Harvinainen kehityshäiriö olikin osa Marinesco-sjögrenin oireyhtymää

Marinesco-sjögrenin tapainen oireyhtymä

Juveniili-katarakti-pikkuaivosurkastuma-lihassairaus-kehitysvammaoireyhtymä

Stanley Jablonski (1999) totesi, että oireyhtymä muistutti Marinesco-sjögrenin oireyhtymää. Varhaislapsuuden aikainen velttous, näkyvin oire, kesti esikouluikään. Sen lisäksi esiintyi ataksiaa, harmaakaihi ja kehitysvammaisuutta. Lisäksi oireistoon liittyi pikkuaivojen surkastumista ja lihassairautta, kuten verisuonten rappeutumista, rasvakudoksen liikakasvua ja omaa kudosta syäviä solurakkuloita. Myös karsastus ja laajentunut pikkuaivo-selkäydinsammio kuuluivat oireisiin.

Kasvu ja puheen oppiminen oli hidasta, Puberteetti tuli myähään. Lihassairaus näkyi kasvoista.

Perin harvinaisena pidetyn oireiston katsottiin periytyvän peittyvästi. Riitta Herva kumppaneineen kuvasi sen v. 1987. Anna-Kaisa Anttonen kumppaneineen (2005) totesi kuitenkin, että häiriötila kuului geneettisten läydästen perusteella sittenkin Marinesco-sjögrenin oireyhtymän piiriin.

Lisätietoja:

Marinesco-sjögren-like syndrome (MSLS) - Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes - Stanley Jablonski (1999)
MARINESCO-SJOGREN-LIKE SYNDROME; MSLS - OMIM
A syndrome with juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation and myopathy - Herva R, von Wendt L, von Wendt G, Saukkonen AL, Leisti J, Dubowitz V, Neuropediatrics. 1987 - PubMed
The gene disrupted in Marinesco-sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone - Anttonen AK, Mahjneh I, Hämäläinen RH, Lagier-Tourenne C, Kopra O, Waris L, Anttonen M, Joensuu T, Kalimo H, Paetau A, Tranebjaerg L, Chaigne D, Koenig M, Eeg-Olofsson O, Udd B, Somer M, Somer H, Lehesjoki AE - Nat Genet. 2005 Dec;37(12):1309-11

Kari Viitapohja 15.3.2002, 11.7.2004, 24.1.2011

Oliko tästä artikkelista hyötyä?