Erittäin harvinainen, leukodystrofia, vaikea tai lievä kehitysvammaisuus, liikkumisen vaikeudet

Canavan tauti

Van Bogaert-Bertrand oireyhtymä
Sienimäinen keskushermoston rappeuma
Aspartoasylaasin puute
A
SPA-puute
Canavan leukodystrofia

Canavan tauti harvinainen keskushermoston rappeumatauti ja se kuuluu leukodystrofioihin. Keskushermoston valkean aineen rappeutumalle on tyypillistä sienimäinen rakenne. Oireyhtymää sairastavat vastasyntynet voivat vaikuttaa terveiltä syntyessään, mutta usein ensioireet alkavat ilmetä 3-6 kuukauden iässä. Oirekirjo vaihtelee vaikeasta makrokefaliasta ja vaikeasta kehitysviiveistä hyvin harvinaineen ja lievään Canavan taudin nuoruus muotoon, johon liittyy lievät kehityksellinen viive. Vaikea Canavan taudin muoto on yleisempi kuin lievän tautityypin.

Oireyhtymä ilmenee vastasyntyneellä, varhaislapsuudessa tai lapsuudessa. Mitä nuoremmalla lapsella Canavan tauti ilmenee, sitä vaikeampi oirekuva on. Kliinisesti nämä Canavan tautimuodot ovat selkeästi erotettavissa toisistaan.

Vakavan Canavan taudi oireisiin lukeutuvat mm. hypotonia eli lihasvelttous, joka johtaa kehityksellisiin viiveisiin motoristen taitojen kehityksessä, kuten istumisessa, tuetta seisomisessa ja kävelemään oppimisessa. Lapsella voi esiintyä hypotonian vuoksi myös nielemisongelmia. Hypotonia muuttuu usein spastisuudeksi eli lihasjäykkyydeksi iän myötä. Lapsen kehitysvammaisuus tulee ilmi lapsen kasvaessa. Myös muita vakavia neurologisia häiriöitä voi esiintyä, kuten epilepsiaa ja unihäiriötä. Canavan taudin vaikealle muodolle on tyypillistä hyvin korkea N-asetyyli-L-aspartaatti hapon (N-acetyl-L-aspartic acid) pitoisuudet virtsassa, veressä sekä selkäydinnesteessä, joka johtuu Canavan taudin aiheuttavan aineenvaihdunnassa toimivan entsyymin puutoksesta.

Lievässä Canavan tautimuodossa esiintyy lievää kehityksellistä viivettä, puheongelmia tai oppimisvaikeuksia koulussa ja N-asetyyli-L-aspartaatti hapon pitoisuudet ovat vain vähän koholla normaali arvoihin nähden.

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio ASPA-geenissä kromosomissa 17 (17p13.3.). Geenistä tuotetaan aspartoasylaasi-nimistä entsyymiä, joka hajottaa N-asetyyliaspartaatti happoa. Canavan taudissa geenin mutaatio aiheuttaa joko täydellisen tai osittaisen entsyymin toiminnan puutoksen kehossa. Entsyymin puutos johtaa N-asetyyliaspartaatin kertymiseen etenkin keskushermostossa mistä seuraa valkean aineen rappeutuminen.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti. Sen ilmaantuvuus on maailmanlaajuinen ja se on yhtä yleinen kummallakin sukupuolella. Taudin esiintyvyystiheydeksi arvioidaan 1: 100 000 syntynyttä lasta kohden. Canavan taudin esiintyvyys on suurempaa Ashkenazi juutalaisten keskuudessa, joissa sen arvioidaan olevan 1:6400 – 1:13 500 luokkaa.

Parantavaa hoitokeinoa ei toistaiseksi ole olemassa, joten hoito keskittyy oireiden lievittämiseen mm. erilaisten terapioiden turvin (puhe- ja fysioterapia) sekä esimerkiksi epilepsia lääkkein.

Canavan taudin eliniän ennuste vaihtelee suuresti. Vaikeassa muodossa se jää 10-ikävuoden tienoille, kun taas lievässä Canavan tautimuodossa eliniänodote on usein normaali ja taudin ennuste on hyvä.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Canavan Disease
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Canavan disease

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 12.5.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?