Suomalainen tautiperintö, aineenvaihduntakertymätaudit, NCL-taudit, syvä kehitysvammaisuus, varhainen kuolema

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL)

Santavuori-Haltia tauti
Santavuoren tauti
NCL1

INCL-nimitys tulee englanninkielisistä sanoista Infantil Neuronal Cereoid Lipofusinosis. INCL kuuluu NCL-tauteihin eli neuronaalisiin seroidilipofuskioosi-tauteihin, jotka ovat erityisesti keskushermostoa rappeuttavia sairauksia. Oireiden eteneminen vaihtelee niissä yksilöittäin. INCL johtaa syvään kehitysvammaisuuteen varhaislapsuudessa ja ennenaikaiseen kuolemaan.


INCL-tauti ilmenee imeväisiän loppupuolella, noin 6-12 kuukauden kohdalla. Siihen asti normaalisti kehittynyt lapsi alkaa taantua psykomotorisesti ts. hän menettää aikaisemmin oppimiaan taitojaan; esimerkiksi liikuntakyvyssään. Lihasnykäykset ja pakkoliikkeet ovat tavanomaisia. Nivelten jäykistyminen ja virheasennot voivat tuottaa kipuja, joita voidaan helpottaa fysioterapialla. Näkökyky heikentyy vähitellen 1 - 2 vuoden iässä ja etenee sokeuteen asti. Taudin edetessä epilepsiakohtaukset yleistyvät ja/tai ne vaikeutuvat. Sairastuneet ovat 3 - 4 ikävuoteen mennessä syvästi kehitysvammaisia.


INCL-lapset nauttivat läheisyydestä ja esimerkiksi musiikista. He tunnistavat lähipiirinsä jäsenet ja usein osaavat ilmaista tunteitaan elein ja äänin.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

INCL-oireyhtymän geenivirhe sijaitsee autosomaalisessa kromosomissa nro yksi (1p32), geenissä PPT1, joka tuottaa palmityyliproteiinitioesteraasi-1 nimistä entsyymiä. Geenivirhe johtaa palmitoyyli proteiini tioesteraasi-1 entsyymin toiminnan puuttumiseen ja seroidilipofuskiini-nimisen aineenvaihduntatuotteen kertymiseen elimistöön. Etenkin hermosolut ovat herkkiä aineenvaihduntatuotteen kertymiselle ja se aiheuttaa hermosolujen rappeutumisen ja solukuoleman. Lapsen aivojen kehitys hidastuu ja näkyy mm. normaalia pienempänä päänympärysmittana sekä mikrokefaliana eli pienipäisyytenä.


INCL-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi.


INCL kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Sen esiintymistiheys on Suomessa suurempi (1:12 500 ) kuin muualla maailmassa (n. 1:1 000 000). Suomeen syntyy vuosittain noin 3-4 INCL-tautiin sairastunutta lasta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu PPT1-entsyymin aktiivisuuteen, molekyyligeneettisiin tutkimuksiin ja biopsianäytteisiin.

INCL-tautiin ei ole parantavaa hoitoa, vaan sairastuneen oloa pyritään lievittämään hänen oireiden mukaisin keinoin. Esimerkiksi fysioterapialla voidaan helpottaa mahdollisia kipuja, jotka johtuvat nivelten jäykistymisestä ja virheasennoista.

Eliniän ennuste

INCL-tauti johtaa yleensä ennenaikaiseen kuolemaan toisella vuosikymmenellä.

Historia

Taudin kuvasi ensimmäisenä Hagberg Ruotsissa vuonna 1968.

Kokemustietoa INCL-taudista

Aaron opettaa onnellisuudesta

Huoli poika-vauvamme terveydestä osoittautui oikeaksi

Olimme eläneet rauhalliseksi muuttunutta vauva-arkea esikoisemme, Aaronin, kanssa, kun noin yhdeksän kuukauden jälkeen mieleeni hiipi ajatus siitä, että jokin pojassamme ei ole kohdallaan. Ystävän saman ikäinen lapsi alkoi kehittyä nopeammin ja nopeammin, eikä poikani oppinut enää uusia asioita. Moni kehotti odottamaan, että kyllä Aaron vielä kaiken oppii, omaan tahtiinsa. Yhtäkkiä asia oli päivänselvää meille vanhemmille, että jokin on vialla, kun noin puolitoistavuotiaana Aaron ei enää leikkinyt eikä liikkunut tavalliseen tapaansa. Tästäkin huolimatta useat lääkärit sanoivat, että kaikki on hyvin eikä huolenaiheeseen ole syytä.

