Lyhytkasvuisuus, kuudes sormi, sydänvika

Ellis-van Creveldin oireyhtymä 

EVC
Kondroektodermaalinen dysplasia

Ellis-van Creveldin syndrooma on peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä, jonka tunnusmerkkejä ovat ylimääräinen sormi, synnynnäinen sydänvika (50 %:lla tapauksista) ja luuston epämuodostumat. Myös kehitysvammaisuudenon katsottu liittyvän oireistoon, vaikkakaan se ei ole ollut keskeinen ominaisuus.

Oireyhtymä kuuluu harvinaisiin pitkään eristäytyneiden väestönosien tautiperintään. Ide, Wright ja Goodship (1995) selvittivät, että kehityshäiriön aiheuttaa 4. kromosomin perimäaineksen virhe (geenikarttamerkintä 4p16). Ruiz-Perez kumppaneineen (2000) tunnisti EVC-geenin ja Galdzickakumppaneineen (2002) tunnisti EVC2-geenin.

Vammautumiseen kytkeytyvä lyhytraajaisuus on voitu todeta jo syntymän yhteydessä. Muukin lyhytkasvuisuus on merkittävää. John F. Jacksonin laatimassa ja viimeksi Ada Hamoshinpäivittämässä OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä (2000) kerrottiin, että vammautuneiden  pituus oli vaihdellut aikuisena 109 ja 152 cm:n välillä. Oireyhtymän yhteydessä esiintyviä piirteitä olivat myös suun osittainen ristihuulisuus, poikkeava ja puutteellinen hampaiston kehitys, sydämen eteiskammion puutteellinen väliseinämä, kapea rintakehä, lyhyet kylkiluut, piilokivekset, poikkeava siitin (mm. yläasentoinen halkio), pihtipolvet, lonkkamaljakon poikkeavuus, kampurajalat ja heikosti kehittyneet kynnet.

Ayala Laufer-Cahanakirjoitti eMedicine-artikkelissaan (2002), että kehityshäiriötä on esiintynyt keskimääräistä enemmän Pennsylvanian hollantilaisperäisten amissien (vanha uskontokunta) piirissä. Oireiston esiintymistiheys on 1/60.000, vanhauskoisen amissiväestön piirissä jopa 5/1.000. Geenivirheen kantajia viimemainitussa ryhmässä oli arvion mukaan 5 % väestöstä.. 

Brittiläinen Richard White Bernhard Ellis (1902-1966) ja hollantilainen Simon van Creveld (1984-1971) kuvasivat oireyhtymän v. 1940.

Lisätietoja:

ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME; EVC, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Ada Hamosh
Ellis Van Creveld Syndrome, NORD
Ellis-van Creveld Syndrome
Ellis-van Creveld syndrome, NCBI
Ellis-van Creveld syndrome, eMedicine, Ayala Laufer-Cahana
Ellis-Van Creveld syndrome
Ellis-Van Creveld Syndrome
CHONDROECTODERMAL DYSPLASIA, CLINICAL CASE PRESENTATION, THE ALFRED I. DUPONT INSTITUTE
Ellis-van Creveld syndrome
Ellis-van Creveld syndrome, Whonamedit

A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis. Report of three cases, R. W. B. Ellis, S. van Creveld, Archives of Disease in Childhood, London, 1940, 15: 65-84

Ellis-van Creveld syndrome. An inbred kindred with five cases, Waldrigues A, Grohmann LC, Takahashi T, Reis HM, Rev Bras Pesqui Med Biol. 1977 Jun;10(3):193-8 - PubMed
Chondroectodermal displasia (Ellis-van Creveld syndrome), Cortes Chavez R, Guizar Vazquez J, Bol Med Hosp Infant Mex. 1979 May-Jun;36(3):433-7 - PubMed
Ellis-van Creveld syndrome: report of 15 cases in an inbred kindred, da Silva EO, Janovitz D, de Albuquerque SC, J Med Genet. 1980 Oct;17(5):349-56 - PubMed
Dandy-Walker malformation in Ellis-van Creveld syndrome, Zangwill KM, Boal DK, Ladda RL, Am J Med Genet. 1988 Sep;31(1):123-9 - PubMed

