Kromosomipoikkeavuus, syvä kehitysvamma, monielinvauriot, lyhyt eliniänodote

Edwardsin oireyhtymä

Trisomia 18

Trisomia 18 / Edwardsin oireyhtymä on synnynnäinen kromosomipoikkeavuus. Sen oireet ovat vaikeat ja koskettavat monia eri elimiä ja elinjärjestelmiä.

Edwardsin oireyhtymään liittyy hypotonia eli lihasten velttous, vauvan alireagoivuus ja imemisvaikeudet ensimmäisten päivien ja viikkojen aikana. Sen jälkeen lihasjänteys kasvaa hypertoniaksi eikä vauvat näytä olevan tietoisia ympäristöstään. Kasvun viivästymä voidaan todeta jo sikiöllä kohdussa ja se on merkittävä myös syntymän jälkeen. Vauvat näyttävät laihtuneilta ja kroonisesti aliravituilta.

Trisomia 18 liittyviä elinten epämuodostumia on mm. kasvoissa, raajoissa, sormissa, silmissä, sydämessä (90 % tapauksista), ruuansulatuskanavassa, munuaisissa ja virtsateissä. Joskus trisomia 18 yhdistyy omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta on työntynyt kalvopussin ympäröimiä suolenmutkia vatsaontelon ulkopuolelle.

Keskushermoston kehityshäiriöihin kuuluvat mm. dolikokefalia eli pitkä ja kapea pään muoto ja mikrokefalia eli pienipäisyys. Joskus harvoin myös anenkefalia eli aivottomuus ja holoprosenkefalia eli etuaivojen jakautumattomuus, hermostoputken sulkeutumishäiriöstä johtuva selkärankahalkio (spina bifida) sen eri muotoineen, voivat liittyä Trisomia 18 oirekuvaan.

Kasvonpiirteisiin lukeutuvat mm. pienet ja toisistaan etäällä olevat silmät, alaleuan taaksepäin vetäytyminen, ulkokorvien kolmiomainen muoto. Joissakin tapauksisa voi esiintyä huuli-kitalakihalkiota. Jalkojen epämuodostumiin lukeutuu mm. pes equinovarus eli synnynnäinen jalkojen epämuodostuma, jossa jalkaterä ja kantapää ovat normaalia pienemmät ja jalkaterän etuosa on kiertynyt sisäänpäin (kampurajalat). Käsissä viides ja toinen sormi on päällekkäinen neljännen ja kolmannen sormen kanssa. Joskus voidaan todeta artrogrypoosia eli niveltenkoukkujäykistymistä ja värttinäluun epätäydellinen muodostuminen

Ruuansulatuselimistön synnynnäisiin epämuodostumiin lukeutuvat mm. peräsuolen ja -aukon epämuodostumat sekä esofagusatresia eli ruokatorven umpeuma, jossa ruokatorven yhteys vatsalaukkuun puuttuu ja/tai ruokatorvi on yhteydessä henkitorveen. Munuaisten ja virtsateiden epämuodostumiin voi kuulua mm. hydronefroosi eli vesimunuainen, jossa virtsan virtaamisen estyminen aiheuttaa munuaisaltaan ja -pikarien laajentumisen

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Trisomia on kromosomipoikkeavuus, joka useimmiten johtuu hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, siittiön tai munasolun solunjakautumisen häiriöstä. Tämän seurauksesta hedelmöitykseen osallistuvaan sukusoluun on kahden kromosomin sijaan tullut kolme kappaletta jotakin tiettyä kromosomia tai suhteellisen paljon ko kromosomin kromosomimateriaalia. Trisomia voi syntyä myös hedelmöityksen jälkeen varhaisissa solunjakautumisissa alkiossa. Täydellisessä trisomiassa, kaikissa elimistön soluissa on yksi ylimääräinen kromosomi, mosaikismissa kromosomipoikkeama löytyy vain joistakin kehon soluista.

