Lyhytkasvuisuus, kasvojen epämuodostumat, synnynnäiset sydänviat, usein lievä kehitysvammaisuus

Kromosomin 1q4 deleetiot

Kaikissa kromosomialueiden deleetioissa eli poistumissa on suurentunut riski mm. kehitysviiveisiin, oppimisvaikeuksiin ja synnynnäisiin epämuodostumisiin tai puutteisiin fyysisessä kehityksessä. Mahdollisten poikkeavuuksien vaikeusaste ja laajuus riippuvat usein siitä kuinka paljon ja mitä kromosomialueita geeneineen kromosomista puuttuu. Oirekirjo vaihtelee siis yksilöiden välillä.

1q4-deleetioon liittyviä yleisesti lueteltuja oireita tai piirteitä ovat mm.

  • Hypotonia eli lihasvelttous etenkin vastasyntyneillä
  • Epilepsiakohtaukset, jotka alkavat ensimmäisten kolmen ikävuoden aikana (n. 85 %:lla tapauksista)
  • Tukea vaativat oppimisvaikeudet
  • Mahdollinen kehitysvammaisuus
  • Syömisvaikeudet
  • Pienikasvuisuus
  • Lievät sydänviat
  • Mikrokefalia eli pienipäisyys
  • Luuston epämuodostumat esim. selkärangassa
  • Muut poikkeavuudet ulkonäössä, jotka näkyvät herkimmin lapsuudessa (lyhyt niska, matalalle asettuvat korvat jne.)
  • Aivojen rakenteelliset epämuodostumat (90 %)
  • Lievät näkökyvyn haasteet

Joskus 1q4-deleetio on niin pieni, ettei se aiheuta haittaa arkielämässä ja siksi jää usein diagnosoimatta.

Suurin osa vastasyntyneistä, joilla on 1q4-deleetio ovat lievästi alipainoisia. Syntymänjälkeistä painon nousua hidastavat syömisvaikeudet, jotka liittyvät mm. imemiseen, nielemiseen sekä ruuan kulkeutumiseen ruokatorvesta alas mahalaukkuun. Joillakin vauvoilla suulakihalkio hankaloittaa myös syömistä. Suurin osa kärsii refluksista eli ruokasulan ylösnousemisesta kurkkuun.

Luonteeltaan lapset ovat hyväntuulisia ja päättäväisiä, mikä auttaa heitä mm. uusien taitojen oppimisessa. Keskittymiskyky voi olla lyhyt. Hypotonisuus voi vaikeuttaa hienomotoriikkaa, kuten pukemista, esineiden pitelyä kädessä, piirtämistä ja kirjoittamista. Puhetaidot kehittyvät viiveisesti tai eivät laisinkaan. Kommunikointi tapahtuukin usein eri äänenpainoin ja elein. Monet ymmärtävät enemmän kuin mitä pystyvät puhumaan. Kommunikointivaikeudet voivat aiheuttaa turhautumista. Hypotonisuus vaikeuttaa ja viivästyttää myös liikkumaan oppimista, kuten ryömimistä, konttaamista ja kävelemistä. Kaikki eivät opi kävelemään itsenäisesti ilman kävelytukea.

Oppimisvaikeudet ja älyllinen kehitysvammaisuus on yleistä kromosomi 1q4-tapauksissa. Vaikeusaste kuitenkin vaihtelee huomattavasti hyvin lievistä oppimisvaikeuksista syvään. Useimmat kokevat matemaattisen ja abstraktin ajattelun haastavaksi. Monilla sairastuneista on hyvä muisti ja he pitävät laulamisesta ja musiikista.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Kromosomin 1q4-deleetio tarkoittaa tilannetta, jossa henkilöllä on yksi ehjä kromosomi nro 1, mutta toisen kromosomi 1:n pitkästä käsivarresta (q) puuttuu vaihteleva määrä kromosomialueita ja geenejä. Mitä suurempi numero 1q:ta seuraa, sitä lähempänä kromosomin kärkeä deleetio sijaitsee. Esimerkiksi 1q44-deleetiossa, kromosomin 1 pitkän käsivarren kärjestä puuttuu osia.

