Harvinainen värekarvatauti ja monielinoireyhtymä, etenevä näkökyvyn heikkeneminen, lihavuus, munuaisten ja virtsateiden poikkeava toiminta, mahdollinen kehitysvammaisuus

Bardet-Biedl-oireyhtymä

Barder-Biedl oireyhtymän kliininen kuva vaihtelee huomattavasti yksilöittäin. Oireyhtymään liittyy etenkin mm. silmän verkkokalvon, munuaisten ja sukupuolielinten rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia sekä lihavuutta (72-86 %:ssa tapauksista). Sormia ja varpaita voi olla henkilöllä enemmän kuin kymmenen käsiä tai jalkoja kohden. Älyllinen kehitysviive esiintyy noin 62 %:lla tapauksista. Osa lapsista puhuu merkityksellisiä sanoja vasta neljänvuoden iässä. Tautidiagnoosiin jäljille päästään kliinisten oireiden esiintyessä lapsen ensimmäisen kymmenen elinvuoden aikana tai vasta varhaisaikuisuudessa mm. näkökyvyn heikkenemisen myötä.

Oireyhtymään voi liittyä liitännäisoireina mm. ataksia tai liikkumisen koordinoinnin vaikeus (40-86 %:lla), diabetes (6-48%), korkea verenpaine, synnynnäiset sydänviat (7%) ja ruuansulatuselimistön toiminnalliset puutteet, kuten Hirschsprungin tauti. Osalla todetaan myös kuuloaistin menetys (17-21 %:lla).

Barder-Biedl oireyhtymän esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1:125 000 – 1:175 000. Lähi-idän alueella oireyhtymää ilmenee enemmän: sen esiintyvyys on 1:13 500 luokkaa.

Oireyhtymän geneettinen tausta on monimuotoinen; Bardet-Biedl-oireyhtymään liittyviä yksittäisiä geenivirheitä on löydetty ainakin 16:sta eri geenistä (BBS1-BBS16). Lähes kaikki näistä geeneistä ja niiden geenituotteista osallistuu elimistön värekarvojen toimintaan ja rakenteeseen. Värekarvat ovat tärkeitä useiden elinten normaalille kehitykselle ja toiminnalle.

Bardet-Biedl-oireyhtymä periytyy pääasiassa autosomaalisesti ja resessiivisesti, mikä tarkoittaa että jos perheeseen syntyy toinen lapsi, hänellä on 25 %:n riski sairastua, 50 % riski olla geenivirheiden oireeton kantaja tai 25 %:n todennäköisyydellä hän ei ole perinyt Bardet-Biedel’n oireyhtymään johtavia geenivirheitä.

Bardet-Biedl-oireyhtymää sairastavat tarvitsevat moniammatillista hoitoa. Oireyhtymään liittyvät munuaisoireet voivat olla hengenvaarallisia, koska ne voivat johtaa munuaisten toiminnan loppumiseen. Etenevä näkökyvyn heikkeneminen ja mahdollinen lievä älyllinen kehitysvammaisuus voivat rajoittaa mm. henkilön sosiaalista elämää.

Oireyhtymä on saanut nimensä ranskalaisen lääkärin Georges Louis Bardet’n ja unkarilaisen patologin ja modernin endokrinologian kehittäjän Artur Biedlin sukunimistä. He kuvasivat Bardet-Biedlin oireyhtymän vuosina 1920 ja 1922. Oireyhtymää on kutsuttu aikaisemmin myös Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndroomaksi.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orpha.net: Barder-Biedl syndrome
  2. European Journal of Human Genetics (2013): Practical Genetics; Bardet-Biedl syndrome

Päivityshistoria

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 1.1.1998
Kari Viitapohja 8.12.2002, 4.1.2004, 2.3.2004, 8.7.2004, 10.1.2005, 6.4.2007, 20.5.2009
Johanna Rintahaka 13.5.2016, 15.5.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?