Suolen seinämän hermosolujen puuttumisesta johtuva ”jättisuoli”-oireyhtymä

Hirschsprungin tauti

Aganglioninen megacolon

Hirschsprungin tauti (HSCR) on synnynnäinen ruuansulatuselimistön, suoliston, sairaus, joka johtuu puutteellisesta suoliston hermotuksen kehittymisestä. Hirschsprungin taudin pääoire on ruuansulatuselimistön toiminnalliset tukokset, jotka johtuvat vaihtelevan pituinen määrä suoliston lihaksen hermotusta (hermogagliosoluja) puuttuu suolistosta. Suoliston lihaksia ja niiden hermoja tarvitaan ruokasulan eteenpäin siirtämiseksi ruuansulatuselimistössä koti peräaukkoa. Hirschsprungin taudissa suoliston alue, josta hermotus puuttuu, on jatkuvassa, toonisessa, lihassupistustilassa.

Oireet ilmaantuvat pian syntymän jälkeen mm. vatsakipuina, vatsan turvotuksena, oksenteluna sekä joskus myös ripulina.

HSCR voidaan jakaa neljään eri tyyppiin;

  • Klassiseen muotoon (80 % tapauksista), jossa hermogangliosoluja puuttuu peräsuolesta ja Sigma.suolen osuudelta
  • Pitkän segmentin putos (15 % tapauksista), jossa hermosolujen puutos jatkuu lähelle paksusuolta
  • Täydellinen paksusuolen hermogangliosolujen puutos (5 % tapauksista), jossa koo paksusuolen alueelta puuttuvat hermogansliosolut

Koko suoliston aganglinoosi, joka on kaikkein vaiken ja harvinaisin muoto

Useat geenit ja ympäristötekijät vaikuttavat HSCR-taudin syntyyn. Taudin esiintymistiheydeksi on arvioitu 1: 5000 vastasyntynyttä kohden. Hirschsprungin tauti on yleisempää miehillä kuin naisilla.

Hoitona käytetään mahdollisuuksien mukaan suolen toimimattoman osan kirurgista poistamista. Useimmiten ennuste on hyvä, vaikka joitakin ummetus- ja pidätyskyvynvaivoja voi jäädä hoidosta huolimatta jäljelle. HSRC-tautiin voi liittyä hengenvaarallinen suolitulehdus, enterokoliitti.

HSCR voi liittyä kromosomipoikkeavuuksiin, etenkin Downin oireyhtymään, mutta myös muihin oireyhtymiin, kuten Mowat-Wilsonin ja Bardet-Biedlin oireyhtymiin.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Hirschsprung disease
  2. Terveyskirjasto: Hirschsprungin tauti

Päivityshistoria
Kari Viitapohja 20.3.2000, 24.2.2002, 2.1.2004, 27.3.2004, 16.10.2008
Johanna Rintahaka 15.5.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?