Useimmissa tapauksissa kromosomin 1q4-deleetiot ovat tapahtuneet sattumalta, de novo, hedelmöitykseen osallistuvassa sukusolussa (siittiössä tai munasolussa) tai varhaisten solunhajautumisten aikana alkiossa. Näissä tapauksissa oireyhtymää sairastavan vanhemmilla on normaalit kromosomit nro 1. Kromosomin 1q4-deleetio voi olla myös peritty. Tässä tapauksessa vanhemmalla on nk. balansoitunut translokaatio kromosomissaan 1, vaikka olemukseltaan onkin terve. Perinnöllisyyslääkäri auttaa selvittämään oireyhtymän syntysyytä, ja asiasta voi keskustella esimerkiksi ennen kuin suunnittelee mahdollista seuraavaa raskautta.

Kromosomi 1q4 deleetiotapauksia tunnetaan maailmalla lähes toistasataa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja perhehistorian selvittämiseen. Kromosomitutkimus vahvistaa diagnoosin.

Oireyhtymää ei voi parantaa, mutta sen mahdollisesti tuomia oireita voidaan lievittää. Varhain aloitetuista puhe-, fysio- ja toimintaterapiasta on monille apua perustaitojen oppimiseksi.

Eliniän ennuste

Eliniän odotetta on vaikea arvioida kromosomideleetio oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi. Lisäksi oireiden vaikeusasteet vahtelevat suuresti yksilöstä toiseen. Näyttäisi kuitenkin siltä, että deleetiot kromosomin kärjessä, 1q43-1q44, antaisivat paremmat tulevaisuuden näkymät. Suurella todennäköisyydellä sairastunut tarvitsee tukea läpi elämänsä. Toisaalta lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa myös tapauksia, joissa kromosomialueen poikkeavuudesta seuraa vain hyvin vähän haittaa.

Historia

Ensimmäinen 1q4-deleetio kuvattiin lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1976.

Kokemustietoa 1q44-deleetiosta

Joonalta puuttuu kromosomin palanen

Raskausaika sujui normaalisti. Joona vaan olisi vielä viipyillyt kohdussa paljon normaalia pidempään. Synnytys käynnistettiin. Ja potra, yli neljän kilon, poika syntyikin maailmaan uuden vuoden aattona. Pikkumies tuijotti suurilla silmillään häntä tutkivaa lääkäriä. Aivan normaalin näköinen vauva.

Joona oli helppo vauva: hän istui tyytyväisenä ja ihmetteli ympäröivää maailmaansa. Kahdeksan kuukauden ikäisenä, neuvolassa, päätettiin että Joona pääsee matalankynnyksen fysioterapiaan. Fysioterapeutti huomasi pian, ettei Joonan liikunnallinen kehitys edistynyt odotetulla tavalla: Joonan oli vaikea mm. ponnistaa lattialta ylös, vaikka sitä harjoiteltiin ahkerasti.

Minä olen minä

Joonaa tutkittiin; pään kuvat, yleiset kromosomimääritykset, aivosähkökäyrä (EEG)… Mitään ei löytynyt. Puolentoista vuoden päästä Joonalle tehtiin tarkka kromosomitutkimus, ja meidät kutsuttiin tutun neurologin puheille. Joonalta oli löytynyt 1q44-kromosomialueen deleetio. Saimme lääkäriltä käteemme kaksi sivua englanninkielistä tekstiä kyseisestä kromosomipoikkeavuudesta ja sitten kotiin! Neurologilla ei ollut enempää tietoa tai kokemusta asiasta: maailmassa ei ole montaa Joonan kaltaista. Kotona teimme tietohakuja Internetistä siitä mitä genetiikan lausunto voisi tarkoittaa. Löysimme Facebookista 1q4-deleetio ryhmän. Siitä oli apua: oli hyvä kuulua johonkin joukkoon – se loi turvallisuuden tunnetta.