Neuvolassa terveydenhoitaja oli eri mieltä: lapsen taantuminen ei ollut hänen mielestään tavallista. Poikamme ei enää tässä vaiheessa kävellyt, hän ei suostunut enää konttaamaan, ei nähnyt pieniä esineitä, ei halunnut leikkiä ja valvoi helposti jopa 20 tunnin pätkiä nukkumatta lainkaan.

Pelko muuttui todeksi

Kolme kuukautta myöhemmin, useiden testien jälkeen, pääsimme neurologin luokse. Suurin pelkomme ennen vastaanotolle menoa oli, että joutuisimme menettämään Aaronin sairaudelle. Neurologi kertoi huonot uutiset, jotka osuivat kohdallemme, pahimpaan pelkoon. Aaronilla oli aineenvaihduntatuotteen kertymäsairaus nimeltään Infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi eli INCL-tauti, jolle ei olisi minkäänlaista hoito- tai parannuskeinoa. Hiljaisuus ja tuupertunut olo vallitsi lääkärin vastaanottohuoneessa. Neurologi antoi meidän sulatella kuulemaamme asiaa hetken, ja kun jälleen pystyimme puhumaan, saimme rauhassa kysyä mitä mieleemme nousi; oppisiko poikamme mitään, puhuisiko hän koskaan, miten kauan hän eläisi, miten sairaus vaikuttaisi meidän elämäämme? Jokaiseen kysymykseen neurologi vastasi rauhallisesti ja rehellisesti kiertelemättä: poikamme ei tulisi koskaan kävelemään, hän unohtaisi kaiken oppimansa ja toisi mukanaan hyvin erilaisen lapsiperheen arjen. Pojan elinikää lääkäri ei voinut ennustaa, kuten ei kukaan muukaan ihminen tässä maailmassa, kenenkään kohdalla. Olemassa olevien lääketieteellisten tilastotietojen mukaan saimme kuulla, että INCL-lapsi eläisi keskimäärin seitsemänvuotiaaksi, joskus jopa teini-ikään saakka, mutta vaikeasti kehitysvammaisena ja vahvasti lääkittynä.


Lääkärin sanat olivat kuin isku vasten kasvojamme, vaikka olimmekin jo osanneet odottaa jotakin vakavaa poikamme jo olemassa olevien oireiden perusteella. Toisaalta saatu diagnoosi tuntui myös helpottavalta reilun puolen vuoden epätietoisuuteen verrattuna. Neurologi tuumi, että olemme mieheni kanssa ainoat, jotka voivat ymmärtää kokemiamme tunteita lapsemme suhteen ja niitä tunteita tulisi olemaan monenlaisia sekä myönteisiä että kielteisiä ja ettei hän kyennyt niissä auttamaan. Kaikki kuitenkin tehtäisiin poikamme olon helpottamiseksi. Keskustelimme asiasta lääkärin ja sosiaaliohjaajan kanssa Aaronin sairaudesta melkein pari tuntia. Sen jälkeen koimme olevamme sen verran rauhoittuneet, että pystyisimme palaamaan turvallisesti kotiin.

Päivä ja hetki kerrallaan

Poikamme menettäminen INCL-tautiin tulevaisuudessa tuotti paljon katkeruutta, vihaa ja pelkoa sairautta kohtaan. Mietimme usein, että mitä olimme tehneet väärin, kun joudumme tutustumaan tämänkaltaiseen sairauteen ja sen tuomaan kohtaloon. Aaron menettäisi ensin oppimansa taidot, tarvitsisi paljon erilaisia apuvälineitä arjen tueksi ja kertymäsairauden edetessä, hänelle ilmestyisi myös eriasteisia muita oireita entisten lisäksi: nykimisiä, jotka vaikeuttavat nukkumista, lihasten heikentymistä, jonka vuoksi hän muun muassa tarvitsisi vatsa-avanteen ruokailua ja lääkitsemistä varten. Raajojen jäykistymistä, joka aiheuttaisi virheasentoja ja myöhemmin kipuja lapsen kasvaessa. Lisäksi tauti altistaisi herkästi erilaisille infektioille, keuhkokuumeet olisivat hyvin tyypillisiä ja voisivat olla kohtalokkaita. Luvassa olisi myös oksenteluherkkyyttä, vatsan toiminnan muuttumista, hengityksen tukemista happirikasteella, lisääntynyttä limaisuutta, epilepsiaa ja lämmönsäätelyn heikentymistä. Lisäksi saimme kuulla, että sairauden alkuvaiheessa lapsemme muuttuisi ilmeettömäksi ja kadottaisi hymyilyn taidon, mutta hymy palaisi uudelleen sairauden edetessä. Hoitohenkilökunnan lupaus toteutui puolen vuoden kuluttua diagnoosin saamisesta, lapsemme ollessa 2½-vuotias.