Ellis-van Creveld syndrome in a Western Australian aboriginal community. Postaxial polydactyly as a heterozygous manifestation? Goldblatt J, Minutillo C, Pemberton PJ, Hurst J, Med J Aust. 1992 Aug 17;157(4):271-2 - PubMed
Skeletal histopathology in fetuses with chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome), Qureshi F, Jacques SM, Evans MI, Johnson MP, Isada NB, Yang SS, Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):471-6 - PubMed
Post-axial hexodactily and single atrium: a new syndrome? Onat T, Hum Genet. 1994 Jul;94(1):104-6. - PubMed
Symptomatic heterozygosity in the Ellis-van Creveld syndrome? Spranger S, Tariverdian G, Clin Genet. 1995 Apr;47(4):217-20 - PubMed
The gene for the Ellis-van Creveld syndrome is located on chromosome 4p16, Polymeropoulos MH, Ide SE, Wright M, Goodship J, Weissenbach J, Pyeritz RE, Da Silva EO, Ortiz De Luna RI, Francomano CA, Genomics. 1996 Jul 1;35(1):1-5 - PubMed
Autosomal dominant postaxial polydactyly, nail dystrophy, and dental abnormalities map to chromosome 4p16, in the region containing the Ellis-van Creveld syndrome locus, Howard TD, Guttmacher AE, McKinnon W, Sharma M, McKusick VA, Jabs EW, Am J Hum Genet. 1997 Dec;61(6):1405-12 - PubMed
First-trimester prenatal diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome using linked microsatellite markers, Torrente I, Mangino M, De Luca A, Mingarelli R, Gennarelli M, Giannotti A, Novelli G, Dallapiccola B, Prenat Diagn. 1998 May;18(5):504-6 - PubMed
Ellis-van Creveld syndrome: an easy early diagnosis? Alcalde MM, Castillo JA, Garcia Urruticoechea P, Vilaplana R, Molina E, Ortega J, Rev Esp Cardiol. 1998 May;51(5):407-9 - PubMed
Ellis-van Creveld syndrome: examination at 15 weeks' gestation, Guschmann M, Horn D, Gasiorek-Wiens A, Urban M, Kunze J, Vogel M, Prenat Diagn. 1999 Sep;19(9):879-83 - PubMed

Prenatal sonographic diagnosis of ellis-van creveld syndrome, Tongsong T, Chanprapaph P, J Clin Ultrasound. 2000 Jan;28(1):38-41 - PubMed
Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis, Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J, Nat Genet. 2000 Mar;24(3):283-6 - PubMed
Exclusion of the Ellis-van Creveld region on chromosome 4p16 in some families with asphyxiating thoracic dystrophy and short-rib polydactyly syndromes, Krakow D, Salazar D, Wilcox WR, Rimoin DL, Cohn DH, Eur J Hum Genet. 2000 Aug;8(8):645-8 - PubMed
Ellis van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia, MIM 22550) in three siblings from a non-consanguineous mating, George E, DeSilva S, Lieber E, Raziuddin K, Gudavalli M, J Perinat Med. 2000;28(6):425-7 - PubMed
Ellis-van Creveld syndrome: dental, clinical, genetic and dermatoglyphic findings of a case, Atasu M, Biren S, J Clin Pediatr Dent. 2000 Winter;24(2):141-5 - PubMed
First trimester prenatal diagnosis of chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome) with ultrasound, Dugoff L, Thieme G, Hobbins JC, Ultrasound Obstet Gynecol. 2001 Jan;17(1):86-8 - PubMed
Ellis-van Creveld syndrome: a generalized dysplasia of enchondral ossification, Sergi C, Voigtlander T, Zoubaa S, Hentze S, Meyberg-Solomeyer G, Troeger J, Tariverdian G, Otto HF, Schiesser M, Pediatr Radiol. 2001 Apr;31(4):289-93 - PubMed
Ellis-van Creveld Syndrome: a report of two cases, Arya L, Mendiratta V, Sharma RC, Solanki RS, Pediatr Dermatol. 2001 Nov-Dec;18(6):485-9 - PubMed
A new gene, EVC2, is mutated in Ellis-van Creveld syndrome, Galdzicka M, Patnala S, Hirshman MG, Cai JF, Nitowsky H, Egeland JA, Ginns EI, Mol Genet Metab. 2002 Dec;77(4):291-5 - PubMed
Mutations in two nonhomologous genes in a head-to-head configuration cause Ellis-van Creveld syndrome, Ruiz-Perez VL, Tompson SW, Blair HJ, Espinoza-Valdez C, Lapunzina P, Silva EO, Hamel B, Gibbs JL, Young ID, Wright MJ, Goodship JA, Am J Hum Genet. 2003 Mar;72(3):728-32 - PubMed

Oral Manifestations in Ellis-van Creveld Syndrome
Lyhytkasvuiset ry

A. N. 26.2.2000
Kari Viitapohja 30.3.2002, 14.3.2004, 3.4.2005

Oliko tästä artikkelista hyötyä?