Kehitysviive, sydänlihasrappeuma, velttous ja alhainen verensokeri

Malonyylikoentsyymi-A-dekarboksylaasin puutos

Malonyylihappovirtsaisuus

Genetics Home Reference-verkkosivun (2010) mukaan Malonyylikoentsyymi-A (KoA)-dekarboksylaasin puute estää tiettyjen rasvahappojen käytön energiaksi elimistössä. Häiriötilan aiheuttamat oireet näkyvät yleensä jo varhaislapsuudessa.

Kehityksen viivästyminen on yleisin piirre. Muita oireita voivat olla heikko lihasjänteys (hypotonia), kouristukset, ripuli, oksentelu ja alhainen verensokeri (hypoglykemia). Kardiomyopatian (sydänlihasrappeuma) ilmeneminen on ollut tavallista.

Gao kumppaneineen (1999) löysi MLYCD-geenin mutaation kromosomipaikasta 16q24. Jacksonin ja Kniffinin OMIM-tiivistelmässä (2002) mainittiin, että kyseessä on peittyvästi periytyvä ilmiä. Oireisto on erittäin harvinainen. Vuoteen 2011 mennessä oli raportoitu vain muutamasta kymmenestä vammautumisesta.

Lisätietoja:

MALONYL-CoA DECARBOXYLASE DEFICIENCY - Victor A. McKusick et al - OMIM
MALONYL-CoA DECARBOXYLASE; MLYCD - Cassandra L. Kniffin et al. - OMIM
Malonyl-CoA decarboxylase deficiency - Wikipedia, the free encyclopedia
Malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency - Genetics Home Reference 2010
Sweetman, L., Williams, J. C. Branched chain organic acidurias. In: Scriver, C. R., Beaudet, A. L., Sly, W. S., Valle, D. (eds.) The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. Vol. 2 New York: McGraw-Hill 8th ed, 2001
Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency. - Brown GK, Scholem RD, Bankier A, Danks DM. - J Inherit Metab Dis. 1984;7(1):21-6 - PubMed
Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency. Clinical and biochemical findings in a second child with a more severe enzyme defect - Haan EA, Scholem RD, Croll HB, Brown GK. - Eur J Pediatr. 1986 Apr;144(6):567-70 - PubMed
Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency MacPhee GB, Logan RW, Mitchell JS, Howells DW, Tsotsis E, Thorburn DR - Arch Dis Child. 1993 Oct;69(4):433-6 - PubMed
The molecular basis of malonyl-CoA decarboxylase deficiency - FitzPatrick DR, Hill A, Tolmie JL, Thorburn DR, Christodoulou J. - Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):318-26 - PubMed
Cloning and mutational analysis of human malonyl-coenzyme A decarboxylase - Gao J, Waber L, Bennett MJ, Gibson KM, Cohen JC. - J Lipid Res. 1999 Jan;40(1):178-82 - PubMed
Brain abnormalities in a case of malonyl-CoA decarboxylase deficiency - de Wit MC, de Coo IF, Verbeek E, Schot R, Schoonderwoerd GC, Duran M, de Klerk JB, Huijmans JG, Lequin MH, Verheijen FW, Mancini GM. - Mol Genet Metab. 2006 Feb;87(2):102-6 - PubMed

Kari Viitapohja 17.2.2011

 

Oliko tästä artikkelista hyötyä?