Litteät kasvot, kehitysvamma ja marfanmainen ylikasvuisuus

Marfanoidinen kehitysvammaoireyhtymä

Fragoso-Cantun syndrooma

Marfanoidinen kehitysvammaoireyhtymä on äärimmäisen harvinainen sairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat kehitysvamman ja psykomotorisen kehitysviiveen lisäksi litteät kasvot ja Marfanin oireyhtymälle luonteenomaiset piirteet, kuten isokokoisuus, pitkäraajaisuus, pitkät sormet ja varpaat sekä lihasvelttous.

Vuonna 1984 ensi kertaa kuvatun oireyhtymän uskotaan olevan autosomaalisesti peittyvästi periytyvä.

Muita marfanmaisia kehitysvammasairauksia on mm. Snyder-Robinsonin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä.

Lisätietoja:

MARFANOID MENTAL RETARDATION SYNDROME, AUTOSOMAL, OMIM, Victor A. McKusick
Marfanoid mental retardation syndrome autosomal, Orphanet
A new psychomotor retardation syndrome with peculiar facies and marfanoid habitus, Fragoso R and Cantu JM, Clin Genet. 1984 Feb;25(2):187-90 - PubMed
Fragoso-Cantu syndrome. Description of a neonatal case, Chinca M, Sabatini Scalmati R, Buglioni MC, Minerva Pediatr. 1992 Jul-Aug;44(7-8):365-9 - PubMed

Kari Viitapohja 18.3.2000,  11.4.2000

Oliko tästä artikkelista hyötyä?