Trisomia 18:sta on olemassa seuraavat muodot:

  • Täydellinen trisomia 18 on kaikkein yleisin trisomia 18:sta muoto (94 % tapauksista). Useimmat raskaudet päätyvät tässä tapauksessa keskenmenoon (95 %) tai vastasyntynyt kuolee alle vuoden ikäisenä (noin 90 % elävänä syntyneistä).
  • Moisaikismi trisomia 18 on noin 5 %:lla trisomia 18-vastasyntyneistä. Mosaikismi trisomian 18 vaikeusaste riippuu trisomia 18 solujen lukumäärästä ja solutyyppeistä, joihin kromosomipoikkeavuus kohdistuu. Vauvoista 70 % elää noin vuoden, harvinaisissa tapauksissa jopa varhaislapsuuteen asti.
  • Osittainen trisomia 18 on erittäin harvinainen. Siinä kahden kromosomi 18 lisäksi, soluissa on yhden kokonaisen ja ylimääräisen kromosomin sijaan vain osa kromosomista 18. Kehityshäiriön vaikeusaste riippuu kolmannen ja ylimääräisen kromosomi 18-materiaalin määrästä, kromosomistoltaan poikkeavien solujen lukumäärästä ja missä elimistön solutyypeissä trisomia 18 esiintyy.

Trisomia 18 syntyy perimään useimmiten biologisesti sattumalta, de novo, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa trisomiasta 18. Perinnöllisyysneuvonta on kuitenkin hyödyllinen seuraavaa mahdollista raskautta suunniteltaessa, etenkin jos perhettä on kohdannut aikaisemmin yksi tai useampi keskenmeno.

Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla voidaan nimittäin selvittää, onko jompikumpi vanhemmista balansoituneen eli tasapainossa olevan trisomia 18 oireeton kantaja. Tasapainoisessa translokaatiossa kromosomista on katkennut osa ja se on siirtynyt jonkin muun kromosomin yhteyteen, ts. henkilön kromosomimateriaalin määrä ei ole muuttunut. Tällainen perimän muutos ei aiheuta kantajalleen ongelmia, mutta voi johtaa lapsen kromosomipoikkeavuuteen. Perheen riski saada toinen lapsi, jolla on Trisomia 18 on tässä tapauksessa suurempi kuin 1 %. Tasapainoinen translokaatio on ilmiönä hyvin harvinainen. Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla taudin periytyvyydestä voi keskustella syvällisemmin.

Edwardsin syndrooman eli trisomia18 esiintyvyys on yksi vastasynynyt 6000-8000 syntynyttä lasta kohden (1:6000 -1:8000).

Diagnoosi ja hoito

Raskaudenaikainen ultraäänitutkimus voi antaa viitteitä trisomia 18:sta. Tarkempi vastaus saadaan kuitenkin vasta sikiön kromosomitutkimuksesta. Trisomia 18 riski kasvaa äidin ikääntyessä.

Vastasyntyneiden epämuodostumien kirurgiseen hoitoon ryhdytään harvoin vauvan lyhyen eliniänennusteen vuoksi. Kaikki muu voitava pyritään tekemään.

Eliniän ennuste

Suurin osa trisomia 18 tapauksista (90 %) menehtyy ensimmäisen elinvuoden aikana sydämen, munuaisten tai neurologisten oireiden komplikaatioihin. Tuntemattomasta syystä tyttövauvoilla on hiukan parempi eliniänodote kuin poikavauvoilla. Joissakin harvinaisissa tapauksissa eliniänodote voi olla parempi. Tällöin trisomia 18 on syntynyt kromosomitranslokaation eli siirtymän kautta.

Historia

John Hilton Edwards kuvasi ensimmäisenä Trisomia 18 oireet 1960-luvulla.

