Harvinainen oireyhtymä

Marshall-Smithin oireyhtymä

MRSHSS

Marshall-Smithin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tauti, jolle on ominaista mm. nopea fyysinen kasvu ja luuston kypsyminen, joka alkaa usein jo ennen syntymää. Pituuskasvuun nähden sairastuneet ovat alipainoisia. Useat erilaiset epämuodostumat liittyvät oireyhtymään, kuten huomiota herättävä otsa, ulospäin pullistuvat silmät, eteenpäin kallistuneet sieraimet ja pienileukaisuus, joka on ilmeinen etenkin alaleuassa. Lisäksi silmien valkuaisen kovakalvo on sinertävä. Oireyhtymään liittyy toisinaan myös aivojen poikkeava rakenne, kuten isoaivojen atrofia eli surkastuneisuus, tavallista suurempi aivokuoren poimuttuneisuus sekä aivokurkiaisen puuttuminen. Harvinaisissa tapauksissa myös omfaloseele eli napatyrä, jossa navan kohdalta osa suolistosta on työntynyt kalvopussin ympäröimänä vatsaontelon ulkopuolelle, on mahdollinen.

Vastasyntyneellä todetaan hypotonia eli lihastenvelttous, joka vaikeuttaa mm. syömistä. Oireyhtymään sairastuneilla on suuri taipumus saada hengitystieinfektioita. Oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Marshall-Smithin oireyhtymän aiheuttaa heterogeeninen mutaatio NFIX-geenissä kromosomissa 19 (19p13). Koska perheen historiassa ei tunneta muita vastaavia tapauksia, oireyhtymän ajatellaan syntyvän uutena mutaationa sattumalta, de novo. Oireyhtymätapauksia tunnetaan noin 30 maailmalla.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin ja röntgenkuvauksen paljastamiin löydöksiin. Röntgenkuvissa on nähtävissä luuston varhaisempi kypsyminen sekä lyhyet ja kartiomaiset sormien ja varpaiden luut.

Erotusdiagnoosi on tehtävä Weaverin oireyhtymän ja Sotosin oireyhtymään, joilla on samanlaisia luustolöydöksiä, muttei toistuvia hengitystieinfektioita tai samanlaisia kasvonpiirteitä.

Hoito keskittyy mm. vastasyntyneen syömisongelmien ja aliravitsemuksen korjaamiseen ja hengitystieinfektioiden oireiden mukaiseen hoitoon.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on huono. Usein oireyhtymä johtaa kuolemaan ensimmäisten elinvuosien aikana. Jos hengitystiekomplikaatioita ei ole, eliniänodote on parempi. Oireyhtymässä on tällöin havaittavissa älyllistä kehitysvammaisuutta.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Richard E. Marshall ja David W. Smith vuonna 1971.

Lähteet

  1. Orphanet: Marshall-Smith syndrome
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Marshall-Smith Syndrome

Päivityshistoria
Kari Viitapohja 3.10.2004
Johanna Rintahaka 17.10.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?