksena satunntaisesta, ei periytyvästä epämuodostumaoireyhtymistä.

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluva tauti aiheutuu kromosomi 17 (17q22) sijaitsevasta geenivirheestä, geenissä MKS1. Tämä mutaatio tavataan 70 % tapauksista Suomessa. Toinen valtamutaatio Suomessa liittyy MKS6-geeniin, jonka muutos aiheuttaa saman taudin. Se on Meckelin oireyhtymän aiheuttaja 20 % tautitapauksista. Suomessa ainakin neljä muuta mutaatiota tunnetaan, jotka johtavat Meckelin oireyhtymään. MKS-geenien tuote tarvitaan värekarvojen toimintaan. Kuten hydrolethalus-oireyhtymäkin, myös Meckelin oireyhtymä on siis siliopatia, värekarvojen toimintahäiriöstä aiheutuva sairaus.

Ulkomaalaisissa Meckelin oireyhtymä aiheutuu ainakin kahdeksan eri geenivirheestä. Koska eri geenimutaatioita on runsaasti, myös taudin oirekirjo vaihtelee.

Kaikissa tapauksissa geenivirhe periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi.

Suomessa taudin esiintyvyys on 1:9 000 luokkaa, ellei suurempikin. Meckelin tautia tavataan enemmän Länsi-Suomessa. Maailmalla tunnetaan useita Meckelin oireyhtymään sairastuneita. Muualla maailmassa taudin esiintyvyys on arvioitu olevan 1:11 250 -1:140 000 luokkaa.

Meckel kuvasi oireyhtymän jo vuonna 1922. Suomessa ensimmäinen havainnon teki Pertti Aula vuonna 1977.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Meckel Syndrome
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Meckel syndrome 1; MKS1
  3. Suomi-neidon geenit - tautiperinnön takana juurillemme johtamassa, Reijo Norio (Otava 2000).
  4. Duodecim (2010): 126;2311-2310; Suomalainen tautiperintö, Marjo kestilä, Elina Ikonen ja Anna-Elina Lehesjoki

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 29.5.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?