Kokemustietoa trisomia-18/Edwardsin-oireyhtymästä

Elli enkeli

Meille syntyisi erityinen lapsi

Kävimme raskausviikolla 11 ns. niskapoimu-ultrassa ja meille kerrottiin oitis niskaturvotuksen olevan silmiinpistävä. Lääkäri huomasi myös että jalkaterät ja käsivarret olivat koko ultraäänitutkimuksen ajan oudossa asennossa. Napasuonia löytyi vain yksi kolmen sijaan. Jo tuolloin väläyteltiin että kyseessä saattaisi olla syvä kehitysvamma, Edwardsin oireyhtymä. Tämä diagnoosi varmistui raskausviikolla 15 tehdyn lapsivesipunktion avulla. Menimme punktioon jotta lapsemme erityistarpeet otettaisiin myöhemmin huomioon hoidoissa ja mahdollisessa synnytyspaikan valinnassa.

Meitä oli pohjustettu kertomalla mitä tämä diagnoosi tarkoittaisi. Toisin sanoen kun lääkäri puhelimessa asian vahvisti, oli se meille vanhemmille kuin kuolemantuomio lapsellemme. Mitään elinennustetta ei annettu ja muistuteltiin että nämä vauvat kuolevat usein jo kohtuun. Olimme tyrmistyneitä ja huolissamme. Koska lääkärit olivat kuitenkin sitä mieltä, ettei trisomia sinällään aiheuttaisi lapselle syntymän jälkeen mitään kipuja tai tuskia, oli meille selvää antaa lapsellemme mahdollisuus elämään.

Elämä on arvokasta!

Minulle tuli jokin ihmeellinen taistelutahto ja tiedonjano enkä uskonut, ettei lapsellani olisi mitään toivoa. Todennäköisesti se johtui taustastani syvästi kehitysvammaisten lasten parissa, olihan sielläkin näitä elämään selvinneitä ”ihmeitä” useampia. Pian sainkin sosiaalisen median kautta tutustua useampiin perheisiin joilla oli Edwardsin oireyhtymää potevia lapsia kotonaan. Olin mykistynyt. Olin vihainen siitä etten ollut aiemmin tietoinen elävistä trisomia-18 ihmisistä mutta samalla myös huojentunut että lapsenikin saattaisi syntyä elävänä ja elää syntymän jälkeen. Heitä asui paljon ulkomailla mutta myös Suomessa. Tämä oli korvaamattoman tärkeä tieto joka loi toivoa ja voimia erityisen odotusajan myötä. Ehkä pienet syntymäluvut/yli vuoden iän saavuttaneiden määrä selittyikin pitkälti raskauden päättämisillä sekä hoitojen eväämisillä? En tätä epäillyt hetkeäkään enää sen jälkeen kun kuulin ne samat lauseet ennusteista ja tilastoista mitä todennäköisesti suurin osa vanhemmista tuossa tilanteessa oli kuullut.

Ultraäänen ja vastasyntyneen kertomaa

Aluksi Elli-tyttärelläni todettiin aivoissa plexuskysta ja yksi kampurajalka. Kysta hävisi seuraavassa ultrassa. Myöhemmin havaittiin erittäin vakavat sydänviat ja paino alkoi tasaisesti jätättää. Elli syntyi spontaanisti alateitse raskausviikolla 36+0. Hän jaksoi hengittää tovin itse mutta sitten tarvitsi pienen hetken avustusta. Meitä oli varoitettu, että hän tulee olemaan aivan sininen sydänvioista johtuen. Tyttö oli kuitenkin vaaleanpunainen, aivan kuin terveet vastasyntyneet. Sydänviat eivät olleet niin pahoja kuin miltä ne olivat odotusajan ultrissa näyttäneet. Osa olikin jäänyt ns. arvailujen varaan. Kampurajalan lisäksi toisessa ranteessa oli asentovirhe. Elli painoi syntyessään vain vähän päälle yhden kilon ja se toi omat ongelmat esimerkiksi lämmönsäätelyyn. Ensimmäisten päivien jälkeen Elli ei käyttänyt kuin toista silmäänsä.

Elimme tyttäremme kanssa keskussairaalan perhehuoneessa, eikä häntä jätetty hetkeksikään yksin. Monitorista seurattiin sykettä ja happisaturaatiota. Olimme laatineet jo odotusaikana hoitotahdon häntä koskien ja olimme vaatineet paljon asioita joita häneltä oli yritetty diagnoosin nojalla evätä, esimerkiksi raskausajan seuranta sekä mahdollinen elvytys.

