Kehitysvammaisuus; yksi ylimääräinen kromosomi, kromosomitranslokaatio tai mosaikismi

Downin syndrooma

Downin oireyhtymä on yleisin kehitysvamman syy. Suomessa syntyy vuosittain noin 70 Down-lasta (Terveyskirjasto 2011). On arvioitu, että maapallolla syntyy vuosittain noin 220 000 Down-lasta. USA:ssa on arvioitu, että yksi vastasyntynyt 830 vastasyntyneestä on Down-lapsi. Downin syndrooman kohdalla on helppo nähdä, että poikkeavuus kuuluu luontoon ja ihmisten elämään.

Edistynyt kuntoutus, integroituminen yhteiskuntaan, koulutus, yhteiskunnan tukimuodot ja lääketieteellinen hoito ovat parantaneet Down-lasten ja -aikuisten elämänlaatua Suomessa merkittävästi viimeisen 50 vuoden aikana. Aiemmin mongoloideiksi kutsuttuja lapsia pidettiin enemmän toistensa kuin muiden lasten kaltaisina ja heidän toimintakykynsä oletettiin hyvin rajoittuneemmaksi. Tästä syystä lapsi saatettiin sijoittaa jo varhain pois perheensä luota.

Tätä nykyä perheidensä kanssa kasvaneet ja kouluja käyneet suomalaiset Down-nuoret saattavat käyttää sosiaalista mediaa, lukea, kirjoittaa, matkustella, asua tuetuissa asumismuodoissa, ystävystyä, seurustella ja työskennellä tuetuissa työtehtävissä. On nähty, että he ovat omia yksilöllisiä persooniaan ja heillä on oikeus luoda elämästään omien mieltymysten mukainen. Down-henkilöistä voi siis myös nähdä, kuinka paljon kasvatus, elinympäristö, oppiminen ja elämänkokemukset vaikuttavat ihmisiin.

Downin syndroomaan liittyvä kehitysvammaisuus on yleensä keskivaikeaa, keskimäärin kuusi-kahdeksan-vuotiaan lapsen älyllistä kehitystasoa. Kasvu on tavanomaista hitaampaa ja aikuiset ovat kooltaan tavanomaista pienempiä. Älykkyyden osa-alueet voivat kuitenkin kehittyä eri tahtiin ja aikuinen voi esimerkiksi hahmotuskyvyltään sijoittua testeissä 11-vuotiaan tasolle, mutta puheessa neljä-vuotiaan tasolle.

Downin syndrooma merkitsee myös alttiutta joillekin sairauksille tai oireille, esimerkiksi synnynnäiselle sydänvialle, ruoansulatuskanavan kehityshäiriöille, epilepsialle, purentaongelmille, yliliikkuvista nivelistä ja lihasten velttoudesta johtuville tukielinpulmille, unenaikaisille hengityshäiriöille sekä liimakorvalle. Taipumus lihavuuteen voi aiheuttaa terveysongelmia. Autoimmuunisairauksien, kuten kilpirauhastulehduksen, keliakian ja diabeteksen, esiintyvyys on kohonnut. Psyykkiset ongelmat, masennus ja autistiset piirteet ovat mahdollisia. Kaihia saattaa esiintyä jo lapsena ja toiminnallisen näön käytössä voi olla vaikeuksia. Ikänäkö ja kuulon alenema voivat syntyä aiemmassa vaiheessa kuin yleensä, samoin muistiongelmat ja dementia alkavat tavanomaista varhaisemmalla iällä.

Downin syndrooma johtuu yleensä 21. kromosomipariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista. Vamma on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräinen kromosomi esiintyy oireyhtymän kriittisellä geenialueella (21q22.3). Siellä sijaitsevista geeneistä tunnetaan parhaiten DSCR1 (Down Syndrome Critical Region gene1), jota pidetään kehitysvammaisuuden ja sydänvikojen aiheuttajana, sekä DSCR4, joka vaikuttaa erityisesti istukan toimintaan.

21-trisomian lisäksi tunnetaan harvinainen translokaatio-ilmiö. Siinä 21-kromosomin ainesta on kulkeutunut johonkin toiseen kromosomiin, yleisimmin kromosomiin 14, 13, 15 tai 22. Translokaation aiheuttamien Down-vammojen osuus on noin 3,3 % oireyhtymän kokonaisesiintymästä. Pienessä osassa translokaatioista on kyse perinnöllisestä vauriosta, jolloin toinen vanhemmista on kromosomimuutoksen kantaja.

Downin syndroomasta tunnetaan myös isokromosomi-muoto. Kaksi kromosomia 21 on kiinnittynyt toisiinsa muodostaen ns. isokromosomin (i), kolmas kromosomi 21 on erillinen. Tavallisimmassa Down-kromosomistossa (21-trisomia) kaikki kolme 21-kromosomia ovat erillisinä, irti toisistaan.

Downin syndrooma voi esiintyä myös mosaiikkimuodossa, jolloin osassa soluista on ylimääräinen kromosomi, osassa ei. Mosaiikkioireyhtymä syntyy joko hedelmöityneen munasolun ensimmäisissä jakaantumisissa niin, että häiriö koskee vain osaa solulinjoista. Lapsen tulevaa kehitystä ei voi ennustaa sen perusteella, kuinka suuri osa hänen soluistaan sisältää ylimääräisen kromosomin. Mosaiikki-21-trisomia voi olla vaikutuksiltaan lievempi kuin muulla tavoin syntynyt Downin syndrooma.

Alkiodiagnostiikkaa ei ole käytetty Suomessa Downin oireyhtymän ennaltaehkäisyssä ainakaan kesään 2014 mennessä.

Kuva 1. Down oireyhtymän geneettiset alatyypit. Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista numero 21. Trisomia-21 on kaikkein yleisin Downin syndrooman muoto (95 %), mutta Downin oireyhtymän taustassa voi olla myös translokaatiotrisomia (n. 3 %) tai mosaiksimi (2 %). Mosaiksimi on usein oireiltaan keskimääräistä lievempi kuin muut Downin oireyhtymän geneettiset alatyypit.

Aiheesta muualla

Päivityshistoria

Kari Viitapohja 21.11.1997, 17.9.2000, 22.12.2002, 2.11.2003, 19.6.2004, 2.10.2004, 18.1.2004, 20.12.2010
Arja Liinamaa ja Pia Höglund 17.9.2014
Johanna Rintahaka 23.2.2016, 19.7.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?