Kuume sekoittaa olon

Infektiot joihin liittyy kuume aiheuttavat huolta. Kerran päiväkodista soitettiin kotiin: ”Älkää nyt huolestuko, mutta Joona on oksentanut ja kouristelee. Ambulanssi on tulossa.” Joonalla esiintyy kuumeen noustessa kuumekouristuksia, jotka kytkeytyvät usein 1q4-deleetioihin. Toistaiseksi Joonalla ei ole ollut epileptisiä kohtauksia.

Sanoita mun sanat

Joonan puhe on edistynyt kuudessa vuodessa ääntelystä neljän sanan lauseisiin, jotka ilahduttavat koko perhettä! Joona käy edelleen puheterapiassa, jossa on opeteltu suun motoriikkaa, esimerkiksi pillillä imemistä ja yksinkertaisia ilmaisuja.

Viittomakielen käyttö on vaikeaa, koska kaikkia käsien liikkeitä on vaikea koordinoida. Ehkäpä juuri siksi Joona ei ole ollut innostunut viittomaan – liian hankalaa. Sen sijaan Joona kommunikoi paremmin kuvien avulla. Reissuvihko on mainio väline, jonka avulla päiväkodin ja kodin välillä pystytään kuvin kertomaan mitä päivän aikana on tehty ja mitä on tapahtunut. Joona liimaa netistä tulostettuja kuvia reissuvihkoon ja pystyy niitä näyttämällä kertomaan muille itselleen tärkeistä asioista.

Tulen perässä!

Joona on vilkas tahtomies ja joskus jäärä! Päiväkodin integroidussa ryhmässä hän haluaisi kovasti tehdä samaa mitä isot edellä. Onneksi Joona ei ole uhkarohkea, eikä uskaltaudu tekemään mitään mistä ei selviytyisi omin voimin. Joona pärjää hienosti! Hän pomppii trampoliinilla, juoksee ja pyöräilee apupyörien tukemana. Onneksi kypärä on päässä, sillä välillä vauhti kiihtyy huimaksi!

Minulla on hyvätahtoinen sydän

Joona taisi hurmata päiväkodin hoitajat jo heti ensimmäisenä päivänä. Joona pääsi yhdeksän kuukauden ikäisenä integroituun päiväkotiryhmään ja hän on päiväkodissa kolme päivää viikossa. Joona on kaikkien kaveri, sosiaalinen, hyväntahtoinen poika, joka innostuu kaikesta yhdessä tekemisestä. Joonalla päiväkotikavereita riittää! Meiltä on usein kysytty, onko Joona koskaan pahalla tuulella – ehkä ei, mutta omaa tahtoa kyllä riittää, mikä on hyvä asia.

Joona on niin kiltti, ettei hän ymmärrä tai osaa kaverien välisissä riitatilanteissa puolustaa itseään. Nyt hänelle opetetaan sanomaan ”lopeta” oikeissa tilanteissa. Kiusatuksi tulemisen riski on olemassa.

Musiikki, leikki ja pelit vievät ja tuovat mukanaan

Joona aloitti uuden harrastuksen: erityislasten musiikkituokiot. Musiikki ja tanssi ovat Joonan juttuja, joten sitä on saatava elämään lisää! Samalla opetellaan itsensä ilmaisua. Olemme huomanneet, että koululaisille on tarjolla enemmän harrastustoimintaa kuin päiväkoti-ikäisille erityislapsille.

Joona pitää laulamisesta – sanojen tapailukin onnistuu helpommin laulaen. Toinen mistä Joona ei luovu on tabletin käyttö – mitään muuta tämä poika ei haluaisikaan kuin käyttää tablettia ja olla ulkona kavereiden kanssa! Elämä on ihanaa, kun sen sellaisenaan osaa ottaa!

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Unique: The rare Chromosome Disorder Group: 1q4 deletions: from 1q42 and beyond
  2. Orphanet: 1q44 microdeletion syndrome

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 13.6.2017, 30.10.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?