Yleistietoa keskushermoston valkean aineen häiriöistä eli leukodystrofioista

Leukodystrofiat

Leukodystrofiat ovat joukko keskushermoston valkean aineen häiriöitä, joilla on geneettinen tausta.

Leukodystrofioissa hermosoluja suojaavat myeliinikerrokset (valkea aine) kehittyy poikkeavalla tavalla tai rappeutuu ja tuhoutuu. Leukodystrofiat voivat käsittää keskushermoston (aivot ja selkäydin) lisäksi myös ääreishermoston valkeiden aineiden osia. Koska leukodystrofiat vaikuttavat laajasti hermostossa, oirekirjo ja oireiden vakavuusasteet vaihtelevat suuresti sairaudesta toiseen sekä samaa sairautta sairastavien yksilöiden välillä.

Leukodystrofian voivat tulla esiin heti syntymän aikoihin, varhaislapsuudessa, myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Valkoisen aineen vähetessä leukodystrofiaa sairastavan psykomotorisissa taidoissa esiintyy kehitysviive ja/tai jo opitut taidot taantuvat tai katoavat. Aikuisuudessa puhkeava leukodystrofia voi olla oirekirjoiltaan lievempi. Leukodystrofioiden vaikeusaste riippuu sen taustalla olevasta yhdestä tai useammasta geeni mutaatiosta. Oirekirjo yksilöstä toiseen on aina laaja.

Neurologisille (hermostoon liittyville) leukodystrofian oireille on tyypillistä liikkumisvaikeudet. Spastisuus eli (lihas)jäykkyys on yleinen löydös. Leukodystrofiat vaikuttavat myös kognitioon eli tiedollisiin ja kielellisiin kykyihin. Leukodystrofioihin liittyy usein kehitysvammaisuutta.

Leukodystrofioiden diagnosointi perustuu mm. kliiniseen oireistoon, aivokuvantamiseen (Magneettikuvaukset; Magnetic Resonance Imaging, MRI), aivoselkäydin- ja verinäytteisiin. Perimän selvitykset osoittavat usein yhden geenin virheen, joita on useita erilaisia eri leukodystrofioissa. Myös lihaksesta otetut koepalat voivat auttaa erotusdiagnoosin tekemisessä mm. erilaisiin mitokondriosairauksiin.

Erilaisista leukodystrofioita ovat mm.;

Leukodystrofioihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta olemassa olevia oireita pyritään parhaalla mahdollisella tavalla lievittämään. Leukodystrofioihin kehitetään jatkuvasti useita erilaisia hoitokokeiluja ja –menetelmiä. Moniammatillisesta tuesta on apua niin sairastuneelle kuin hänen perheenjäsenilleen.

Leukodystrofioiden lisäksi myeliinin eli valkoisen aineen puutostiloja esiintyy mm. MS-taudissa.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Expert Reviews on Neurotherapies (2011); Childhood leukodystrophies: a clinical perspective. Alfriend Kohlschutter ja Florian Eichler. Expert Reviews on Neurotherapies 11 (10) 1485- 1496 (2011)

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS)18.1.1998
Kari Viitapohja 21.12.2002, 10.5.2004
Johanna Rintahaka 3.5.2017, 12.5.2017


Oliko tästä artikkelista hyötyä?