Kehitysvammaisuus, afasia, laahustava kävely, lähekkäiset peukalot

MASA-oireyhtymä

Gareis-Masonin oireyhtymä
Yhteen liittyneet peukalot ja kehitysvammaisuus
X-linkittynyt kehitysvammaisuus-yhteenliittyneet peukalot-oireyhtymä
Spastinen paraplegia, tyyppi 1; SPG1
Bianchine-Lewisin oireyhtymä
Lähekkäisten peukalojen oireyhtymä
Peukalopinneoireyhtymä


MASA-oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus. Se on yksi monista X-kromosomin vaurioiden vuoksi kehitysvammaisuutta aiheuttavista taudeista.

MASA-nimitys tulee engkanninkielisistä sanoista Mental Retardation (kehitysvammaisuus), Afasia, Shuffling manner of walking (laahustava kävely), Adducted thumbs (yhteen liittyneet peukalot). Kävelyn omituisuus johtuu tahdonalaisten liikkeiden puutteellisesta kontrollista, etenevästä jalkojen lihasjäykkyydestä (spastinen paraplegia). Peukaloiden virheasentojen syynä on joidenkin lihasten kehittymättämyys. MASA-tautiin liittyvät oireet voivat vaihdella yksilällisesti. Sairastuneilla voi olla myös muita oireita, mm. aivokammioiden laajentumia, vesipäisyyttä, pienikokoisuutta, vaikeaa notkoselkäisyyttä ja luustovaurioita.

X-kromosomiin liittyvän perinnällisyyden vuoksi tautia esiintyy tavallisesti vain miehillä. Kuitenkin myös joillakin naisilla on voitu todeta oireyhtymä joko täydellisenä tai hyvin lievänä. Tautigeeni (L1CAM) on paikallistettu geenikartalla kohtaan Xq28. OMIM-tietokannan MASA-artikkelin (2002) mukaan Bianchine ja Lewis kuvasivat ensimmäisenä oireyhtymän v. 1974.

Lisätietoja:

L1-oireyhtymä
L1CAM-taustaisen sairauden fenotyyppi-kirjon laajennus - Basel-Vanagaite L, Straussberg R, Friez MJ, Inbar D, Korenreich L, Shohat M, Schwartz CE. Clinical genetics 2006 May;69(5):414-9

MASA SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
Xq28, L1CAM to Xq28, MRX72, MIM Gene map
MASA syndrome
MASA Syndrome, PeaceHealth
Gareis-Mason syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, US
The MASA syndrome: A new heritable mental retardation syndrome. Bianchine JW, Lewis RC Jr,  Clin Genet (Copenhagen), 1974, 5:298-306

X-linked mental retardation associated with bilateral clasp thumb anomaly, Gareis FJ, Mason JD, Am J Med Genet. 1984 Jan;17(1):333-8 - PubMed
Linkage studies of X-linked recessive spastic paraplegia using DNA probes, Kenwrick S, Ionasescu V, Ionasescu G, Searby C, King A, Dubowitz M, Davies KE, Hum Genet. 1986 Jul;73(3):264-6 - PubMed
MASA syndrome: further clinical delineation and chromosomal localisation, Winter RM, Davies KE, Bell MV, Huson SM, Patterson MN, Hum Genet. 1989 Jul;82(4):367-70 - PubMed

MASA syndrome: new clinical features and linkage analysis using DNA probes, Schrander-Stumpel C, Legius E, Fryns JP, Cassiman JJ, J Med Genet. 1990 Nov;27(11):688-92 - PubMed
MASA syndrome: clinical variability and linkage analysis, Rietschel M, Friedl W, Uhlhaas S, Neugebauer M, Heimann D, Zerres K, Am J Med Genet. 1991 Oct 1;41(1):10-4 - PubMed
X-linked mental retardation with bilateral clasped thumbs: report of another affected family, Straussberg R, Blatt I, Brand N, Kessler D, Katznelson MB, Goodman RM, Clin Genet. 1991 Nov;40(5):337-41 - PubMed
Clasped-thumb mental retardation (MASA) syndrome: confirmation of linkage to Xq28, Macias VR, Day DW, King TE, Wilson GN, Am J Med Genet. 1992 Apr 15-May 1;43(1-2):408-14 - PubMed
Clinical aspects of the MASA syndrome in a large family, including expressing females, Kaepernick L, Legius E, Higgins J, Kapur S, Clin Genet. 1994 Apr;45(4):181-5 - PubMed
Fine mapping of X-linked clasped thumb and mental retardation (MASA syndrome) in Xq28, Legius E, Kaepernick L, Higgins JV, Glover TW, Clin Genet. 1994 Apr;45(4):165-8 - PubMed

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 7.1.1997
Kari Viitapohja 3.3.2004. 15.1.2005

Oliko tästä artikkelista hyötyä?