Harmaakaihi, kehitysvamma, pikkuaivoataksia

Marinesco-sjögrenin oireyhtymä

Marinesco-Garlandin oireyhtymä
Harmaakaihi-oligofrenia-oireyhtymä
Garland-Moorhousen oireyhtymä


Oireyhtymän pääpiirteet ovat pikkuaivoataksia ja synnynnäiset harmaakaihit (cataracts = silmämykiän samentumat), jotka aiheuttavat sokeutta ja motorisen kehityksen jälkeenjääneisyyttä ja kehitysvammaisuutta.

Lihaksisto on usein heikko ja vajaakehittynyt. Selkäranka saattaa olla kiero (skolioosi) ja kyttyräinen. Sukurauhaset voivat olla kehittymättömät. Toisinaan esiintyy myös lattajalkaisuutta (pes planovalgus) ja rintakehän kuperuutta (pigeon chest). Lisäksi on raportoitu karsastuksesta ja silmärveestä (nystagmus), pienipäisyydestä, lyhytkasvuisuudesta, kyynärvarren pään asennon poikkeamasta (cubitus valgus), kutistuskoukistumista (contractures), kämmenluiden (metacarpals) ja jalkaluiden (metatarsals) lyhyydestä sekä raajojen pituudesta ja hoikkuudesta.(OMIM 2004)

Oireisto periytyy peittyvästi 5. kromosomin SIL1-geenin (geenikarttamerkintä 5q31) välityksellä ja siitä oli raportoitu vuoteen 2004 mennessä satakunta kertaa. Anna-Kaisa Anttonen (2008) totesi, että SIL1 ilmentyy monissa ihmisen kudoksissa ja mm. aivoissa usealla eri alueella.

Kehityshäiriö on saanut nimensä romanialaisen Georges Marinescon (1864-1938) ja ruotsalaisen Karl Gustaf Torsten sjögrenin (1896-1974) mukaan, mutta Superneau kumppaneineen kirjoitti v. 1985, että ensimmäinen oirekuvaus on peräisin v. 1904 Unkarista.

Lisätietoja:

Anttonen, Anna-Kaisa: The molecular basis of Marinesco-sjögren syndrome - Doctoral dissertation. University of Helsinki 2008
Marinesco-sjögrenin oireyhtymä: luurankolihasten MRI-havainnot, luuaineenvaihdunta sekä testosteroni- ja risedronaatti-hoidot (lyhyt kuvaus) - Fujitake J, Komatsu Y, Hataya Y, Nishikawa A, Eriguchi M, Mizuta H, Hayashi M - Intern Med. 2011;50(2):145-9
Marinesco-sjögren syndrome (MSS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
MARINESCO-SJOGREN SYNDROME; MSS - OMIM, Victor A. McKusick
5q31, MSS to 5q31, PCDHAC1 - MIM Gene map
Marinesco-sjögren syndrome - marinesco-sjogren.org
Marinesco-sjögren syndrome, Whonamedit
Marinesco-sjögrenin tapainen oireyhtymä

Linkage studies on Marinesco-Sjogren syndrome and hypergonadotropic hypogonadism - Skre H, Berg K, Clin Genet. 1977 - PubMed
Myopathy in Marinesco-Sjogren syndrome - Superneau DW, Wertelecki W, Zellweger H, Bastian F, Eur Neurol. 1987 - PubMed
Muscle pathology in Marinesco-Sjogren syndrome - Komiyama A, Nonaka I, Hirayama K, J Neurol Sci. 1989 - PubMed
Neuropathy with lysosomal changes in Marinesco-Sjogren syndrome: fine structural findings in skeletal muscle and conjunctiva - Zimmer C, Gosztonyi G, Cervos-Navarro J, von Moers A, Schroder JM, Neuropediatrics. 1992 - PubMed
Cerebrotendinous xanthomatosis without tendon xanthomas mimicking Marinesco-Sjoegren syndrome: a case report - Siebner HR, Berndt S, Conrad B, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996 - PubMed
Marinesco Sjogren syndrome with rhabdomyolysis. A new subtype of the disease - Muller-Felber W, Zafiriou D, Scheck R, Patzke I, Toepfer M, Pongratz DE, Walther U, Neuropediatrics. 1998 - PubMed
Genetic identity of Marinesco-Sjogren/myoglobinuria and CCFDN syndromes - Merlini L, Gooding R, Lochmuller H, Muller-Felber W, Walter MC, Angelicheva D, Talim B, Hallmayer J, Kalaydjieva L, Neurology. 2002 - PubMed
Homozygosity mapping of Marinesco-Sjogren syndrome to 5q31 - Lagier-Tourenne C, Tranebaerg L, Chaigne D, Gribaa M, Dollfus H, Silvestri G, Betard C, Warter JM, Koenig M, Eur J Hum Genet. 2003 - PubMed
Marinesco-sjögren syndrome in a male with mild dysmorphism. - Slavotinek A, Goldman J, Weisiger K, Kostiner D, Golabi M, Packman S, Wilcox W, Hoyme HE, Sherr E. - Am J Med Genet A. 2005 Mar 1;133A(2):197-201 - PubMed
The gene disrupted in Marinesco-sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone - Anttonen AK, Mahjneh I, Hämäläinen RH, Lagier-Tourenne C, Kopra O, Waris L, Anttonen M, Joensuu T, Kalimo H, Paetau A, Tranebjaerg L, Chaigne D, Koenig M, Eeg-Olofsson O, Udd B, Somer M, Somer H, Lehesjoki AE. - Nat Genet. 2005 Dec;37(12):1309-11 - PubMed
Novel mutations in the SIL1 gene in a Japanese pedigree with the Marinesco-sjögren syndrome - Takahata T, Yamada K, Yamada Y, Ono S, Kinoshita A, Matsuzaka T, Yoshiura K, Kitaoka T. - J Hum Genet. 2010 Mar;55(3):142-6 - PubMed
Epidemiological, clinical, paraclinical and molecular study of a cohort of 102 patients affected with autosomal recessive progressive cerebellar ataxia from Alsace, Eastern France: implications for clinical management - Anheim M, Fleury M, Monga B, Laugel V, Chaigne D, Rodier G, Ginglinger E, Boulay C, Courtois S, Drouot N, Fritsch M, Delaunoy JP, Stoppa-Lyonnet D, Tranchant C, Koenig M. - Neurogenetics. 2010 Feb;11(1):1-12 - PubMed

Kari Viitapohja 15.3.2002, 27.3.2004, 11.7.2004, 24.1.2011

Oliko tästä artikkelista hyötyä?