Yleistietoa keskushermoston valkean aineen häiriöistä eli leukodystrofioista

Leukodystrofiat

Leukodystrofiat ovat joukko keskushermoston valkean aineen häiriöitä, joilla on geneettinen tausta.

Leukodystrofioissa hermosoluja suojaavat myeliinikerrokset (valkea aine) kehittyy poikkeavalla tavalla tai rappeutuu ja tuhoutuu. Leukodystrofiat käsittävät keskushermoston (aivot ja selkäydin) lisäksi joskus myös ääreishermoston valkeiden aineiden osia. Koska leukodystrofiat vaikuttavat laajasti hermostossa, oirekirjo ja oireiden vakavuusasteet vaihtelevat suuresti sairaudesta toiseen sekä samaa sairautta sairastavien yksilöiden välillä.

Leukodystrofian voivat tulla esiin heti syntymän aikoihin, varhaislapsuudessa, myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Valkoisen aineen vähetessä leukodystrofiaa sairastavan psykomotorisissa taidoissa esiintyy kehitysviive ja/tai jo opitut taidot taantuvat tai katoavat. Aikuisuudessa puhkeava leukodystrofia voi olla oirekirjoiltaan lievempi. Leukodystrofioiden vaikeusaste riippuu geneettisestä mutaatiosta. Oirekirjo yksilöstä toiseen on aina laaja.

Neurologisille (hermostoon liittyville) leukodystrofian oireille on tyypillistä liikkumisvaikeudet. Spastisuus eli lihasten jäykkyys on yleinen löydös. Leukodystrofiat vaikuttavat myös kognitioon ja kielellisiin kykyihin. Leukodystrofioihin liittyy usein kehitysvammaisuutta.

Leukodystrofioiden diagnosointi perustuu mm. kliiniseen oireistoon, aivokuvantamiseen (Magneettikuvaukset; Magnetic Resonance Imaging, MRI), aivoselkäydin- ja verinäytteisiin. Perimän selvitykset osoittavat usein yhden geenin virheen, joita on useita erilaisia eri leukodystrofioiden välillä. Myös lihaksesta otetut koepalat voivat auttaa erotusdiagnoosin tekemisessä mm. erilaisiin mitokondriosairauksiin.

Erilaisista leukodystrofioita ovat mm.;

Leukodystrofioihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta olemassa olevia oireita pyritään parhaalla mahdollisella tavalla lievittämään. Useita erilaisia hoitokokeiluja ja – menetelmiä kehitetään jatkuvasti leukodystrofioihin. Moniammatillisesta tuesta on apua niin sairastuneelle kuin hänen perheenjäsenilleen.

Leukodystrofioiden lisäksi myeliinin puutostiloja esiintyy mm. MS-taudissa.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Expert Reviews on Neurotherapies 11 (10) 1485- 1496 (2011); Alfriend Kohlschutter ja Florian Eichler

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS)18.1.1998
Kari Viitapohja 21.12.2002, 10.5.2004
Johanna Rintahaka 3.5.2017, 12.5.2017


Oliko tästä artikkelista hyötyä?