Kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, silmien värikalvottomuus, kasvojen halkinaisuus ja epänormaalit munuaiset

Malpuechin oireyhtymä

Halkinaisten kasvojen oireyhtymä, romaanityyppi

Oireisto koostuu kehitysvammaisuudesta, lyhytkasvuisuudesta, etäisistä silmistä, kasvojen halkinaisuudesta ja epänormaaleista munuaisista. Kasvojen halkinaisuus tarkoittaa huuli- ja kitalakihalkiota. Tyypittely puolestaan johtuu siitä, että oireyhtymä tunnistettiin alunperin romaanisuvun piiristä.

Tavallisia lisäpiirteitä ovat leveä otsa ja ja vajaakehittyneet posket, kaarevat kulmakarvat, alaspäin viistot silmäluomiraot, riippuluomisuus, silmien värikalvottomuus, sarveiskalvon valkoarpi, kyynelkanavien umpeutuma, leveä nenänjuuri silmäkulmapoimut, napa- ja nivustyrä, notkoselkä, ristiluun kuoppa ja kouristuskohtaukset.

Usein peittyvästi periytyvään oireyhtymään liittyy monasti kuurous. Vammautuneiden vanhemmat ovat olleet monasti keskenään sukua. Malpuechin ja kumppanien v. 1983 ensimmäistä kertaa kuvaamasta oireistosta on julkaistu vain muutamia raportteja.

Lisätietoja:

MALPUECH FACIAL CLEFTING SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Malpuech syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with growth failure, lip/palate cleft(s), and urogenital anomalies, Malpuech G, Demeocq F, Palcoux JB, Vanlieferinghen P, Am J Med Genet. 1983 Dec;16(4):475-80 - PubMed
Apparent Malpuech syndrome: report on three Brazilian patients with additional signs, Guion-Almeida ML, Am J Med Genet. 1995 Jul 31;58(1):13-7 - PubMed
Malpuech facial clefting syndrome in a Japanese boy with cardiac defects, Chinen Y, Naritomi K, Jpn J Hum Genet. 1995 Dec;40(4):335-8 - PubMed
Two sibs with Malpuech syndrome, Giangiorgio Crisponi, Andrea Raffaele Marras and Adriano Corrias, American Journal of Medical Genetics 1999 Volume 86, Issue 3 , Pages 294 - 299
Malpuechin oireyhtymä: kolme potilasta ja katselmus (abstrakti), Kerstjens-Frederikse WS, Brunner HG, van Dael CM, van Essen AJ, American Journal of Medical Genetics A. 2005 Mar 25
Malpuech facial clefting syndrome - Wikipedia

Kari Viitapohja 23.4.2002, 24.3.2004

Oliko tästä artikkelista hyötyä?