Liikakasvu, hengitysteiden sairaudet, kehitysvammaisuus ja poikkeavat kasvot

Marshall-Smithin oireyhtymä

Oireyhtymää luonnehtii ennen syntymää alkanut epätavallisen nopea fyysinen kasvu ja luuston kypsyminen sekä hengitysteiden ongelmat (keuhkokuume, vinkuva ääni, RDS-tauti), kehitysvammaisuus ja poikkeavat kasvot. Eero Palolampi ja Teija Salokorpi kirjoittivat (2003), että oireisiin kuuluivat myös pitkäkalloisuus, eteenpäin työntyvä otsa, kapeat silmät ja ylöspäin kääntynyt nenä. Lisäksi he mainitsivat, että sormien keski- ja tyvijäsenet ovat paksut, kärkijäsenet taas ohuet. Lapsilla on usein napatyrä ja pieni alaleuan kaari. Rintalasta on usein lyhyt, ja ykkös- ja kakkosvarpaiden välit syvät.

Sperli kumppaneineen kirjoitti v. 1993, että useimmat vammautuneista olivat kuolleet hengitysteiden ongelmiin ensimmäisten kolmen elinvuoden aikana. Diab ja kumppanit (2003) mainitsivat luuston haurastumisesta ja siitä aiheutuvasta lisävammautumisesta.

Amerikkalaiset Richard E. Marshall ja David Smith (1926-1981) kumppaneineen kuvasivat oireyhtymän v. 1971. Summers, Cooper ja Butler totesivat Clinical dysmorphology-julkaisussa v. 1999, että siihen mennessä tunnettiin 21 vammautumista.

Lisätietoja:

Marshall-Smith Syndrome
Marshall Smith Syndrome © WebMD Inc
MARSHALL-SMITH SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick, Michael J. Wright
Marshall-Smith syndrome,  N. Philip, Orphanet 1999
Marshall-Smith syndrome (www.whonamedit.com)

Marshall-Smith syndrome: two case reports and a review of pulmonary manifestations, Johnson JP, Carey JC, Glassy FJ, Paglieroni T, Lipson MH, Pediatrics. 1983 Feb;71(2):219-23 - PubMed
Marshall-Smith syndrome: further delineation, Yoder CC, Wiswell T, Cornish JD, Cunningham BE, Crumbaker DH, South Med J. 1988 Oct;81(10):1297-300 - PubMed
Marshall-Smith syndrome: new aspects, Roodhooft AM, Van Acker KJ, Van Thienen MN, Martin JJ, Ceuterick C, Neuropediatrics. 1988 Nov;19(4):179-82 - PubMed
Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications, Sperli D, Concolino D, Barbato C, Strisciuglio P, J Med Genet. 1993 Oct;30(10):877-9 - PubMed
The Marshall-Smith syndrome: a review of the laryngeal complications, Cullen A, Clarke TA, O'Dwyer TP, Eur J Pediatr. 1997 Jun;156(6):463-4 - PubMed
Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype, Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TR, J Med Genet. 1997 Oct;34(10):842-5 - PubMed
Marshall-Smith syndrome: case report of a newborn male and review of the literature, Summers DA, Cooper HA, Butler MG, Clin Dysmorphol. 1999 Jul;8(3):207-10 - PubMed
Case of partial trisomy 2q3 with clinical manifestations of Marshall-Smith syndrome, Seidahmed MZ, Rooney DE, Salih MA, Basit OB, Shaheed MM, Abdullah MA, Abomelha A, Am J Med Genet. 1999 Jul 16;85(2):185-8 - PubMed
Osseous fragility in Marshall-Smith syndrome, Diab M, Raff M, Gunther DF, Am J Med Genet. 2003 Jun 1;119A(2):218-22 - PubMed
A case of Marshall-Smith syndrome, Watanabe Y, Tanaka Y, Umemura N, Koitabashi T, Masui. 2003 Aug;52(8):860-2 - PubMed

Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: A newly recognized clinical growth disorder, R. E. Marshall, C. B. Graham, C. R. Scott, D. W. Smith, Journal of Pediatrics, St. Louis, 1971, 78: 95-101

Kari Viitapohja 3.10.2004

 

Oliko tästä artikkelista hyötyä?