Ajatuksia ja vaikeita tunteita

Alkujärkytyksen jälkeen huomasimme häpeävämme lastamme ja hänen erilaisuuttaan. Harvat terveiden lasten vanhemmat halusivat enää olla elämässämme mukana. Tästä seurasi syyllisyys omista ajatuksista ja siitä, miksi ei voinut samalla tapaa näyttää rakkauttaan lastaan kohtaan kuten kaikki muutkin. Ajatusta suorastaan kammoksui, eikä pystynyt edes ymmärtämään täysin sitä, että seuraavan kymmenen vuoden aikana joutuisi menettämään oman lapsensa, ja ettei tätä asiaa voinut muuttaa, tekisi mitä tahansa.

Ajan arvokkuus ja onnea arjessa

Opettelimme elämään perheenä päivä kerrallaan, tuntemaan poikaamme, tunnistamaan ja oppimaan hänen tarpeitaan. Lohdutimme voipunutta poikaamme sairauden edetessä, iloitsimme yhdessä hyvistä hetkistä ja hemmottelimme rakasta lastamme herkuilla, joita hän vielä pystyi syömään. Valmistauduimme tasaiseen tahtiin tuleviin alamäkiin ja nautimme niistä hetkistä, kun kaikki oli hyvin. Huomaamattamme meistä oli kasvanut erityislapsen vanhempia, jotka tunsivat lapsensa tarpeet ja ymmärsivät häntä silloinkin, kun muut eivät ymmärtäneet. Elimme niin onnellisina kuin mahdollista tässä elämäntilanteessa ja pidimme kaikkea tapahtuvaa normaalina arkena.


Huolimatta sairauden tuomista arjen haasteista on lapsemme silti tyytyväisin henkilö perheessämme. Hän jaksaa hymyillä, kun hänen luokseen tullaan, silitetään kasvoja tai tartutaan kädestä. Onnellisimmillaan Aaron on silloin, kun otamme hänet sohvalle syliimme ja annamme hänen levätä tarpeen mukaan mahdollisimman pitkään. Vastineeksi poikamme ääntelee tyytyväisyyden merkiksi. Kun emme ole nähneet häntä useampaan päivään, Aaron osaa ilmaista ikävöineensä meitä. Poikamme rakastaa myös musiikkia ja satujen kuuntelua äänikirjoista. Usein hän nukahtaakin tyytyväisenä näihin hetkiin ja vastaavasti havahtuu hereille sadun tai musiikin päättyessä.


Fysioterapeutin jumppa pari kertaa viikossa saa Aaronin hymyilemään, huokaisemaan helpotuksesta sekä myös valittamaan, jos jokin paikka on jumissa. Sairaudestaan huolimatta poikamme on täysin oma itsensä ja INCL-tauti on vain sairaus, josta on tullut osa meidän elämäämme. Rytmitämme vain arkeamme sairauden ehdoin, mutta samalla tapaa poikamme kanssa voi käydä lomilla, uimarannoilla tai vaikka musiikkifestivaaleilla.

Maailmamme muuttui ja me sen mukana

Näiden neljän vuoden aikana olemme oppineet näkemään maailman aivan erilaisin silmin. Olen äitinä oppinut paljon äitiydestä ja siitä, etten aina pärjää yksin lapsen hoitamisessa, vaan tarvitsen myös ulkopuolista apua.


Enää emme häpeä lapsemme erilaisuutta, kuten alussa, vaan kuljemme hänen kanssaan kadulla samaan tapaan kuin toisen lapsemmekin kanssa; kerromme paikoista joissa käymme ja asioista joita näemme, ja lapsemme katselee ympärilleen kuunnellen.


Rakastamme esikoistamme ja hänen luonteenpiirteitään täydestä sydämestämme sekä olemme kiitollisia siitä, mitä hän on voinut olemassaolollaan meille opettaa. Olemme erittäin onnellisia siitä, että lapsemme kautta olemme voineet oppia että pienistäkin asioista voi rakentaa onnellisen elämän.


Aaronin äiti

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid lipofuscinosis, Neuronal, 1; CLN1

Päivityshistoria
Kari Viitapohja 19.5.2009
Johanna Rintahaka 29.8.2016, 26.4.2017, 30.10.2018

Kuvaviitteet

Kuva ja siihen vaadittava julkaisulupa on saatu KV-tietopankkiin Aaronin vanhemmilta.

Oliko tästä artikkelista hyötyä?