Kaunis vauva

Tyttäremme oli suloinen, kaunis, pieni sisupussi. Hän tykkäsi imeä pientä keskostuttiaan, vaikka meille oli kerrottu etteivät Edwardsin oireyhtymää potevat vauvat yleensä jaksa imeä. Ensimmäisellä viikolla hän ei juuri tarvinnut lisähappea ja pääsimme nopeasti siirtymään nasaalista optiflow-viiksiin. Toisella viikolla ilmeisesti sikiöaikaisen verenkierron sulkeuduttua alkoivat pahemmat happisaturaatiolaskut ja lisähappi oli enemmän käytössä. Maitoannoksissa päästiin nopeasti normaaleihin määriin ja ne annettiin nenämahaletkulla turvallisuussyistä. Maistiaisia tarjoiltiin suuhun kyllä. Jossain vaiheessa osa maidosta korvattiin jo ravintoliuoksella. Tyttäremme oli käytännössä päivät iho ihoa vasten kenguruhoidossa isin tai äidin sylissä ja yöt keskoskaapissa. Nopeasti keskoskaappikin vaihdettiin vastasyntyneiden normaaliin sänkyyn ja lämpöpatjaan. Kotiuttamisestakin jo puhuttiin. Jokusen kerran kävimme vaahtokylvyssä ja kampailimme hiuksia.

Ellin kotimatka

Eräänä iltana tyttäreni ei enää jaksanutkaan taistella ylös saturaatiolaskusta, vaan kasvatti siivet äitinsä sylissä. Elliä yritettiin elvyttää 20 minuuttia. Minulla jäi kauniit muistot tyttäreni täydellisestä, elämän mittaisesta matkasta. Yhteisiä muistoja ei kukaan voi minulta viedä. Saimme paljon valokuvia näytettäväksi hänen jälkeensä syntyville sisaruksille. Kuvissa on suloinen, pinkkiin puettu tyttönen joka lutkuttaa onnellisena tuttiaan, oma rakas lapsemme. Hän sai nähdä isosiskonsa, mummit ja kummit ja muut läheiset ja tuttavat. Kaikki halukkaat ehtivät tutustua hänen valloittavaan persoonaansa.

Erilainen elämä on samanarvoinen

En kadu matkaamme hetkeäkään, vaikkei siitä tehty helppoa. Alkuun kuulimme vain negatiivisia asioita trisomiaan liittyen ja jouduimme ottamaan paljon itse selvää asioista ja vaatia itse muutenkin vaikeassa ja raskaassa tilanteessa hoitoa ja seurantaa. Oli raskasta etsiä itse tietoa ja vertaistukea. Olen iloinen että olen saanut tutustua Suomessakin perheisiin joilla on Edwardsin oireyhtymää poteva lapsi kotona, elämässä normaalia syvästi kehitysvammaisen lapsen arkea. Se on hyvä muistutus siitä että tämän trisomian kanssa voi tosiaan elää, vaikka meidän tyttärellämme oli niin monta asiaa yhdessä jotka vaikuttivat siihen, ettemme saaneet häntä kauaa pitää. Jokainen elämä on silti arvokas eikä sitä mitata päivissä, eikä kromosomeissa.

Riikka Happo, Ellin äiti

Kuva 1. Elli-vauva isänsä sylissä.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orpahnet: Edwards syndrome, Trisomy 18
  2. NHS Choices: Edwards’ syndrome, Trisomy 18
    (Huom. teksti saatavilla sivuston kautta myös ruotsiksi)

Kuvaviitteet
Kuva ja siihen vaadittava julkaisulupa on saatu Riikka Hapolta.

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 11.12.1997
Kari Viitapohja 15.4.2000, 8.12.2002, 25.12.2003, 30.5.2004
Johanna Rintahaka 26.2.2016, 27.6.2016, 22.11.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?